Белок 2, содержащий домен BTB, связанный с Rho, представляет собой белок , который у людей кодируется геном RHOBTB2 . [5] [6]
RHOBTB2 является членом эволюционно-консервативного подсемейства RhoBTB Rho GTPases . Для получения дополнительной информации о RhoBTB см. RHOBTB1 (MIM 607351).[предоставлено OMIM] [6]
Клиническое значение
Мутации, влияющие на RHOBTB2, могут вызывать эпилепсию, трудности в обучении и двигательные расстройства. [7] [8] Заболевания, связанные с RHOBTB2, являются аутосомно-доминантными , что означает, что для возникновения заболевания достаточно мутации только одной из двух копий гена. Мутации обычно возникают de novo – то есть как новая мутация, возникающая у пораженного человека, а не унаследованная.
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000008853 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000022075 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Rivero F, Dislich H, Glockner G, Noegel AA (март 2001 г.). «Семейство белков Dictyostelium discoideum, связанных с Rho». Nucleic Acids Res . 29 (5): 1068–79 . doi :10.1093/nar/29.5.1068. PMC 29714. PMID 11222756 .
^ ab "Ген Entrez: RHOBTB2 Rho-связанный домен BTB, содержащий 2".
^ Белал Х, Накашима М, Мацумото Х и др. (2018). «Варианты de novo в RHOBTB2, атипичной Rho GTPase, вызывают эпилептическую энцефалопатию». Hum Mutat . 39 (8): 1070–75 . doi : 10.1002/humu.23550 . PMID 29768694.
Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х. и др. (2003). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Рез . 9 (3): 99–106 . doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954.
Нагасе Т., Ишикава К., Суяма М. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Res . 5 (5): 277– 86. doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID 9872452.
Hamaguchi M, Meth JL, von Klitzing C и др. (2002). «DBC2, кандидат на ген-супрессор опухолей, участвующий в раке груди». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (21): 13647– 52. Bibcode : 2002PNAS...9913647H. doi : 10.1073/pnas.212516099 . PMC 129730. PMID 12370419 .
Ramos S, Khademi F, Somesh BP, Rivero F (2003). «Геномная организация и профиль экспрессии малых ГТФаз семейства RhoBTB у человека и мыши». Gene . 298 (2): 147– 57. doi :10.1016/S0378-1119(02)00980-0. PMID 12426103.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Siripurapu V, Meth J, Kobayashi N, Hamaguchi M (2005). «DBC2 существенно влияет на клеточный цикл, апоптоз, цитоскелет и пути мембранного транспорта». J. Mol. Biol . 346 (1): 83– 9. doi :10.1016/j.jmb.2004.11.043. PMID 15663929.
Chang FK, Sato N, Kobayashi-Simorowski N и др. (2007). «DBC2 необходим для транспортировки гликопротеина вируса везикулярного стоматита». J. Mol. Biol . 364 (3): 302– 8. doi :10.1016/j.jmb.2006.09.026. PMC 1713265. PMID 17023000 .
Yoshihara T, Collado D, Hamaguchi M (2007). «Понижение уровня циклина D1 необходимо для функции подавления опухолей DBC2». Biochem. Biophys. Res. Commun . 358 (4): 1076– 9. doi :10.1016/j.bbrc.2007.05.037. PMC 1934618 . PMID 17517369.
Колладо Д., Ёшихара Т., Хамагути М. (2007). «Устойчивость к DBC2 достигается за счет усиления деградации белка, опосредованной 26S-протеасомой». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 360 (3): 600–3 . doi :10.1016/j.bbrc.2007.06.127. ЧВК 1986727 . ПМИД 17617377.
Ohadi M, Totonchi M, Maguire P и др. (2007). «Анализ мутаций гена DBC2 при спорадическом и семейном раке груди». Acta Oncologica . 46 (6): 770– 2. doi : 10.1080/02841860601047752 . PMID 17653899. S2CID 33646131.
