Наследственный пиропойкилоцитоз
| Наследственный пиропойкилоцитоз | |
|---|---|
| Другие имена | Пиропойкилоцитоз наследственный [1] |
 | |
| Наследственный пиропойкилоцитоз является аутосомно-рецессивным. | |
| Специальность | Гематология |
Наследственный пиропойкилоцитоз (HPP) — это аутосомно-рецессивная форма гемолитической анемии , характеризующаяся аномальной чувствительностью эритроцитов к теплу и морфологией эритроцитов, схожей с той, что наблюдается при термических ожогах или при длительном воздействии на образец крови здорового пациента высоких температур окружающей среды. Пациенты с HPP, как правило, испытывают тяжелый гемолиз и анемию в младенчестве, которые постепенно улучшаются, развиваясь в сторону типичного эллиптоцитоза в более позднем возрасте. Однако гемолиз может привести к быстрой секвестрации и разрушению эритроцитов. Спленэктомия является излечивающей, когда это происходит.
HPP был связан с дефектом белка эритроцитарной мембраны спектрина и с дефицитом спектрина. Он был охарактеризован в 1975 году. [2] Он считается тяжелой формой наследственного эллиптоцитоза . [3]
Признаки и симптомы
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Октябрь 2024 ) |
Причины
Мутации гена альфаспектрина вызывают это заболевание. [4] HPP можно рассматривать как подвид наследственного эллиптоцитоза. [5]
Диагноз
Генетическое тестирование на наличие мутаций в молекулах белка считается подтверждающим методом тестирования. Важно знать риски, связанные с передачей и опасностями HPP. [6]
Уход
Спленэктомия является возможным методом лечения [ необходима ссылка ]
Смотрите также
Ссылки
- ^ "Пиропойкилоцитоз наследственный | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 17 июля 2019 г. .
- ^ Zarkowsky HS, Mohandas N, Speaker CB, Shohet SB (1975). «Врожденная гемолитическая анемия с тепловой чувствительностью мембраны эритроцитов». Br J Haematol . 29 (4): 537– 43. doi :10.1111/j.1365-2141.1975.tb02740.x. PMID 1191563. S2CID 27274147.
- ^ King MJ, Jepson MA, Guest A, Mushens R (апрель 2011 г.). «Обнаружение наследственного пиропойкилоцитоза с помощью теста на связывание эозина-5-малеимида (EMA) объясняется заметным снижением количества трансмембранных белков, реагирующих с EMA». Международный журнал лабораторной гематологии . 33 (2): 205– 11. doi : 10.1111/j.1751-553X.2010.01270.x . PMID 21054813. S2CID 12444573.
- ^ "Пиропойкилоцитоз, наследственное заболевание: Malacards - исследовательские статьи, лекарства, гены, клинические испытания". Архивировано из оригинала 2015-01-10 . Получено 2015-01-06 .
- ^ "Запись OMIM - # 266140 - ПИРОПОЙКИЛОЦИТОЗ, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ; HPP". Omim.org . Получено 9 июля 2018 г. .
- ^ "Окончательный диагноз — случай 623". Path.upmc.edu . Получено 9 июля 2018 г. .
Внешние ссылки
