Пируваткиназа PKLR — это фермент , который у людей кодируется геном PKLR . [ 5] [6]
Белок, кодируемый этим геном, является пируваткиназой , которая катализирует образование пирувата и АТФ из фосфоенолпирувата. Дефекты этого фермента, вызванные мутациями генов или генетическими вариациями, являются частой причиной хронической наследственной несфероцитарной гемолитической анемии (CNSHA или HNSHA). Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы. [6]
Интерактивная карта маршрутов
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [§ 1]
^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «GlycolysisGluconeogenesis_WP534».
Ссылки
^ abc ENSG00000143627 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000262785, ENSG00000143627 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000041237 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "PKLR - Пируваткиназа PKLR - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок PKLR". www.uniprot.org . Получено 26 марта 2022 г. .
^ ab "Ген Энтреза: пируваткиназа PKLR, печень и эритроциты".
Дальнейшее чтение
Бейтлер Э., Барончиани Л. (1996). «Мутации пируваткиназы». Хм. Мутат . 7 (1): 1–6 . doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<1::AID-HUMU1>3.0.CO;2-H . PMID 8664896. S2CID 2481467.
Baronciani L, Bianchi P, Zanella A (1999). "Гематологически важные мутации: пируваткиназа эритроцитов (2-е обновление)". Blood Cells Mol. Dis . 24 (3): 273– 9. doi :10.1006/bcmd.1998.0193. PMID 10087985.
Занелла А., Фермо Э., Бьянки П. и др. (2007). «Дефицит пируваткиназы: связь генотипа и фенотипа». Blood Rev. 21 ( 4): 217–31 . doi :10.1016/j.blre.2007.01.001. PMID 17360088.
Kanno H, Fujii H, Miwa S (1992). «Структурный анализ L-гена человеческой пируваткиназы и идентификация активности промотора в эритроидных клетках». Biochem. Biophys. Res. Commun . 188 (2): 516– 23. doi :10.1016/0006-291X(92)91086-6. PMID 1445295.
Kanno H, Fujii H, Hirono A и др. (1992). «Идентичные точечные мутации кДНК пируваткиназы R-типа (PK), обнаруженные в неродственных вариантах PK, связанных с наследственной гемолитической анемией». Blood . 79 (5): 1347– 50. doi : 10.1182/blood.V79.5.1347.1347 . PMID 1536957.
Dawson SJ, White LA (1992). «Лечение эндокардита, вызванного Haemophilus aphrophilus, ципрофлоксацином». J. Infect . 24 (3): 317– 20. doi :10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID 1602151.
Kanno H, Fujii H, Hirono A, Miwa S (1991). "cDNA клонирование человеческой пируваткиназы R-типа и идентификация замены одной аминокислоты (Thr384----Met), влияющей на ферментативную стабильность в варианте пируваткиназы (PK Tokyo), связанном с наследственной гемолитической анемией". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (18): 8218– 21. Bibcode :1991PNAS...88.8218K. doi : 10.1073/pnas.88.18.8218 . PMC 52478 . PMID 1896471.
Neubauer B, Lakomek M, Winkler H и др. (1991). «Точечные мутации в гене пируваткиназы L-типа у двух детей с гемолитической анемией, вызванной дефицитом пируваткиназы». Blood . 77 (9): 1871– 5. doi : 10.1182/blood.V77.9.1871.1871 . PMID 2018831.
Tani K, Fujii H, Nagata S, Miwa S (1988). "Пируваткиназа печеночного типа человека: полная аминокислотная последовательность и экспрессия в клетках млекопитающих". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (6): 1792– 5. Bibcode :1988PNAS...85.1792T. doi : 10.1073/pnas.85.6.1792 . PMC 279865 . PMID 3126495.
Satoh H, Tani K, Yoshida MC и др. (1988). «Ген пируваткиназы печени человека (PKL) находится на хромосоме 1 в полосе q21». Cytogenet. Cell Genet . 47 (3): 132– 3. doi :10.1159/000132530. PMID 3378452.
Baronciani L, Beutler E (1995). «Молекулярное исследование пациентов с дефицитом пируваткиназы и наследственной несфероцитарной гемолитической анемией». J. Clin. Invest . 95 (4): 1702– 9. doi :10.1172/JCI117846. PMC 295683. PMID 7706479.
Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Kanno H, Ballas SK, Miwa S и др. (1994). «Молекулярная аномалия дефицита пируваткиназы эритроцитов у амишей». Blood . 83 (8): 2311– 6. doi : 10.1182/blood.V83.8.2311.2311 . PMID 8161798.
Lenzner C, Nürnberg P, Thiele BJ, et al. (1994). «Мутации в гене пируваткиназы L у пациентов с наследственной гемолитической анемией». Blood . 83 (10): 2817– 22. doi : 10.1182/blood.V83.10.2817.2817 . PMID 8180378.
Kanno H, Fujii H, Tsujino G, Miwa S (1993). «Молекулярная основа нарушенного преобразования изофермента пируваткиназы в эритроидных клетках: замена одной аминокислоты вблизи активного центра и сниженное содержание мРНК PK R-типа». Biochem. Biophys. Res. Commun . 192 (1): 46– 52. doi :10.1006/bbrc.1993.1379. PMID 8476433.
Kanno H, Fujii H, Miwa S (1993). "Низкое сродство к субстрату варианта пируваткиназы (PK Sapporo), вызванное заменой одной аминокислоты (426 Arg-->Gln), связанной с наследственной гемолитической анемией". Blood . 81 (9): 2439– 41. doi : 10.1182/blood.V81.9.2439.bloodjournal8192439 . PMID 8481523.
Baronciani L, Beutler E (1993). "Анализ мутаций дефицита пируваткиназы, вызывающих несфероцитарную гемолитическую анемию". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 90 (9): 4324– 7. Bibcode : 1993PNAS...90.4324B. doi : 10.1073 /pnas.90.9.4324 . PMC 46499. PMID 8483951.
Baronciani L, Bianchi P, Zanella A (1996). «Гематологически важные мутации: пируваткиназа эритроцитов». Blood Cells Mol. Dis . 22 (1): 85– 9. doi :10.1006/bcmd.1996.0012. PMID 8807089.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
