RIMS1

RIMS1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2CSS
Идентификаторы
Псевдонимы	RIMS1 , CORD7, RAB3IP2, RIM, RIM1, регулирующие экзоцитоз синаптической мембраны 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606629; МГИ : 2152971; Гомологен : 128399; GeneCards : RIMS1; OMA :RIMS1 — ортологи
Паттерн экспрессии РНК
	н/д
	н/д
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	Активность регулятора ГТФазы; связывание ионов металлов; связывание белков; связывание трансмембранного транспортера; Связывание РНК;
Клеточный компонент	цитозоль; мембрана; плазматическая мембрана; синапс; пресинаптическая активная зона; клеточный переход; пресинаптическая мембрана; цитоскелет пресинаптической активной зоны; пресинаптическая активная зона цитоплазматический компонент;
Биологический процесс	дифференциация клеток; ответ на стимул; экзоцитоз синаптических везикул; позитивная регуляция тормозного постсинаптического потенциала; слияние мембран; регуляция секреции нейромедиаторов; секреция; секреция глутамата; позитивная регуляция экспрессии генов; положительная регуляция возбуждающего постсинаптического потенциала; позитивная регуляция расширения дендритов; регулируемый экзоцитоз; внутриклеточный транспорт белков; транспорт нейромедиаторов; секреция нейромедиатора; визуальное восприятие; экзоцитоз, регулируемый ионами кальция; экзоцитоз; регуляция каталитической активности; регуляция мембранного потенциала; экзоцитоз нейротрансмиттера, регулируемый ионами кальция; регуляция экзоцитоза синаптических везикул; транспорт; регуляция синаптической пластичности; позитивная регуляция синаптической передачи; белок-содержащий комплексный агрегат; экзоцитоз акросомальных везикул;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	22999
	116837
	ENSG00000079841
	ENSMUSG00000041670
	Q86UR5
	Q99NE5
NM_001168407 ; NM_001168408 ; NM_001168409 ; NM_001168410 ; NM_001168411;
	NM_014989
	NM_001012623 ; NM_001012624 ; NM_001012625 ; NM_053270 ; NM_183018
NP_001161879 ; NP_001161880 ; NP_001161881 ; NP_001161882 ; NP_001161883;
	NP_055804 ; NP_001337340 ; NP_001337341 ; NP_001337342 NP_001337343 NP_001337344 ; NP_001337345 NP_001337346 NP_001337347 NP_001337348 NP_001 337349 NP_001337350 NP_001337351 NP_001337352 NP_001337353 NP_001337354 NP_001337355 NP_001337356 NP_001337357 NP_001337358 NP_001337359 NP_001337360 NP_001337361 NP_001337362 NP_001337363 NP_001337364 NP_001337365 NP_001337366 NP_001337367 NP_001337368 001337369 NP_001337370 NP_001337371 NP_001337372 NP_001337373 NP_001337374 NP_001337375 NP_001337376 NP_001337377 NP_001337378 NP_001337379 NP_001337381 NP_001337383 NP_001337384 NP_001337385 NP_001337386 NP_001337387 NP_001337388 NP_001337389 NP_001337390 001337391 NP_001337392 NP_001337393 NP_001337394 NP_001337395 NP_001337396 NP_001337397 NP_001337398 NP_001337399 NP_001337400 НП_001337401 НП_001337402 НП_001337403; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
	NP_001012641 ; NP_001012642 ; NP_001012643 ; NP_444500 ; NP_898839
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген вида Homo sapiens

Белок 1, регулирующий экзоцитоз синаптической мембраны, — это белок , который у человека кодируется геном RIMS1 . [ ^3]^[4]^[5]

Функция

RAB3A (MIM 179490), член суперсемейства генов Ras , является синаптическим везикулярным белком, который регулирует синаптический везикулярный экзоцитоз. MUNC13 (UNC13; MIM 605836) и его изоформы необходимы для подготовки синаптических везикул к экзоцитозу. Семейство RIM белков активной зоны , вероятно, функционирует как белковые каркасы, которые помогают регулировать везикулярный экзоцитоз во время краткосрочной пластичности. [предоставлено OMIM] ^[5]

Клиническое значение

Мутации гена вызывают дистрофию колбочек и палочек 7.

Взаимодействия

Было показано, что RIMS1 взаимодействует с:

ERC2 , ^[6]^[7]
RAB3A , ^[8]^[9]
UNC13A , ^[10]
UNC13B , ^[6]^[8] и
YWHAH . ^[11]

Ссылки

^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (сентябрь 1997 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841.
^ Коппола Т., Магнин-Люти С., Перре-Меноуд В., Гаттеско С., Шиаво Г., Регацци Р. (август 2001 г.). «Прямое взаимодействие эффекторного RIM Rab3 с каналами Ca2+, SNAP-25 и синаптотагмином». J Biol Chem . 276 (35): 32756–62. doi : 10.1074/jbc.M100929200 . PMID 11438518.
^ ab "Ген Entrez: RIMS1, регулирующий экзоцитоз синаптической мембраны 1".
^ ab Ohtsuka T, Takao-Rikitsu E, Inoue E, Inoue M, Takeuchi M, Matsubara K, Deguchi-Tawarada M, Satoh K, Morimoto K, Nakanishi H, Takai Y (август 2002 г.). "Cast: новый белок цитоматрикса в активной зоне синапсов, который образует тройной комплекс с RIM1 и munc13-1". J. Cell Biol . 158 (3): 577–90. doi :10.1083/jcb.200202083. PMC 2173811. PMID 12163476 .
^ Такао-Рикицу Э, Мочида С, Иноуэ Э, Дегучи-Таварада М, Иноуэ М, Оцука Т, Такаи Ю (январь 2004 г.). «Физическое и функциональное взаимодействие белков активной зоны, CAST, RIM1 и Фагота, при высвобождении нейромедиаторов». Дж. Клеточная Биол . 164 (2): 301–11. дои : 10.1083/jcb.200307101. ПМК 2172332 . ПМИД 14734538.
^ ab Betz A, Thakur P, Junge HJ, Ashery U, Rhee JS, Scheuss V, Rosenmund C, Rettig J, Brose N (апрель 2001 г.). "Функциональное взаимодействие белков активной зоны Munc13-1 и RIM1 при праймировании синаптических везикул". Neuron . 30 (1): 183–96. doi :10.1016/s0896-6273(01)00272-0. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F596-C . PMID 11343654. S2CID 155875.
^ Фукуда М (апрель 2003 г.). «Отличительная специфичность связывания Rab Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A/Rab27A Rim2». J. Biol. Chem . 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID 12578829.
^ "Белок unc-13 гомолог A". UniProt .
^ Sun L, Bittner MA, Holz RW (октябрь 2003 г.). «Rim, компонент пресинаптической активной зоны и модулятор экзоцитоза, связывает 14-3-3 через свой N-конец». J. Biol. Chem . 278 (40): 38301–9. doi : 10.1074/jbc.M212801200 . PMID 12871946.

Дальнейшее чтение

Kelsell RE, Gregory-Evans K, Gregory-Evans CY, Holder GE, Jay MR, Weber BH, Moore AT, Bird AC, Hunt DM (1998). «Локализация гена (CORD7) доминантной колбочково-палочковой дистрофии на хромосоме 6q». Am. J. Hum. Genet . 63 (1): 274–9. doi :10.1086/301905. PMC 1377229 . PMID 9634506.
Betz A, Thakur P, Junge HJ, Ashery U, Rhee JS, Scheuss V, Rosenmund C, Rettig J, Brose N (2001). "Функциональное взаимодействие белков активной зоны Munc13-1 и RIM1 при праймировании синаптических пузырьков". Neuron . 30 (1): 183–96. doi :10.1016/S0896-6273(01)00272-0. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F596-C . PMID 11343654. S2CID 155875.
Liu X, Schrager JA, Lange GD, Marsh JW (2001). "Клеточные фенотипы, опосредованные ВИЧ Nef, по-разному выражаются в зависимости от внутриклеточных концентраций Nef". J. Biol. Chem . 276 (35): 32763–70. doi : 10.1074/jbc.M101025200 . PMID 11438519.
Daiho T, Yamasaki K, Saino T, Kamidochi M, Satoh K, Iizuka H, Suzuki H (2001). «Мутации остатков Cys876 и Cys888 саркоплазматического ретикулума Ca2+-АТФазы приводят к полной потере активности транспорта Ca2+ без потери активности АТФазы, зависящей от Ca2+. Роль дисульфидной связи CYS876-CYS888». J. Biol. Chem . 276 (35): 32771–8. doi : 10.1074/jbc.M101229200 . PMID 11438520.
Tsuji M, Inanami O, Kuwabara M (2001). "Индукция роста нейритов в клетках PC12 альфа-фенил-N-трет-бутилнитроном посредством активации протеинкиназы C и пути Ras-внеклеточного сигнала, регулируемого киназой". J. Biol. Chem . 276 (35): 32779–85. doi : 10.1074/jbc.M101403200 . PMID 11438521.
Dierks H, Kolanus J, Kolanus W (2001). «Актиновая цитоскелетная ассоциация цитогезина-1 регулируется специфическим фосфорилированием его карбоксильно-концевого многоосновного домена». J. Biol. Chem . 276 (40): 37472–81. doi : 10.1074/jbc.M101502200 . PMID 11438522.
Schoch S, Castillo PE, Jo T, Mukherjee K, Geppert M, Wang Y, Schmitz F, Malenka RC, Südhof TC (2002). «RIM1alpha образует белковый каркас для регулирования высвобождения нейротрансмиттера в активной зоне». Nature . 415 (6869): 321–6. Bibcode :2002Natur.415..321S. doi :10.1038/415321a. PMID 11797009. S2CID 4424128.
Ohtsuka T, Takao-Rikitsu E, Inoue E, Inoue M, Takeuchi M, Matsubara K, Deguchi-Tawarada M, Satoh K, Morimoto K, Nakanishi H, Takai Y (2002). "Cast: новый белок цитоматрикса в активной зоне синапсов, который образует тройной комплекс с RIM1 и munc13-1". J. Cell Biol . 158 (3): 577–90. doi :10.1083/jcb.200202083. PMC 2173811. PMID 12163476 .
Wang Y, Liu X, Biederer T, Südhof TC (2002). «Семейство RIM-связывающих белков, регулируемых альтернативным сплайсингом: последствия для генезиса синаптических активных зон». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (22): 14464–9. Bibcode :2002PNAS...9914464W. doi : 10.1073/pnas.182532999 . PMC 137906 . PMID 12391317.
Фукуда М (2003). «Отличительная специфичность связывания Rab Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A/Rab27A Rim2». J. Biol. Chem . 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID 12578829.
Wang Y, Südhof TC (2003). «Геномное определение белков RIM: эволюционная амплификация семейства синаптических регуляторных белков (маленькая звездочка, заполненная)». Genomics . 81 (2): 126–37. doi :10.1016/S0888-7543(02)00024-1. PMID 12620390.
Johnson S, Halford S, Morris AG, Patel RJ, Wilkie SE, Hardcastle AJ, Moore AT, Zhang K, Hunt DM (2003). «Геномная организация и альтернативный сплайсинг человеческого RIM1, гена, вовлеченного в аутосомно-доминантную дистрофию колбочек и палочек (CORD7)». Genomics . 81 (3): 304–14. doi :10.1016/S0888-7543(03)00010-7. PMID 12659814.
Sun L, Bittner MA, Holz RW (2003). "Rim, компонент пресинаптической активной зоны и модулятор экзоцитоза, связывает 14-3-3 через свой N-конец". J. Biol. Chem . 278 (40): 38301–9. doi : 10.1074/jbc.M212801200 . PMID 12871946.
Такао-Рикицу Э, Мочида С, Иноуэ Э, Дегучи-Таварада М, Иноуэ М, Оцука Т, Такаи Ю (2004). «Физическое и функциональное взаимодействие белков активной зоны, CAST, RIM1 и Фагота, при высвобождении нейромедиаторов». Дж. Клеточная Биол . 164 (2): 301–11. дои : 10.1083/jcb.200307101. ПМК 2172332 . ПМИД 14734538.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). "Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
Barragan I, Marcos I, Borrego S, Antiñolo G (2005). «Молекулярный анализ RIM1 при аутосомно-рецессивном пигментном ретините». Ophthalmic Res . 37 (2): 89–93. doi :10.1159/000084250. PMID 15746564. S2CID 25242611.
Sisodiya SM, Thompson PJ, Need A, Harris SE, Weale ME, Wilkie SE, Michaelides M, Free SL, Walley N, Gumbs C, Gerrelli D, Ruddle P, Whalley LJ, Starr JM, Hunt DM, Goldstein DB, Deary IJ, Moore AT (2007). «Генетическое улучшение познавательных способностей у родственников с дистрофией колбочек и палочек из-за мутации RIMS1». J. Med. Genet . 44 (6): 373–80. doi :10.1136/jmg.2006.047407. PMC 2740882. PMID 17237123 .

Эта статья о гене на хромосоме 6 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[1] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[2] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9205841-3] Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (сентябрь 1997 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841.

[pmid11438518-4] Коппола Т., Магнин-Люти С., Перре-Меноуд В., Гаттеско С., Шиаво Г., Регацци Р. (август 2001 г.). «Прямое взаимодействие эффекторного RIM Rab3 с каналами Ca2+, SNAP-25 и синаптотагмином». J Biol Chem . 276 (35): 32756–62. doi : 10.1074/jbc.M100929200 . PMID 11438518.

[entrez-5] "Ген Entrez: RIMS1, регулирующий экзоцитоз синаптической мембраны 1".

[pmid12163476-6] Ohtsuka T, Takao-Rikitsu E, Inoue E, Inoue M, Takeuchi M, Matsubara K, Deguchi-Tawarada M, Satoh K, Morimoto K, Nakanishi H, Takai Y (август 2002 г.). "Cast: новый белок цитоматрикса в активной зоне синапсов, который образует тройной комплекс с RIM1 и munc13-1". J. Cell Biol . 158 (3): 577–90. doi :10.1083/jcb.200202083. PMC 2173811. PMID 12163476 .

[pmid14734538-7] Такао-Рикицу Э, Мочида С, Иноуэ Э, Дегучи-Таварада М, Иноуэ М, Оцука Т, Такаи Ю (январь 2004 г.). «Физическое и функциональное взаимодействие белков активной зоны, CAST, RIM1 и Фагота, при высвобождении нейромедиаторов». Дж. Клеточная Биол . 164 (2): 301–11. дои : 10.1083/jcb.200307101. ПМК 2172332 . ПМИД 14734538.

[pmid11343654-8] Betz A, Thakur P, Junge HJ, Ashery U, Rhee JS, Scheuss V, Rosenmund C, Rettig J, Brose N (апрель 2001 г.). "Функциональное взаимодействие белков активной зоны Munc13-1 и RIM1 при праймировании синаптических везикул". Neuron . 30 (1): 183–96. doi :10.1016/s0896-6273(01)00272-0. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F596-C . PMID 11343654. S2CID 155875.

[pmid12578829-9] Фукуда М (апрель 2003 г.). «Отличительная специфичность связывания Rab Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A/Rab27A Rim2». J. Biol. Chem . 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID 12578829.

[10] "Белок unc-13 гомолог A". UniProt .

[pmid12871946-11] Sun L, Bittner MA, Holz RW (октябрь 2003 г.). «Rim, компонент пресинаптической активной зоны и модулятор экзоцитоза, связывает 14-3-3 через свой N-конец». J. Biol. Chem . 278 (40): 38301–9. doi : 10.1074/jbc.M212801200 . PMID 12871946.