Синдром гордости
| Синдром гордости | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром гордого Левина-Карпентера |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | умственные нарушения, аномалии мозга и припадки |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Типы | Он относится к группе заболеваний, связанных с геном ARX. |
| Причины | Генетическая мутация |
| Дифференциальная диагностика | Идиопатическая умственная отсталость |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Середина |
| Частота | Очень редко, в медицинской литературе описано всего 37 случаев. |
| Летальные исходы | - |
Синдром Гордости — очень редкое генетическое заболевание , которое характеризуется тяжелыми умственными нарушениями , агенезией мозолистого тела , эпилепсией и спастичностью . Это тип синдромной Х-сцепленной умственной отсталости.
Признаки и симптомы
Следующий список содержит симптомы, которые вызывает это расстройство: [1] [2]
- Агенезия мозолистого тела
- Тяжелая форма умственной отсталости: IQ от 20 до 34.
- Микроцефалия
- Эпилепсия
- Серьёзные задержки развития
- Низкий рост
- спастичность
- Дистония
- Контрактуры конечностей
- Гипоспадия
- Крипторхизм
- Дисплазия почек
- Интерсексуальные гениталии
- Сколиоз
- Выступ надглазничного гребня
- Моноброви
- Большие глаза
- Гирсутизм
- Нистагм
- Большие уши
- Косоглазие
- атрофия зрительного нерва
- Паховая грыжа
Список симптомов состоит из объединенной информации GARD и OrphaNet; у людей с этим расстройством не всегда могут проявляться все симптомы.
Причины
Это состояние вызвано рецессивными мутациями, сцепленными с Х-хромосомой , в гене ARX , в хромосоме Xp21.3 . У больных мужчин часто наблюдаются более серьезные симптомы, чем у редко больных женщин. [3] Считается, что этот ген важен для межнейронной миграции, пролиферации нейронов и эмбриональной дифференциации мозга и яичек. [4]
Эпидемиология
По данным OMIM [5] , в медицинской литературе описано всего 37 случаев. [6] [7] [8] [9]
Ссылки
- ^ "Синдром гордости - О болезни - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям". rarediseases.info.nih.gov . Получено 13.06.2022 .
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Proud Levine Carpenter syndrome". www.orpha.net . Получено 13.06.2022 .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Сенсорика 5. "Синдром гордости | Редкие заболевания". RareGuru . Получено 2022-06-13 .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ "БОЛЕЗНЬ КЕГГА: Синдром гордости". www.genome.jp . Получено 13.06.2022 .
- ^ "Запись OMIM - № 300004 - МОЗОЛОТОЕ ТЕЛО, АГЕНЕЗИС С АНОМАЛЬНЫМИ ПОЛОВЫМИ ОРГАНАМИ". www.omim.org . Получено 13.06.2022 .
- ^ Proud, VK; Levine, C.; Carpenter, NJ (15 апреля – 1 мая 1992 г.). «Новый Х-сцепленный синдром с припадками, приобретенной микроэнцефалией и агенезией мозолистого тела». American Journal of Medical Genetics . 43 ( 1– 2): 458– 466. doi : 10.1002/ajmg.1320430169. ISSN 0148-7299. PMID 1605226.
- ^ Бонно, Доминик; Тутен, Анник; Лакерьер, Анни; Марре, Стефан; Сожье-Вебер, Паскаль; Бартез, Мари-Анн; Ради, Софи; Биран-Мусинья, Валери; Родригес, Диана; Жело, Антуанетта (март 2002 г.). «Х-сцепленная лиссэнцефалия с отсутствующим мозолистым телом и неоднозначными гениталиями (XLAG): клинические, магнитно-резонансные и нейропатологические данные». Annals of Neurology . 51 (3): 340–349 . doi :10.1002/ana.10119. ISSN 0364-5134. PMID 11891829. S2CID 11071504.
- ^ Като, Мицухиро; Дас, Сома; Пятрас, Кристин; Китамура, Кунио; Морохаши, Кен-Ичиро; Абуэло, Дайан Н.; Барр, Мейсон; Бонно, Доминик; Брэди, Анджела Ф.; Карпентер, Нэнси Дж.; Циперо, Карен Л. (февраль 2004 г.). «Мутации ARX связаны с поразительной плейотропией и последовательной корреляцией генотип-фенотип». Человеческая мутация . 23 (2): 147–159 . doi :10.1002/humu.10310. ISSN 1098-1004. PMID 14722918. S2CID 37481508.
- ^ Марш, Эрик; Фулп, Карл; Гомес, Эрнест; Насралла, Илья; Минарчик, Джереми; Суди, Джотсна; Кристиан, Сьюзан Л.; Манчини, Грация; Лабоски, Патрисия; Добинс, Уильям; Брукс-Каял, Эми (июнь 2009 г.). «Целевая потеря Arx приводит к мышиной модели эпилепсии развития и повторяет человеческий фенотип у гетерозиготных самок». Мозг: Журнал неврологии . 132 (Pt 6): 1563– 1576. doi :10.1093/brain/awp107. ISSN 1460-2156. PMC 2685924. PMID 19439424 .
