Белок мембраны эритроцитов полосы 4.2 — это белок , который у человека кодируется геном EPB42 . [ 5] [6] Он является частью цитоскелета эритроцитов .
Белок мембраны эритроцитов полосы 4.2 является АТФ-связывающим белком, который может регулировать связь полосы 3 с анкирином . Вероятно, он играет роль в регуляции формы и механических свойств эритроцитов. Мутации в гене EPB42 связаны с рецессивным сфероцитарным эллиптоцитозом и рецессивно передаваемой наследственной гемолитической анемией. [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166947 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000023216 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ White RA, Peters LL, Adkison LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (июнь 1993 г.). «Мутация бледного тромбоцита у мышей — это болезнь пула хранения тромбоцитов, связанная с геном белка 4.2 (паллидина)». Nat Genet . 2 (1): 80– 83. doi :10.1038/ng0992-80. PMID 1284644. S2CID 42065586.
^ ab "Ген Entrez: полоса 4.2 белка мембраны эритроцитов EPB42".
Дальнейшее чтение
Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2002). «Ген паллидина (Pldn) и роль белков SNARE в биогенезе меланосом». Pigment Cell Res . 15 (2): 82– 86. doi : 10.1034/j.1600-0749.2002.1r082.x . PMID 11936273.
Sung LA, Chien S, Fan YS и др. (1992). "Человеческий эритроцитарный белок 4.2: экспрессия изоформ, дифференциальный сплайсинг и хромосомное назначение". Blood . 79 (10): 2763– 70. doi : 10.1182/blood.V79.10.2763.2763 . PMID 1350227.
Risinger MA, Dotimas EM, Cohen CM (1992). "Человеческий эритроцитарный белок 4.2, мембранный белок с высоким числом копий, является N-миристилированным". J. Biol. Chem . 267 (8): 5680– 5. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42820-7 . PMID 1544941.
Bouhassira EE, Schwartz RS, Yawata Y и др. (1992). «Замена аланина на треонин в кДНК белка 4.2 связана с японской формой наследственной гемолитической анемии (белок 4.2NIPPON)». Blood . 79 (7): 1846– 54. doi : 10.1182/blood.V79.7.1846.1846 . PMID 1558976.
Sung LA, Chien S, Chang LS и др. (1990). «Молекулярное клонирование человеческого белка 4.2: основного компонента мембраны эритроцитов». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (3): 955– 959. Bibcode :1990PNAS...87..955S. doi : 10.1073/pnas.87.3.955 . PMC 53388 . PMID 1689063.
Найфельд В., Баллард С.Г., Меннингер Дж. и др. (1992). «Ген человеческого эритроцитарного белка 4.2 сопоставлен с хромосомой 15q15». Am. J. Hum. Genet . 50 (1): 71– 5. PMC 1682530. PMID 1729896 .
Низкий PS, Willardson BM, Mohandas N, et al. (1991). "Вклад взаимодействия полосы 3-анкирин в механическую стабильность мембраны эритроцитов". Blood . 77 (7): 1581– 6. doi : 10.1182/blood.V77.7.1581.1581 . PMID 1826225.
Korsgren C, Cohen CM (1991). «Организация гена мембранного белка эритроцитов человека 4.2: структурное сходство с геном субъединицы a фактора XIII». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (11): 4840– 4844. Bibcode :1991PNAS...88.4840K. doi : 10.1073/pnas.88.11.4840 . PMC 51762 . PMID 2052563.
Korsgren C, Lawler J, Lambert S, et al. (1990). "Полная аминокислотная последовательность и гомологии белка мембраны эритроцитов человека полосы 4.2". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (2): 613– 617. Bibcode :1990PNAS...87..613K. doi : 10.1073/pnas.87.2.613 . PMC 53315 . PMID 2300550.
Korsgren C, Cohen CM (1988). "Ассоциации полосы 4.2 эритроцитов человека. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3". J. Biol. Chem . 263 (21): 10212– 8. doi : 10.1016/S0021-9258(19)81500-4 . PMID 2968981.
Tanimoto T, Hoshijima M, Kawata M и др. (1988). «Связывание ras p21 с полосами 4.2 и 6 мембран эритроцитов человека». FEBS Lett . 226 (2): 291– 296. doi : 10.1016/0014-5793(88)81442-X . PMID 3276554.
Рыбицкий AC, Мусто S, Шварц RS (1995). «Идентификация участка связывания полосы 3 вблизи N-конца белка мембраны эритроцитов 4.2». Biochem. J . 309 (2): 677– 81. doi :10.1042/bj3090677. PMC 1135783 . PMID 7626035.
Hayette S, Morle L, Bozon M и др. (1995). «Точечная мутация в гене белка 4.2 (аллель 4.2 Tozeur), связанная с наследственной гемолитической анемией». Br. J. Haematol . 89 (4): 762– 770. doi :10.1111/j.1365-2141.1995.tb08413.x. PMID 7772513. S2CID 43155950.
Hayette S, Dhermy D, dos Santos ME и др. (1995). «Делеционная мутация со сдвигом рамки считывания в гене белка 4.2 (аллель 4.2 Lisboa), связанная с наследственной гемолитической анемией». Blood . 85 (1): 250– 6. doi : 10.1182/blood.V85.1.250.bloodjournal851250 . PMID 7803799.
Takaoka Y, Ideguchi H, Matsuda M и др. (1995). «Новая мутация в гене эритроцитарного белка 4.2 у японских пациентов с наследственным сфероцитозом (белок 4.2 Фукуока)». Br. J. Haematol . 88 (3): 527– 533. doi :10.1111/j.1365-2141.1994.tb05069.x. PMID 7819064. S2CID 42509283.
Das AK, Bhattacharya R, Kundu M и др. (1994). «Человеческий эритроцитарный мембранный белок 4.2 пальмитоилирован». Eur. J. Biochem . 224 (2): 575– 580. doi : 10.1111/j.1432-1033.1994.00575.x . PMID 7925374.
Dotimas E, Speicher DW, GuptaRoy B, Cohen CM (1993). "Картирование структурных доменов и фосфорилирование паллидина эритроцитов человека (полоса 4.2)". Biochim. Biophys. Acta . 1148 (1): 19– 29. doi :10.1016/0005-2736(93)90156-T. PMID 8499466.
Azim AC, Marfatia SM, Korsgren C, et al. (1996). «Человеческий эритроцитарный дематин и белок 4.2 (паллидин) являются АТФ-связывающими белками». Биохимия . 35 (9): 3001– 3006. doi :10.1021/bi951745y. PMID 8608138.
Bhattacharyya R, Das AK, Moitra PK и др. (1999). «Картирование домена связывания пальмитоилируемой полосы 3 мембранного белка эритроцитов человека 4.2». Biochem. J . 340 (2): 505– 12. doi :10.1042/0264-6021:3400505. PMC 1220278 . PMID 10333496.
