РРХ
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

РРХ
Идентификаторы
ПсевдонимыRRH , гомолог родопсина, полученный из пигментного эпителия сетчатки
Внешние идентификаторыОМИМ : 605224; МГИ : 1097709; гомологен : 55977; GeneCards : RRH; OMA :RRH - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

10692

20132

Ансамбль

ENSG00000180245

ENSMUSG00000028012

UniProt

О14718

О35214

РефСек (мРНК)

NM_006583

NM_009102

RefSeq (белок)

NP_006574

NP_033128

Местоположение (UCSC)Хр 4: 109,83 – 109,85 МбХр 3: 129,6 – 129,62 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Перопсин , зрительный пигментоподобный рецептор, представляет собой белок , который у людей кодируется геном RRH . [5] [6] Он относится, как и другие опсины животных, к рецепторам, связанным с G-белком . [6] Несмотря на это, первые перопсины были обнаружены у мышей и людей уже в 1997 году, [5] о них известно не так много. [7]

Фотохимия

Как и большинство опсинов, перопсины имеют в своем седьмом трансмембранном домене лизин , соответствующий аминокислотной позиции 296 в родопсине крупного рогатого скота , [5] [7], который важен для связывания с сетчаткой и восприятия света. [8]

У ланцетника , головохордового , перопсин связывает в темном состоянии полностью транс- ретиналь вместо 11-цис-ретиналя, [9] , как это происходит в родопсине крупного рогатого скота. [10] [11] [12] [13] [14] Поэтому было высказано предположение, что перопсины являются фотоизомеразами. [9]

Локализация тканей

У мышей перопсин локализуется в апикальных микроворсинках пигментного эпителия сетчатки ( RPE). [5] Там он регулирует хранение или перемещение витамина А из сетчатки в RPE. [15] Перопсин также экспрессируется в кератиноцитах кожи человека . В культуре клеток кератиноцитов он реагирует на УФ-свет , если поступает ретиналь. [16] У курицы перопсин экспрессируется с RGR-опсином в шишковидной железе и сетчатке. [17]

Локализация и структура гена

Ген перопсина человека находится на хромосоме 4, полоса 4q25, и имеет шесть интронов [6] [18], как и RGR-опсины. Однако только два из этих интронов вставлены в одно и то же место, что по-прежнему указывает на то, что перопсины и RGR-опсины более тесно связаны друг с другом, чем с цилиарными и рабдомерными опсинами. [18] Эта общая структура гена также отражена в филогении опсинов, где перопсины и RGR-опсины находятся в одной группе: хромопсинах. [18] [7] [19] [20]

Филогения

Перопсины ограничены краниатами и цефалохордовыми. [7] Краниатами называют таксон , включающий млекопитающих , а вместе с ними и людей. Перопсины являются одной из семи подгрупп хромопсинов. Другие группы — это RGR-опсины , ретинохромы, немопсины, астропсины, варропсины и глюопсины. [7] Хромопсины являются одной из трех подгрупп тетраопсинов (также известных как RGR/Go или опсины группы 4). Другие группы — это нейропсины и Go-опсины. Тетраопсины являются одной из пяти основных групп опсинов животных , также известных как опсины типа 2). Другие группы — это ресничные опсины (c-опсины, цилопсины), рабдомерные опсины (r-опсины, рабопсины), ксенопсины и нессопсины. Четыре из этих субкладов встречаются у Bilateria (все, кроме нессопсинов). [7] [19] Однако клады билатерий представляют собой парафилетический таксон без опсинов из книдарий . [7] [19] [20] [21]

Филогенетическая связь перопсинов с другими опсинами
  • Филогенетическая реконструкция опсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, сопряженные с G-белком. Рамка выделяет тетраопсины, которые расширены на следующем изображении.
    Филогенетическая реконструкция опсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, сопряженные с G-белком . Рамка выделяет тетраопсины, которые расширены на следующем изображении.
  • Филогенетическая реконструкция тетраопсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, сопряженные с G-белком, включая другие опсины. Рамка выделяет хромопсины, которые расширены на следующем изображении.
    Филогенетическая реконструкция тетраопсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, сопряженные с G-белком, включая другие опсины. Рамка выделяет хромопсины, которые расширены на следующем изображении.
  • Филогенетическая реконструкция хромопсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, сопряженные с G-белком, включая другие опсины. Рамка выделяет перопсины.
    Филогенетическая реконструкция хромопсинов. Внешняя группа содержит другие рецепторы, сопряженные с G-белком, включая другие опсины. Рамка выделяет перопсины.

В филогении выше, каждая клада содержит последовательности из опсинов и других рецепторов, сопряженных с G-белком. Количество последовательностей и две круговые диаграммы показаны рядом с кладой. Первая круговая диаграмма показывает процент определенной аминокислоты в позиции в последовательностях, соответствующей позиции 296 в родопсине крупного рогатого скота. Аминокислоты имеют цветовую кодировку. Цвета: красный для лизина (K), фиолетовый для глутаминовой кислоты (E), оранжевый для аргинина (R), темно-серый и средне-серый для других аминокислот и светло-серый для последовательностей, которые не имеют данных в этой позиции. Вторая круговая диаграмма показывает состав таксона для каждой клады, зеленый обозначает краниатов , темно-зеленый для цефалохордовых , средне-зеленый для иглокожих , коричневый для нематод , бледно-розовый для кольчатых червей , темно-синий для членистоногих , светло-голубой для моллюсков и фиолетовый для книдарий . Ветви кладов имеют круговые диаграммы, которые показывают значения поддержки для ветвей. Значения справа налево SH-aLRT/aBayes/UFBoot. Ветви считаются поддерживаемыми, когда SH-aLRT ≥ 80%, aBayes ≥ 0,95 и UFBoot ≥ 95%. Если значение поддержки выше своего порогового значения, круговая диаграмма черная, в противном случае серая. [7]

Клиническое значение

Поскольку RGR-опсин может быть связан с пигментным ретинитом [22], который , как и перопсин, также экспрессируется в пигментном эпителии сетчатки, перопсин был исследован на предмет связи с пигментным ретинитом [ 23] . Однако никакой связи установить не удалось. [23] [24]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000180245 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028012 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abcd Sun H, Gilbert DJ, Copeland NG, Jenkins NA, Nathans J (сентябрь 1997 г.). «Перопсин, новый зрительный пигментоподобный белок, расположенный в апикальных микроворсинках пигментного эпителия сетчатки». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (18): 9893– 9898. Bibcode : 1997PNAS...94.9893S. doi : 10.1073 /pnas.94.18.9893 . PMC 23288. PMID  9275222. 
  6. ^ abc "Ген Энтреза: гомолог родопсина, полученный из пигментного эпителия сетчатки RRH".
  7. ^ abcdefgh Gühmann M, Porter ML, Bok MJ (август 2022 г.). «Глюопсины: опсины без связывающего сетчатку лизина». Клетки . 11 ( 15): 2441. doi : 10.3390/cells11152441 . PMC 9368030. PMID  35954284.  Материал был скопирован и адаптирован из этого источника, который доступен по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International.
  8. ^ Leung NY, Thakur DP, Gurav AS, Kim SH, Di Pizio A, Niv MY и др. (апрель 2020 г.). «Функции опсинов во вкусе дрозофилы». Current Biology . 30 (8): 1367–1379.e6. Bibcode : 2020CBio...30E1367L. doi : 10.1016/j.cub.2020.01.068. PMC 7252503. PMID  32243853. 
  9. ^ аб Коянаги М., Теракита А., Кубокава К., Шичида Ю. (ноябрь 2002 г.). «Амфиоксусные гомологи Go-связанного родопсина и перопсина, имеющие 11-цис- и полностью транс-ретинали в качестве хромофоров». Письма ФЭБС . 531 (3): 525–528 . doi : 10.1016/s0014-5793(02)03616-5 . PMID  12435605. S2CID  11669142.
  10. ^ Wald G (июль 1934 г.). «Каротиноиды и цикл витамина А в зрении». Nature . 134 (3376): 65. Bibcode :1934Natur.134...65W. doi : 10.1038/134065a0 . S2CID  4022911.
  11. ^ Wald G, Brown PK, Hubbard R, Oroshnik W (июль 1955 г.). «Затрудненные цис-изомеры витамина A и ретинена: структура нео-B-изомера». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 41 (7): 438– 451. Bibcode : 1955PNAS...41..438W. doi : 10.1073/pnas.41.7.438 . PMC 528115. PMID  16589696 . 
  12. ^ Браун ПК, Вальд Г (октябрь 1956). "Нео-b-изомер витамина А и ретинена". Журнал биологической химии . 222 (2): 865– 877. doi : 10.1016/S0021-9258(20)89944-X . PMID  13367054.
  13. ^ Oroshnik W (июнь 1956). «Синтез и конфигурация нео-витамина B A и неоретинин b». Журнал Американского химического общества . 78 (11): 2651– 2652. doi :10.1021/ja01592a095.
  14. ^ Oroshnik W, Brown PK, Hubbard R, Wald G (сентябрь 1956 г.). «Затрудненные цис-изомеры витамина А и ретинена: структура нео-изомера B». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 42 (9): 578– 580. Bibcode : 1956PNAS...42..578O. doi : 10.1073/pnas.42.9.578 . PMC 534254. PMID  16589909 . 
  15. ^ Cook JD, Ng SY, Lloyd M, Eddington S, Sun H, Nathans J, et al. (Декабрь 2017). «Перопсин модулирует транзит витамина А из сетчатки в ретинальный пигментный эпителий». Журнал биологической химии . 292 (52): 21407– 21416. doi : 10.1074/jbc.M117.812701 . PMC 5766940. PMID  29109151 . 
  16. ^ Toh PP, Bigliardi-Qi M, Yap AM, Sriram G, Stelmashenko O, Bigliardi P (декабрь 2016 г.). «Экспрессия перопсина в коже человека связана с фототрансдукцией фиолетового света в кератиноцитах». Experimental Dermatology . 25 (12): 1002– 1005. doi : 10.1111/exd.13226 . PMID  27676658. S2CID  1373924.
  17. ^ Бейли М. Дж., Кассоне В. М. (март 2004 г.). «Опсиновые фотоизомеразы в сетчатке и шишковидной железе цыпленка: характеристика, локализация и циркадная регуляция». Investigative Ophthalmology & Visual Science . 45 (3): 769– 775. doi :10.1167/iovs.03-1125. PMID  14985289.
  18. ^ abc Bellingham J, Wells DJ, Foster RG (январь 2003 г.). "Характеристика in silico и хромосомная локализация человеческого RRH (перопсина) — последствия для эволюции опсина". BMC Genomics . 4 (1): 3. doi : 10.1186/1471-2164-4-3 . PMC 149353 . PMID  12542842. 
  19. ^ abc Ramirez MD, Pairett AN, Pankey MS, Serb JM, Speiser DI, Swafford AJ и др. (26 октября 2016 г.). «Последний общий предок большинства билатеральных животных обладал по крайней мере 9 опсинами». Genome Biology and Evolution : evw248. doi : 10.1093/gbe/evw248 . PMC 5521729 . PMID  27797948. 
  20. ^ ab Porter ML, Blasic JR, Bok MJ, Cameron EG, Pringle T, Cronin TW и др. (январь 2012 г.). «Проливая новый свет на эволюцию опсина». Труды. Биологические науки . 279 (1726): 3– 14. doi :10.1098/rspb.2011.1819. PMC 3223661. PMID  22012981 . 
  21. ^ Liegertová M, Pergner J, Kozmiková I, Fabian P, Pombinho AR, Strnad H и др. (Июль 2015 г.). «Геном кубозойных животных освещает функциональную диверсификацию опсинов и эволюцию фоторецепторов». Scientific Reports . 5 : 11885. Bibcode :2015NatSR...511885L. doi :10.1038/srep11885. PMC 5155618 . PMID  26154478. 
  22. ^ Моримура Х., Сенделль-Рибодо Ф., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (декабрь 1999 г.). «Мутации в RGR, кодирующем светочувствительный гомолог опсина, у пациентов с пигментным ретинитом». Природная генетика . 23 (4): 393–394 . doi : 10.1038/70496. PMID  10581022. S2CID  35176366.
  23. ^ ab Ksantini M, Sénéchal A, Humbert G, Arnaud B, Hamel CP (март 2007 г.). "RRH, кодирующий экспрессируемый RPE опсин-подобный перопсин, не мутирует при пигментном ретините и родственных заболеваниях" (PDF) . Ophthalmic Genetics . 28 (1): 31– 37. doi :10.1080/13816810701202052. PMID  17454745. S2CID  225451.
  24. ^ Rivolta C, Berson EL, Dryja TP (декабрь 2006 г.). «Скрининг мутаций гена перопсина, гомолога родопсина, специфичного для пигментного эпителия сетчатки, у пациентов с пигментным ретинитом и родственными заболеваниями». Molecular Vision . 12 : 1511–1515 . PMID  17167409.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=RRH&oldid=1218444637"