Периферин 2
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ПРФ2
Идентификаторы
ПсевдонимыPRPH2 , AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, rd2, MDBS1, Peripherin 2, peripherin 2 (дегенерация сетчатки, медленная)
Внешние идентификаторыОМИМ : 179605; МГИ : 102791; гомологен : 273; GeneCards : PRPH2; OMA :PRPH2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

5961

19133

Ансамбль

ENSG00000112619

ENSMUSG00000023978

UniProt

Р23942

Р15499

РефСек (мРНК)

NM_000322

NM_008938

RefSeq (белок)

NP_000313

NP_032964

Местоположение (UCSC)Хр 6: 42,7 – 42,72 МбХр 17: 47.22 – 47.24 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Периферин-2 — это белок , который у людей кодируется геном PRPH2 . [ 5] [6] Периферин-2 находится в палочках и колбочках сетчатки глаза . Дефекты этого белка приводят к одной из форм пигментного ретинита — неизлечимой слепоте.

Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства трансмембранных белков 4, также известного как семейство тетраспанинов . Большинство этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех трансмембранных спиралей. Тетраспанины опосредуют события передачи сигнала, которые играют роль в регуляции развития, активации, роста и подвижности клеток.

Периферин 2 (иногда называемый периферином/RDS или просто RDS) — это гликопротеин клеточной поверхности , обнаруженный во внешнем сегменте как палочковых, так и колбочковых фоторецепторных клеток. Он расположен в областях обода уплощенных дисков, которые содержат родопсин , который является белком, отвечающим за инициацию зрительной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать как молекула адгезии, участвующая в стабилизации и уплотнении дисков внешнего сегмента или в поддержании кривизны обода. Этот белок необходим для морфогенеза диска . [6]

Клиническое значение

Дефекты этого гена связаны как с центральной, так и с периферической дегенерацией сетчатки. Некоторые из различных фенотипически различных расстройств включают аутосомно-доминантный пигментный ретинит , прогрессирующую дегенерацию желтого пятна , дистрофию желтого пятна и пигментный ретинит дигенический. [6]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000112619 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000023978 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, Kumar-Singh R, Humphries MM, Sharp EM, Sheils DM, Humphries P (январь 1992). «Делеция трех пар оснований в гене периферина-RDS при одной форме пигментного ретинита». Nature . 354 (6353): 478– 480. doi :10.1038/354478a0. PMID  1749427. S2CID  4366345.
  6. ^ abc "Ген Энтреза: PRPH2 периферин 2 (дегенерация сетчатки, медленная)".
  • Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW об обзоре пигментного ретинита

Дальнейшее чтение

  • Бердичевский Ф. (2002). «Комплексы тетраспанинов с интегринами: больше, чем кажется на первый взгляд». J. Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143– 51. doi :10.1242/jcs.114.23.4143. PMID  11739647.
  • Boesze-Battaglia K, Goldberg AF (2002). "Обновление фоторецепторов: роль периферина/rds". Int. Rev. Cytol . Международный обзор цитологии. 217 : 183–225. doi :10.1016/S0074-7696(02)17015-X. ISBN 978-0-12-364621-7. PMC  4732730 . PMID  12019563.
  • Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA и др. (1992). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: новая мутация в локусе периферина/RDS в исходной 6p-сцепленной родословной». Genomics . 14 (3): 805– 807. doi :10.1016/S0888-7543(05)80193-4. PMID  1427912.
  • Jordan SA, Farrar GJ, Kumar-Singh R, et al. (1992). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит (adRP; RP6): косегрегация RP6 и локуса периферина-RDS в семье ирландского происхождения с поздним началом». Am. J. Hum. Genet . 50 (3): 634– 9. PMC  1684267. PMID  1539599 .
  • Travis GH, Christerson L, Danielson PE и др. (1991). «Ген медленной дегенерации сетчатки человека (RDS): распределение хромосом и структура мРНК». Genomics . 10 (3): 733– 739. doi :10.1016/0888-7543(91)90457-P. PMID  1679750.
  • Kajiwara K, Hahn LB, Mukai S, et al. (1992). "Мутации в гене медленной дегенерации сетчатки человека при аутосомно-доминантном пигментном ретините". Nature . 354 (6353): 480– 483. doi :10.1038/354480a0. PMID  1684223. S2CID  4367647.
  • Дэвис К (1991). «Генетика человека. Картографирование пути вперед». Nature . 353 (6347): 798– 799. doi : 10.1038/353798a0 . PMID  1944554. S2CID  26334246.
  • Connell G, Bascom R, Molday L и др. (1991). «Фоторецепторный периферин является нормальным продуктом гена, ответственного за дегенерацию сетчатки у мышей rds». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (3): 723– 726. Bibcode :1991PNAS...88..723C. doi : 10.1073/pnas.88.3.723 . PMC  50885 . PMID  1992463.
  • Travis GH, Brennan MB, Danielson PE и др. (1989). «Идентификация специфической для фоторецепторов мРНК, кодируемой геном, ответственным за медленную дегенерацию сетчатки (rds)». Nature . 338 (6210): 70– 73. Bibcode :1989Natur.338...70T. doi :10.1038/338070a0. PMID  2918924. S2CID  4240409.
  • Reig C, Serra A, Gean E и др. (1996). «Точечная мутация в гене RDS-периферина в испанской семье с центральной ареолярной хориоидальной дистрофией». Ophthalmic Genet . 16 (2): 39– 44. doi :10.3109/13816819509056911. PMID  7493155.
  • Feist RM, White MF, Skalka H, ​​Stone EM (1994). «Хороидальная неоваскуляризация у пациента с фовеомакулярной дистрофией взрослых и мутацией в гене медленной дегенерации сетчатки (Pro 210 Arg)». Am. J. Ophthalmol . 118 (2): 259– 60. doi :10.1016/s0002-9394(14)72913-7. PMID  7519821.
  • Gorin MB, Jackson KE, Ferrell RE и др. (1995). «Медленная мутация дегенерации периферина/сетчатки (Pro-210-Arg), связанная с макулярной и периферической дегенерацией сетчатки» (PDF) . Офтальмология . 102 (2): 246– 55. doi :10.1016/s0161-6420(95)31029-9. PMID  7862413. S2CID  5889459.
  • Грюнинг Г., Миллан Дж. М., Майнс М. и др. (1994). «Мутации в гене человеческого периферина/RDS, связанные с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Hum. Mutat . 3 (3): 321– 323. doi : 10.1002/humu.1380030326 . PMID  8019570. S2CID  30416118.
  • Кикава Э., Наказава М., Чида Й. и др. (1994). «Новая мутация (Asn244Lys) в гене периферина/RDS, вызывающая аутосомно-доминантный пигментный ретинит, связанный с макулопатией типа «бычий глаз», обнаруженная с помощью нерадиоизотопного SSCP». Геномика . 20 (1): 137– 139. doi :10.1006/geno.1994.1142. PMID  8020945.
  • Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA и др. (1993). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: новая мутация в локусе периферина/RDS в исходной 6p-сцепленной родословной». Genomics . 15 (2): 466. doi :10.1006/geno.1993.1095. PMID  8449524.
  • Nichols BE, Sheffield VC, Vandenburgh K, et al. (1993). «Пигментная дистрофия в форме бабочки фовеа, вызванная точечной мутацией в кодоне 167 гена RDS». Nat. Genet . 3 (3): 202– 207. doi :10.1038/ng0393-202. PMID  8485574. S2CID  9412767.
  • Уэллс Дж., Вроблевски Дж., Кин Дж. и др. (1993). «Мутации в гене медленной дегенерации сетчатки человека (RDS) могут вызывать пигментный ретинит или макулярную дистрофию». Nat. Genet . 3 (3): 213– 218. doi :10.1038/ng0393-213. PMID  8485576. S2CID  2069405.
  • Keen TJ, Inglehearn CF (1997). «Мутации и полиморфизмы в гене человеческого периферина-RDS и их участие в наследственной дегенерации сетчатки». Hum. Mutat . 8 (4): 297– 303. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.0.CO;2-5 . PMID  8956033. S2CID  6404501.
  • Felbor U, Schilling H, Weber BH (1997). «Взрослая вителлиформная макулярная дистрофия часто связана с мутациями в гене периферина/RDS». Hum. Mutat . 10 (4): 301– 309. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J . PMID  9338584. S2CID  20629219.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Peripherin_2&oldid=1142708248"