Белок, родственный Ras, Rab-33B, представляет собой белок , который у людей кодируется геном RAB33B . [5]
Мутации в этом гене связаны со случаями синдрома Диггве-Мельхиора-Клаузена. [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000172007 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027739 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "RAB33B, член семейства онкогенов RAS".
^ Alshammari MJ, Al-Otaibi L, Alkuraya FS (май 2012 г.). «Мутация в RAB33B, которая кодирует регулятор ретроградного транспорта Гольджи, определяет второй локус Диггве-Мельхиора-Клаузена». J Med Genet . 49 (7): 455– 61. doi :10.1136/jmedgenet-2011-100666. PMID 22652534. S2CID 206997124.
Дальнейшее чтение
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Nature . 434 (7034): 724– 31. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621.
Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, et al. (2005). "Высокопроизводительное картирование динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих". Science . 307 (5715): 1621– 5. Bibcode :2005Sci...307.1621B. doi :10.1126/science.1105776. PMID 15761153. S2CID 39457788.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Valsdottir R, Hashimoto H, Ashman K и др. (2001). «Идентификация рабаптина-5, рабекса-5 и GM130 как предполагаемых эффекторов rab33b, регулятора ретроградного трафика между аппаратом Гольджи и ER». FEBS Lett . 508 (2): 201– 9. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02993-3 . PMID 11718716. S2CID 21545088.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep . 1 (3): 287–92 . doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок человеческих кДНК». Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 .
Чжэн Дж.Ю., Кода Т., Фудзивара Т. и др. (1998). «Новая Rab-ГТФаза, Rab33B, экспрессируется повсеместно и локализуется в медиальных цистернах Гольджи». Дж. Клеточная наука . 111 (8): 1061–9 . doi :10.1242/jcs.111.8.1061. ПМИД 9512502.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 4 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
