SAG (ген)
ПРОСАДКА
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSAG , RP47, S-AG, S-антиген; сетчатка и эпифиз (аррестин), S-антиген зрительный аррестин
Внешние идентификаторыОМИМ : 181031; МГИ : 98227; гомологен : 455; GeneCards : SAG; OMA :SAG – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

6295

20215

Ансамбль

ENSG00000281857
ENSG00000130561

ENSMUSG00000056055

UniProt

Р10523

Р20443

RefSeq (мРНК)

NM_000541

NM_009118

RefSeq (белок)

NP_000532

NP_033144

Местоположение (UCSC)Хр 2: 233,31 – 233,35 МбХр 1: 87.73 – 87.77 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

S-аррестин — это белок , который у людей кодируется геном SAG . [ 5] [6]

Считается, что члены семейства белков аррестина/бета-аррестина участвуют в агонист-опосредованной десенсибилизации рецепторов, сопряженных с G-белком , и вызывают специфическое ослабление клеточных реакций на стимулы, такие как гормоны , нейротрансмиттеры или сенсорные сигналы. S-аррестин, также известный как S-антиген, является основным растворимым белком в фоторецепторных клетках , который участвует в десенсибилизации фотоактивируемого каскада трансдукции . Он экспрессируется в сетчатке и шишковидной железе и ингибирует связывание родопсина с трансдуцином in vitro. Кроме того, S-аррестин является высокоантигенным и способен вызывать экспериментальный аутоиммунный увеоретинит . Мутации в этом гене были связаны с болезнью Огучи , редкой аутосомно-рецессивной формой ночной слепоты. [6]

Ссылки

  1. ^ abc ENSG00000130561 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000281857, ENSG00000130561 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000056055 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Yamaki K, Tsuda M, Kikuchi T, Chen KH, Huang KP, Shinohara T (январь 1991). «Структурная организация гена человеческого S-антигена. кДНК, аминокислота, интрон, экзон, промотор, транскрипция in vitro, сетчатка и шишковидная железа». J Biol Chem . 265 (34): 20757– 62. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45280-X . PMID  2249983.
  6. ^ ab "Ген Энтреза: SAG S-антиген; сетчатка и эпифиз (аррестин)".

Дальнейшее чтение

  • Ghalayini AJ, Anderson RE (1992). "Активация фосфолипазы C внешнего сегмента бычьего стержня аррестином". J. Biol. Chem . 267 (25): 17977– 82. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37139-X . PMID  1325454.
  • Хуан SK, Кляйн DC, Корф HW (1992). «Иммуноцитохимическая демонстрация родопсина, S-антигена и нейрон-специфических белков в шишковидной железе человека». Cell Tissue Res . 267 (3): 493– 8. doi :10.1007/BF00319371. PMID  1533347. S2CID  22831066.
  • Palczewski K, Pulvermüller A, Buczyłko J, Hofmann KP (1991). «Фосфорилированный родопсин и гепарин вызывают схожие конформационные изменения в аррестине». J. Biol. Chem . 266 (28): 18649– 54. doi : 10.1016/S0021-9258(18)55112-7 . PMID  1917988.
  • Palczewski K, McDowell JH, Jakes S, et al. (1989). "Регулирование дефосфорилирования родопсина аррестином". J. Biol. Chem . 264 (27): 15770– 3. doi : 10.1016/S0021-9258(18)71543-3 . PMID  2550422.
  • Yamaki K, Tsuda M, Shinohara T (1988). «Последовательность человеческого ретинального S-антигена обнаруживает сходство с альфа-трансдуцином». FEBS Lett . 234 (1): 39– 43. Bibcode : 1988FEBSL.234...39Y. doi : 10.1016/0014-5793(88)81298-5 . PMID  3164688. S2CID  83543675.
  • Адамс МД, Керлаваж А.Р., Флейшманн Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и моделей экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID  7566098.
  • Фукс С., Наказава М., Мо М. и др. (1995). «Гомозиготная делеция 1 пары оснований в гене аррестина является частой причиной болезни Огучи у японцев». Nat. Genet . 10 (3): 360– 2. doi :10.1038/ng0795-360. PMID  7670478. S2CID  8836948.
  • Calabrese G, Sallese M, Stornaiuolo A и др. (1995). «Хромосомное картирование генов человеческого аррестина (SAG), бета-аррестина 2 (ARRB2) и бета-адренергической рецепторной киназы 2 (ADRBK2)». Genomics . 23 (1): 286– 8. doi :10.1006/geno.1994.1497. PMID  7695743.
  • Diviani D, Lattion AL, Larbi N и др. (1996). «Влияние различных рецепторных киназ, сопряженных с G-белком, на фосфорилирование и десенсибилизацию альфа1B-адренергического рецептора». J. Biol. Chem . 271 (9): 5049–58 . doi : 10.1074/jbc.271.9.5049 . PMID  8617782.
  • Yamamoto S, Sippel KC, Berson EL, Dryja TP (1997). «Дефекты гена родопсинкиназы при стационарной ночной слепоте по типу Огучи». Nat. Genet . 15 (2): 175– 8. doi :10.1038/ng0297-175. PMID  9020843. S2CID  9317102.
  • Sippel KC, DeStefano JD, Berson EL, Dryja TP (1998). «Оценка гена аррестина человека у пациентов с пигментным ретинитом и стационарной ночной слепотой». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 39 (3): 665–70 . PMID  9501883.
  • Andersen PS, Lavoie PM, Sékaly RP и др. (1999). «Роль альфа-цепи рецептора Т-клеток в стабилизации комплексов TCR-суперантиген-MHC класса II». Immunity . 10 (4): 473–83 . doi : 10.1016/S1074-7613(00)80047-3 . PMID  10229190.
  • Lee KB, Ptasienski JA, Bunemann M, Hosey MM (2000). «Кислые аминокислоты, фланкирующие участки фосфорилирования в мускариновом рецепторе M2, регулируют фосфорилирование рецептора, интернализацию и взаимодействие с аррестинами». J. Biol. Chem . 275 (46): 35767– 77. doi : 10.1074/jbc.M002225200 . PMID  10952973.
  • Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессированной последовательности тегов человеческой сетчатки для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная, новая ретинальная кДНК и альтернативный сплайсинг других предпочтительных для сетчатки генных транскриптов». Mol. Vis . 8 : 196–204 . PMID  12107411.
  • Чжу Х., Ли А., Браун Б. и др. (2002). «Паттерн экспрессии колбочек аррестина у мышей: транслокация в фоторецепторах колбочек, вызванная светом». Mol. Vis . 8 : 462–71 . PMID  12486395.
  • Чжан Х., Куэнка Н., Иванова Т. и др. (2003). «Идентификация и светозависимая транслокация колбочкового антигена, колбочкового аррестина, распознаваемого моноклональным антителом 7G6». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 44 (7): 2858– 67. doi : 10.1167/iovs.03-0072 . hdl : 10045/13046 . PMID  12824223.
  • Chuang JZ, Vega C, Jun W, Sung CH (2004). «Структурное и функциональное нарушение эндоцитарных путей, вызванное мутантными родопсин-аррестиновыми комплексами при пигментном ретините». J. Clin. Invest . 114 (1): 131– 40. doi :10.1172/jci21136. PMC  437971. PMID  15232620 .
  • Накамура М., Ямамото С., Окада М. и др. (2004). «Новые мутации в гене аррестина и связанные с ними клинические признаки у японских пациентов с болезнью Огучи». Офтальмология . 111 (7): 1410– 4. doi :10.1016/j.ophtha.2003.11.006. PMID  15234147.
  • Saga M, Mashima Y, Kudoh J, et al. (2004). «Анализ генов и оценка эффекта единственного основателя у японских пациентов с болезнью Огучи». Jpn. J. Ophthalmol . 48 (4): 350– 2. doi :10.1007/s10384-004-0070-2. PMID  15295660. S2CID  23424425.
Значок заглушки

Эта статья о гене на хромосоме 2 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SAG_(ген)&oldid=1224327724"