Прогрессирующая атрофия сетчатки

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это группа генетических заболеваний, наблюдаемых у некоторых пород собак и, реже, у кошек. Подобно пигментному ретиниту у людей, [1] оно характеризуется двусторонней дегенерацией сетчатки , вызывая прогрессирующую потерю зрения, которая заканчивается слепотой. Это состояние почти у всех пород наследуется как аутосомно-рецессивный признак, за исключением сибирского хаски (наследуется как признак , сцепленный с Х-хромосомой ) и бульмастифа (наследуется как аутосомно-доминантный признак). [2] Лечения не существует.

Типы ПРА

В целом, PRA характеризуется первоначальной потерей функции палочковых фоторецепторных клеток, за которой следует потеря колбочек, и по этой причине ночная слепота является первым значительным клиническим признаком для большинства собак, страдающих PRA. Как и другие заболевания сетчатки, PRA можно разделить на диспластическое заболевание, при котором клетки развиваются ненормально, и дегенеративное, при котором клетки развиваются нормально, но затем дегенерируют в течение жизни собаки. [3]

Генерализованная PRA является наиболее распространенным типом и вызывает атрофию всех нервных структур сетчатки. Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (CPRA) — это заболевание, отличное от PRA, затрагивающее ретинальный пигментный эпителий (RPE), и также известное как дистрофия ретинального пигментного эпителия (RPED).

Генерализованная PRA

Часто поражаемые породы: [4]

  • Акита - Симптомы в возрасте от одного до трех лет и слепота в возрасте от трех до пяти лет. Селекция значительно снизила частоту этого заболевания в этой породе.
  • Миниатюрная длинношерстная такса . Симптомы в возрасте шести месяцев.
  • Папийон — медленно прогрессирующее заболевание с наступлением слепоты в возрасте семи-восьми лет.
  • Тибетский спаниель . Симптомы проявляются в возрасте от трех до пяти лет.
  • Тибетский терьер - болезнь PRA3/RCD4 у собак среднего возраста. http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
  • Самоедская собака — симптомы проявляются в возрасте от трех до пяти лет.

Палочко-колбочковая дисплазия

Этот тип PRA имеет раннее начало тяжелой потери зрения. Он вызван дефектом гена цГМФ- фосфодиэстеразы , что приводит к повышению уровня циклического гуанозинмонофосфата сетчатки в десять раз по сравнению с нормой. [5]

Палочко-колбочковая дисплазия тип 1

  • Ирландский сеттер — реакция палочковых клеток практически отсутствует. Ночная слепота в возрасте от шести до восьми недель, часто слепота в возрасте одного года. [4]
  • Sloughi [1] - ДНК-тест может определить, есть ли у Sloughi мутировавший рецессивный ген. Это позволило заводчикам избавиться от PRA, и теперь это заболевание редко встречается в породе.

Палочко-колбочковая дисплазия тип 2

  • Колли - реакция палочковых клеток практически отсутствует. Ночная слепота к шести неделям, слепота к одному-двум годам. [4]

Палочко-колбочковая дисплазия тип 3

дисплазия стержня

  • Норвежский элкхаунд - Характеризуется дисплазией палочковых клеток и последующей дегенерацией колбочковых клеток. Реакция палочковых клеток практически отсутствует. Ночная слепота к шести месяцам, слепота к трем-пяти годам. Дисплазия палочек в настоящее время выведена из этой породы. [4]

Ранняя дегенерация сетчатки

  • Норвежский элкхаунд — куриная слепота в возрасте шести недель, слепота в возрасте от двенадцати до восемнадцати месяцев. [4]

Дисплазия фоторецепторов

Это вызвано аномальным развитием как палочковых, так и колбочковых клеток. Собаки изначально слепы в ночное время, а затем прогрессируют до дневной слепоты.

Дегенерация колбочек

  • Аляскинский маламут - Временная потеря зрения при дневном свете ( гемералопия ) в возрасте от восьми до десяти недель. К четырем годам сетчатка полностью состоит из палочек. [4]

Колбочково-палочковая дистрофия

  • Глен оф Имаал терьер - CRD3 приводит к постепенной слепоте с началом около 4 лет (часто обнаруживается как истончение сетчатки уже в 3 года). Вызванное мутацией в гене ADAM9, заболевание аналогично CRD9 у людей. Генетический тест теперь доступен в Optigen, LLC, который определит, больна ли собака, является ли она носителем (гетерозиготным) или чистым.

Прогрессирующая палочко-колбочковая дегенерация (ПРКД)

Это заболевание с нормальным развитием палочек и колбочек, но с поздней дегенерацией палочек, которая прогрессирует до колбочек. Оно наследуется как аутосомно-рецессивный признак и связано с девятой собачьей хромосомой . [1]

PRA, сцепленный с Х-хромосомой

Это состояние связано с Х-хромосомой .

  • Сибирский хаски — куриная слепота в возрасте от двух до четырех лет. [4]
  • Самоед — более серьёзное заболевание, чем у хаски. [1]

Доминантный PRA

Кошачья PRA

  • Абиссинская - Существуют две формы. Одна наследуется как аутосомно-доминантный признак и проявляется в раннем возрасте. Другая наследуется как аутосомно-рецессивный признак и проявляется в среднем возрасте. [1]
  • Раннее начало PRA также было отмечено у домашней короткошерстной кошки и персидской кошки . У сиамской кошки также, вероятно, есть наследственная форма PRA. [6] Несмотря на убеждение заводчиков в обратном, по-видимому, нет никакой связи между цветом шерсти у персов и развитием PRA. [7]

Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (ЦПАС)

CPRA также известна как дистрофия пигментного эпителия сетчатки (RPED). Причиной этого состояния является потеря способности пигментного эпителия сетчатки эффективно обрабатывать наружный сегмент фоторецептора (POS) и последующее накопление материала POS в RPE и потеря функции. Потеря функции RPE приводит к дегенерации фоторецептора. [5] Дефицит витамина E может играть роль в развитии CPRA. [8] Она характеризуется накоплением пигментных пятен в сетчатке, окруженных атрофией сетчатки, и пятнистым видом пигментированного нетапетального глазного дна. Пигментные пятна в конечном итоге сливаются и исчезают по мере увеличения атрофии сетчатки. Это наследственное состояние (у лабрадора-ретривера оно наследуется как аутосомно-доминантный признак с переменной пенетрантностью ). [2] CPRA встречается у пожилых собак. Периферическое зрение сохраняется в течение длительного времени. Зрение лучше при слабом освещении и лучше для движущихся или удаленных объектов. Не все больные собаки слепнут. Часто встречаются вторичные катаракты.

Часто поражаемые породы

Его также можно найти у разновидностей пуделей.

Наследственная дисплазия сетчатки

У бриаров есть еще одно заболевание сетчатки, известное как наследственная дисплазия сетчатки. Эти собаки слепы на ночь с рождения, а дневное зрение меняется. У щенков, страдающих этим заболеванием, часто наблюдается нистагм . Это также известно как липидная ретинопатия . [4]

Диагноз

Прогрессирующая потеря зрения у любой собаки при отсутствии глаукомы или катаракты может быть признаком PRA. Обычно она начинается со снижения ночного зрения или никталопии . Другие симптомы включают расширенные зрачки и снижение зрачкового светового рефлекса . Фундоскопия для исследования сетчатки покажет сокращение кровеносных сосудов, снижение пигментации нетапетального глазного дна , повышенное отражение от тапетума из-за истончения сетчатки, а позже в ходе заболевания потемнение, атрофию диска зрительного нерва . Вторичное образование катаракты в задней части хрусталика может произойти на поздней стадии заболевания. В этих случаях для диагностики PRA может потребоваться электроретинография (ЭРГ). Для многих пород существуют специальные генетические тесты крови или слизистой оболочки щеки на PRA. [2]

При отсутствии генетического теста животные пород, восприимчивых к PRA, могут быть очищены от болезни только с течением времени, то есть прожив больше возраста, в котором симптомы PRA обычно проявляются в их породе. Породы, в которых ген PRA является рецессивным, могут по-прежнему быть носителями гена и передавать его своему потомству, однако, даже если у них нет симптомов, и также возможно, что начало болезни наступит позже, чем ожидалось, что делает этот тест в лучшем случае несовершенным.

Управление

Лечения PRA не существует. Однако большинство собак, страдающих этим заболеванием, прекрасно справляются с ним. [9] Чтобы максимально улучшить качество жизни собаки, следуйте этим рекомендациям:

  • Не переставляйте мебель, так как собака уже запомнила расположение предметов в комнате.
  • Используйте короткий поводок при выгуле собаки, ослепшей из-за прогрессирующей ПРА.
  • Возведите защитные ограждения вокруг бассейнов или балконов [9]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefgh Петерсен-Джонс, Саймон М. (2003). "Прогрессирующая атрофия сетчатки: обзор". Труды 28-го Всемирного конгресса Всемирной ветеринарной ассоциации мелких животных . Получено 10.03.2007 .
  2. ^ abc "Наследственные ретинопатии". Ветеринарный справочник Merck . 2006. Получено 10.03.2007 .
  3. ^ Меллерш, Кэтрин С. (2014). «Генетика глазных заболеваний у собак». Генетика и эпидемиология собак . 1 : 3. doi : 10.1186/2052-6687-1-3 . ISSN  2052-6687. PMC 4574392. PMID 26401320  . 
  4. ^ abcdefghijk Gelatt, Kirk N. (1999). Ветеринарная офтальмология (3-е изд.). Lippincott, Williams & Wilkins. ISBN 978-0-683-30076-5.
  5. ^ ab Bedford, Peter (2006). "Наследственные заболевания сетчатки" (PDF) . Труды 31-го Всемирного конгресса Всемирной ветеринарной ассоциации мелких животных . Получено 10.03.2007 .
  6. ^ Giuliano E, van der Woerdt A (1999). «Дегенерация сетчатки у кошек: клинический опыт и новые открытия (1994-1997)». J Am Anim Hosp Assoc . 35 (6): 511–4. doi :10.5326/15473317-35-6-511. PMID  10580912.
  7. ^ Rah H, Maggs D, Lyons L (2006). «Отсутствие генетической ассоциации между окрасом шерсти, прогрессирующей атрофией сетчатки и поликистозом почек у персидских кошек». J Feline Med Surg . 8 (5): 357–60. doi :10.1016/j.jfms.2006.04.002. PMC 10822235. PMID 16777456.  S2CID 32147182  . 
  8. ^ Дэвидсон М., Геоли Ф., Гилгер Б., Маклеллан Г., Уитли В. (1998). «Дегенерация сетчатки, связанная с дефицитом витамина Е у охотничьих собак». J Am Vet Med Assoc . 213 (5): 645–51. PMID  9731258.
  9. ^ ab "Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак". Pet Health Network . Получено 21.12.2019 .
  • Статья о PRA
  • Статья о катаракте
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Прогрессивная_ретинальная_атрофия&oldid=1242306436"