Точечная мутация в факторе биогенеза рибосомы Nep1 нарушает его ядрышковую локализацию и связывание РНК и вызывает синдром Боуэна-Конради. [4]
. [5]
Ссылки
^ Taylor AB, Meyer B, Leal BZ, Kötter P, Schirf V, Demeler B, Hart PJ, Entian KD, Wöhnert J (март 2008 г.). «Кристаллическая структура Nep1 выявляет расширенную складку метилтрансферазы класса SPOUT и предварительно организованный сайт связывания SAM». Nucleic Acids Research . 36 (5): 1542–54. doi :10.1093/nar/gkm1172. PMC 2275143 . PMID 18208838.
^ Wurm JP, Meyer B, Bahr U, Held M, Frolow O, Kötter P, Engels JW, Heckel A, Karas M, Entian KD, Wöhnert J (апрель 2010 г.). «Фактор сборки рибосом Nep1, ответственный за синдром Боуэна-Конради, является специфичной для псевдоуридина N1 метилтрансферазой». Nucleic Acids Research . 38 (7): 2387–98. doi :10.1093/nar/gkp1189. PMC 2853112. PMID 20047967 .
^ Meyer B, Wurm JP, Kötter P, Leisegang MS, Schilling V, Buchhaupt M, Held M, Bahr U, Karas M, Heckel A, Bohnsack MT, Wöhnert J, Entian KD (март 2011 г.). «Белок синдрома Боуэна-Конради Nep1 (Emg1) играет двойную роль в биогенезе эукариотической рибосомы, как важный фактор сборки и в метилировании Ψ1191 в дрожжевой 18S рРНК». Nucleic Acids Research . 39 (4): 1526–37. doi :10.1093/nar/gkq931. PMC 3045603. PMID 20972225 .
^ Meyer B, Wurm JP, Kotter P, Leisegang MS, Schilling V, Buchhaupt M, Held M, Bahr U, Karas M, Heckel A, Bohnsack MT, Wöhnert J, Entian KD (2011). «Белок синдрома Боуэна-Конради Nep1 (Emg1) играет двойную роль в биогенезе эукариотической рибосомы, как важный фактор сборки и в метилировании Psi 1191 в дрожжевой 18S рРНК». Nucleic Acids Res . 39 (4): 1526–37. doi : 10.1093/nar/gkq931. PMC 3045603. PMID 20972225.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Wurm JP, Meyer B, Bahr U, Held M, Frolow O, Kotter P, Engels JW, Heckel A, Karas M, Entian KD, Wöhnert J (2010). «Фактор сборки рибосом Nep1, ответственный за синдром Боуэна-Конради, является псевдоуридин-N1-специфической метилтрансферазой». Nucleic Acids Res . 38 (7): 2387–98. doi :10.1093/nar/gkp1189. PMC 2853112. PMID 20047967 .{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
Внешние ссылки
RRNA+малая+субъединица+псевдоуридин+метилтрансфераза+Nep1 в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)