RAD51L1
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
РАД51Б
Идентификаторы
ПсевдонимыRAD51B , R51H2, RAD51L1, REC2, RAD51 паралог B
Внешние идентификаторыОМИМ : 602948; МГИ : 1099436; гомологен : 50190; Генные карты : RAD51B; OMA :RAD51B – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

5890

19363

Ансамбль

ENSG00000182185

ENSMUSG00000059060

UniProt

О15315

О35719

РефСек (мРНК)

NM_001252562
NM_009014

RefSeq (белок)

NP_001239491
NP_033040

Местоположение (UCSC)Хр 14: 67.82 – 68.73 МбХр 12: 79,3 – 79,81 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Гомолог 2 белка репарации ДНК RAD51 — это белок , который у людей кодируется геном RAD51L1 . [5] [6] [7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков RAD51. Члены семейства RAD51 являются эволюционно консервативными белками, необходимыми для восстановления ДНК путем гомологичной рекомбинации. Было показано, что этот белок образует стабильный гетеродимер с членом семейства RAD51C, который далее взаимодействует с другими членами семейства, такими как RAD51, XRCC2 и XRCC3. Было обнаружено, что сверхэкспрессия этого гена вызывает задержку клеточного цикла G1 и апоптоз клеток, что предполагает роль этого белка в обнаружении повреждения ДНК. Было обнаружено по крайней мере три альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующих различные изоформы. [7]

RAD51L1 используется для восстановления двухцепочечных разрывов ДНК . [8] Различные полиморфизмы гена RAD51L1 модулируют чувствительность к гамма-лучам , а также риск глиомы . [8]

Взаимодействия

Было показано, что RAD51L1 взаимодействует с RAD51C . [9] [10] [11]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182185 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000059060 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Rapp UR, Marshall TH (1980). «Рецепторы клеточной поверхности для эндогенных вирусных гликопротеинов мышиного типа C и эпидермального фактора роста: распределение в тканях in vivo и возможное участие в специфическом межклеточном взаимодействии». J. Supramol. Struct . 14 (3): 343–52. doi :10.1002/jss.400140308. PMID  6261043.
  6. ^ Райс М.К., Смит СТ., Буллрич Ф., Хавр П., Кмиец Э.Б. (август 1997 г.). «Изоляция генов человека и мыши на основе гомологии с REC2, рекомбинационным геном репарации из грибка Ustilago maydis». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 94 (14): 7417–22. Bibcode : 1997PNAS...94.7417R. doi : 10.1073 /pnas.94.14.7417 . PMC 23836. PMID  9207106. 
  7. ^ ab "Ген Entrez: RAD51L1 RAD51-подобный 1 (S. cerevisiae)".
  8. ^ ab Лю Ю, Шете С, Ван Л.Э., Эль-Зейн Р., Этцель С.Дж., Лян Ф.В., Армстронг Г., Цавачидис С., Гилберт М.Р., Алдапе К.Д., Син Дж., Ву Х, Вэй Q, Бонди М.Л. (октябрь 2010 г.). «Чувствительность к гамма-излучению и полиморфизмы в RAD51L1 модулируют риск глиомы». Канцерогенез . 31 (10): 1762–9. doi : 10.1093/carcin/bgq141. ПМЦ 2981459 . ПМИД  20610542. 
  9. ^ Hussain S, Wilson JB, Medhurst AL, Hejna J, Witt E, Ananth S, Davies A, Masson JY, Moses R, West SC, de Winter JP, Ashworth A, Jones NJ, Mathew CG (июнь 2004 г.). «Прямое взаимодействие FANCD2 с BRCA2 в путях ответа на повреждение ДНК». Hum. Mol. Genet . 13 (12): 1241–8. doi : 10.1093/hmg/ddh135 . PMID  15115758.
  10. ^ Sigurdsson S, Van Komen S, Bussen W, Schild D, Albala JS, Sung P (декабрь 2001 г.). «Функция медиатора человеческого комплекса Rad51B-Rad51C в обмене цепей ДНК, катализируемом Rad51/RPA». Genes Dev . 15 (24): 3308–18. doi :10.1101/gad.935501. PMC 312844. PMID  11751636 . 
  11. ^ Miller KA, Yoshikawa DM, McConnell IR, Clark R, Schild D, Albala JS (март 2002 г.). «RAD51C взаимодействует с RAD51B и является центральным элементом более крупного белкового комплекса in vivo, исключающего RAD51». J. Biol. Chem . 277 (10): 8406–11. doi : 10.1074/jbc.M108306200 . PMID  11744692.

Дальнейшее чтение

  • Dreikorn K, Röhl L (1974). «Сохранение и трансплантация человеческих трупных почек. Опыт работы с перфузионным блоком Gamgro». Scand. J. Urol. Nephrol . 8 (1): 19–26. doi :10.3109/00365597409132812. PMID  4595808.
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
  • Albala JS, Thelen MP, Prange C, Fan W, Christensen M, Thompson LH, Lennon GG (1997). «Идентификация нового человеческого гомолога RAD51, RAD51B». Genomics . 46 (3): 476–9. doi :10.1006/geno.1997.5062. PMID  9441753.
  • Cartwright R, Dunn AM, Simpson PJ, Tambini CE, Thacker J (1998). «Выделение новых человеческих и мышиных генов семейства генов рекомбинации-репарации recA/RAD51». Nucleic Acids Res . 26 (7): 1653–9. doi :10.1093/nar/26.7.1653. PMC  147465. PMID  9512535 .
  • Havre PA, Rice MC, Noe M, Kmiec EB (1998). «Человеческий ген REC2/RAD51B действует как датчик повреждения ДНК, вызывая задержку G1 и гиперчувствительность к ультрафиолетовому излучению». Cancer Res . 58 (20): 4733–9. PMID  9788630.
  • Peng L, Rice MC, Kmiec EB (1998). «Анализ области промотора человеческого RAD51L1 и ее активация УФ-светом». Genomics . 54 (3): 529–41. doi :10.1006/geno.1998.5536. PMID  9878257.
  • Schoenmakers EF, Huysmans C, Van de Ven WJ (1999). "Аллельный нокаут новых вариантов сплайсинга гена рекомбинационной репарации человека RAD51B в лейомиомах матки t(12;14)". Cancer Res . 59 (1): 19–23. PMID  9892177.
  • Ingraham SE, Lynch RA, Kathiresan S, Buckler AJ, Menon AG (1999). "hREC2, ген, подобный RAD51, нарушается t(12;14) (q15;q24.1) в лейомиоме матки". Cancer Genet. Cytogenet . 115 (1): 56–61. doi :10.1016/S0165-4608(99)00070-9. PMID  10565301.
  • Takata M, Sasaki MS, Sonoda E, Fukushima T, Morrison C, Albala JS, Swagemakers SM, Kanaar R, Thompson LH, Takeda S (2000). «Паралог Rad51 Rad51B способствует гомологичной рекомбинационной репарации». Mol. Cell. Biol . 20 (17): 6476–82. doi :10.1128/MCB.20.17.6476-6482.2000. PMC  86122. PMID  10938124 .
  • Masson JY, Tarsounas MC, Stasiak AZ, Stasiak A, Shah R, McIlwraith MJ, Benson FE, West SC (2001). «Идентификация и очистка двух отдельных комплексов, содержащих пять паралогов RAD51». Genes Dev . 15 (24): 3296–307. doi :10.1101/gad.947001. PMC  312846. PMID  11751635 .
  • Wiese C, Collins DW, Albala JS, Thompson LH, Kronenberg A, Schild D (2002). «Взаимодействия с участием паралогов Rad51 Rad51C и XRCC3 в клетках человека». Nucleic Acids Res . 30 (4): 1001–8. doi :10.1093/nar/30.4.1001. PMC  100332. PMID  11842112 .
  • Liu N, Schild D, Thelen MP, Thompson LH (2002). «Участие Rad51C в двух различных белковых комплексах паралогов Rad51 в клетках человека». Nucleic Acids Res . 30 (4): 1009–15. doi :10.1093/nar/30.4.1009. PMC  100342. PMID  11842113 .
  • Бланк С., Шенмейкерс Э.Ф., Рогалла П., Хайс Э.Х., ван Рейк А.А., Дришнер Н., Буллердик Дж. (2001). «Внутригенная точка разрыва в RAD51L1 в at(6;14)(p21.3;q24) легочной хондроидной гамартомы». Цитогенет. Клеточная генетика . 95 (1–2): 17–9. дои : 10.1159/000057011. PMID  11978964. S2CID  6715664.
  • Godthelp BC, Artwert F, Joenje H, Zdzienicka MZ (2002). «Нарушенное образование ядерных очагов Rad51, вызванное повреждением ДНК, уникально характеризует группу анемии Фанкони D1». Oncogene . 21 (32): 5002–5. doi : 10.1038/sj.onc.1205656 . PMID  12118380.
  • Lio YC, Mazin AV, Kowalczykowski SC, Chen DJ (2003). «Образование комплекса белками репарации ДНК Rad51B и Rad51C человека и их активность in vitro». J. Biol. Chem . 278 (4): 2469–78. doi : 10.1074/jbc.M211038200 . PMID  12427746.
  • Yokoyama H, Kurumizaka H, ​​Ikawa S, Yokoyama S, Shibata T (2003). "Активность связывания соединения Холлидея белка Rad51B человека". J. Biol. Chem . 278 (4): 2767–72. doi : 10.1074/jbc.M210899200 . PMID  12441335.


Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 14 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=RAD51L1&oldid=1252568489"