ДНК-связывающий белок RFX5 — это белок , который у людей кодируется геном RFX5 . [ 5] [6]
Функция
Отсутствие экспрессии MHC-II приводит к тяжелому синдрому иммунодефицита, называемому дефицитом MHC-II, или синдромом голых лимфоцитов (BLS; MIM 209920). По крайней мере 4 группы комплементации были идентифицированы в линиях B-клеток, полученных от пациентов с BLS. Молекулярные дефекты в группах комплементации B, C и D приводят к дефициту RFX, ядерного белкового комплекса, который связывается с Xbox промоторов MHC-II. Отсутствие активности связывания RFX в группе комплементации C является результатом мутаций в гене RFX5, кодирующем 75-кДа субъединицу RFX (Steimle et al., 1995). RFX5 является пятым членом растущего семейства ДНК-связывающих белков, имеющих общий новый и весьма характерный ДНК-связывающий домен, называемый мотивом RFX. Было обнаружено несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но полноразмерная природа была определена только для двух. [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000143390 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000005774 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Villard J, Reith W, Barras E, Gos A, Morris MA, Antonarakis SE, Van den Elsen PJ, Mach B (январь 1998 г.). "Анализ мутаций и хромосомной локализации гена, кодирующего RFX5, новый фактор транскрипции, затронутый при дефиците главного комплекса гистосовместимости класса II". Human Mutation . 10 (6): 430– 5. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<430::AID-HUMU3>3.0.CO;2-H. PMID 9401005. S2CID 41660134.
^ ab "Ген Энтреза: регуляторный фактор RFX5 X, 5 (влияет на экспрессию HLA класса II)".
^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (октябрь 2000 г.). «CIITA лейцин-богатые повторы контролируют ядерную локализацию, in vivo набор в главный комплекс гистосовместимости (MHC) класса II энхансеосомы и трансактивацию генов MHC класса II». Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7716– 25. doi :10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667 .
^ Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (июнь 1997 г.). «Специфическое образование комплекса между трансактиваторами CIITA и RFX5, ассоциированными с синдромом голых лимфоцитов II типа». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (12): 6330– 4. Bibcode : 1997PNAS...94.6330S. doi : 10.1073 /pnas.94.12.6330 . PMC 21049. PMID 9177217.
Дальнейшее чтение
Рейт В., Мах Б. (2001). «Синдром голых лимфоцитов и регуляция экспрессии MHC». Annual Review of Immunology . 19 : 331–73 . doi :10.1146/annurev.immunol.19.1.331. PMID 11244040.
Steimle V, Durand B, Barras E, Zufferey M, Hadam MR, Mach B, Reith W (май 1995). "Новый регуляторный фактор связывания ДНК мутирует при первичном дефиците MHC класса II (синдром голых лимфоцитов)". Genes & Development . 9 (9): 1021– 32. doi : 10.1101/gad.9.9.1021 . PMID 7744245.
Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (март 1997 г.). "RFXAP, новая субъединица комплекса связывания ДНК RFX, мутирует при дефиците MHC класса II". The EMBO Journal . 16 (5): 1045– 55. doi :10.1093/emboj/16.5.1045. PMC 1169704 . PMID 9118943.
Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (июнь 1997 г.). «Специфическое комплексное образование между трансактиваторами CIITA и RFX5, ассоциированными с синдромом голых лимфоцитов II типа». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (12): 6330– 4. Bibcode : 1997PNAS...94.6330S. doi : 10.1073 /pnas.94.12.6330 . PMC 21049. PMID 9177217.
Moreno CS, Rogers EM, Brown JA, Boss JM (июнь 1997 г.). «Регуляторный фактор X, фактор транскрипции синдрома голых лимфоцитов, представляет собой мультимерный фосфопротеиновый комплекс». Журнал иммунологии . 158 (12): 5841– 8. doi : 10.4049/jimmunol.158.12.5841 . PMID 9190936.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий новый трансактиватор, связанный с RFX, мутирует у большинства пациентов с дефицитом MHC II класса». Nature Genetics . 20 (3): 273– 7. doi :10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.
Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (февраль 1999 г.). "RFX-B — ген, ответственный за наиболее распространенную причину синдрома голых лимфоцитов, иммунодефицита MHC класса II". Immunity . 10 (2): 153– 62. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . PMID 10072068.
Пейненбург А., Ван Эггермонд М.К., Ван ден Берг Р., Санал О., Воссен Дж.М., Ван ден Элсен П.Дж. (апрель 1999 г.). «Молекулярный анализ пациента с дефицитом MHC класса II выявил новую мутацию в гене RFX5». Иммуногенетика . 49 (4): 338–45 . doi : 10.1007/s002510050501. PMID 10079298. S2CID 23271370.
Villard J, Peretti M, Masternak K, Barras E, Caretti G, Mantovani R, Reith W (май 2000 г.). "Функционально важный домен RFX5 опосредует активацию промоторов главного комплекса гистосовместимости класса II, способствуя кооперативному связыванию между RFX и NF-Y". Молекулярная и клеточная биология . 20 (10): 3364–76 . doi :10.1128/MCB.20.10.3364-3376.2000. PMC 85629. PMID 10779326 .
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (июнь 2000 г.). «Мутации при синдроме голых лимфоцитов определяют критические этапы сборки комплекса регуляторного фактора X». Молекулярная и клеточная биология . 20 (12): 4455– 61. doi :10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209 .
Sengupta PK, Fargo J, Smith BD (июль 2002 г.). «Семейство RFX взаимодействует с точкой начала коллагена (COL1A2) и подавляет транскрипцию». Журнал биологической химии . 277 (28): 24926– 37. doi : 10.1074/jbc.M111712200 . PMID 11986307.
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Wolf HM, Eibl MM, Geyer M, Peterlin BM (ноябрь 2002 г.). «Мутация в мотиве связывания ДНК с крылатой спиралью вызывает синдром атипичных голых лимфоцитов». Nature Immunology . 3 (11): 1075– 81. doi :10.1038/ni840. PMID 12368908. S2CID 7241082.
Xu Y, Wang L, Buttice G, Sengupta PK, Smith BD (декабрь 2003 г.). «Репрессия интерфероном гамма транскрипции коллагена (COL1A2) опосредована комплексом RFX5». Журнал биологической химии . 278 (49): 49134– 44. doi : 10.1074/jbc.M309003200 . PMID 12968017.
Nagarajan UM, Long AB, Harreman MT, Corbett AH, Boss JM (июль 2004 г.). «Иерархия сигналов ядерной локализации управляет импортом субъединиц комплекса регуляторного фактора X и экспрессией MHC класса II». Журнал иммунологии . 173 (1): 410– 9. doi : 10.4049/jimmunol.173.1.410 . PMID 15210800.
Hjerrild M, Stensballe A, Rasmussen TE, Kofoed CB, Blom N, Sicheritz-Ponten T, Larsen MR, Brunak S, Jensen ON, Gammeltoft S (2004). «Идентификация участков фосфорилирования в субстратах протеинкиназы A с использованием искусственных нейронных сетей и масс-спектрометрии». Journal of Proteome Research . 3 (3): 426– 33. doi :10.1021/pr0341033. PMID 15253423.
