Премутация
Премутация — это ситуация, при которой в гене имеется избыточное количество повторов , длина которых может увеличиться во время размножения , но которые не вызывают заболевания у человека с избыточным количеством повторов. [1] Синдром ломкой Х-хромосомы , нарушение тринуклеотидных повторов , — это состояние, при котором премутации могут присутствовать у родителей пораженных людей. [2] Болезнь Хантингтона — еще один пример нарушения тринуклеотидных повторов, при котором люди с определенным избытком повторов (27–39) кодона CAG в гене Хантингтина могут не иметь заболевания, но с большей вероятностью родят ребенка с достаточным количеством повторов (40+), чтобы вызвать заболевание. [3]
Ссылки
- ^ Герсен, Стивен Л.; Кигл, Марта Б. (2008). Принципы клинической цитогенетики. Springer Science & Business Media. стр. 505. ISBN 9781592598335.
- ^ "синдром ломкой Х-хромосомы". Genetics Home Reference . Апрель 2012. Архивировано из оригинала 9 октября 2016. Получено 7 октября 2016 .
- ^ Walker FO (январь 2007). «Болезнь Гентингтона». Lancet . 369 (9557): 218–28 . doi :10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289. S2CID 46151626.
