Поль Кьер
Пауль Кьер — датский офтальмолог , изучавший состояние девятнадцати семей, характеризующееся инфантильной атрофией зрительного нерва с доминантным типом наследования. В 1959 году это состояние было названо в его честь оптической нейропатией Кьера . [1]
Частичная библиография
- Кьер, П. (1959). «Детская атрофия зрительного нерва с доминантным типом наследования; клиническое и генетическое исследование 19 датских семей». [Тр. с датского]. Acta ophthalmologica , 54. Копенгаген: Munksgaard. OCLC 13752952
- Thiselton, Dawn L, Christiane Alexander, Alex Morris, Simon Brooks, Thomas Rosenberg, Hans Eiberg, Birgit Kjer, Poul Kjer, Shomi S Bhattacharya и Marcela Votruba. 2001. «Мутация со сдвигом рамки считывания в экзоне 28 гена OPA1 объясняет высокую распространенность доминантной атрофии зрительного нерва в датской популяции: доказательства эффекта основателя». Генетика человека . 109, № 5: 498.
Ссылки
- ^ Элерс, Н. (2002). "Датская офтальмология с 1950 по 1975 год" (PDF) . Acta Ophthalmol Scand . 80. dos.suite.dk. ISSN 1395-3931. Архивировано из оригинала (PDF) 2 июля 2007 г.
  | Эта датская биографическая статья — заготовка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
