Патрик Чиннери
Британский невролог

Патрик Ф. Чиннери
ФРС
Рожденный11 февраля 1968 г.
Лидс, Англия
ОбразованиеSt Michaels College, Лидс, St Marys RC Comprehensive, Гизли
Альма-матерНьюкаслский университет , Кембриджский университет
НаградыМедаль Фонда Фоулкса, 2011 г.

Старший исследователь NIHR, 2010 г.

Действительный член Академии медицинских наук, 2009 г.

Ассоциация британских неврологов, премия Чарльза Саймондса, 1997 и 2002 гг.

Благочестивое общество аптекарей, медаль Галена, 2022 г.
Веб-сайтwww.mrc-mbu.cam.ac.uk/research-groups/chinnery-group

Профессор Патрик Фрэнсис Чиннери , FRCP, FRCPath, FMedSci, является неврологом, ученым-клиницистом и главным научным сотрудником Wellcome Trust , работающим в Медицинском исследовательском совете по митохондриальной биологии и Кембриджском университете , где он также является профессором неврологии и заведующим кафедрой клинической нейронауки. [1] [2] [3]

В 2023 году он был назначен исполнительным председателем Совета по медицинским исследованиям (Великобритания) . [4] Он является сопредседателем Национального института исследований в области здравоохранения и ухода BioResource для трансляционных исследований хронических и редких заболеваний. [5]

Ранняя жизнь и образование

Чиннери учился в Медицинской школе Ньюкаслского университета , которую окончил с отличием в 1989 году, получив степень бакалавра медицинских наук; а также степень бакалавра медицины и бакалавра хирургии с отличием в 1992 году. В 2000 году он получил докторскую степень по митохондриальной генетике, одновременно обучаясь клинической неврологии и нейрогенетике. [6]

Медицинская карьера и исследования

Чиннери получил образование врача и невролога на северо-востоке Англии, став членом Королевского колледжа врачей в 1995 году и завершив свою специализированную клиническую подготовку по неврологии в 2002 году, когда он был назначен почетным консультантом-неврологом в Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Он специализируется на наследственных заболеваниях нервной системы (нейрогенетика) и основал региональную службу нейрогенетики на севере Англии в период с 2002 по 2015 год.

В 2015 году он перешел в Кембриджский университет на должность профессора неврологии и заведующего кафедрой клинической нейронауки в Школе клинической медицины. Он практикует как невролог в больнице Адденбрука . В 2017 году он стал членом колледжа Гонвилля и Кая , где он является директором по исследованиям в области клинической медицины.

Его исследования сосредоточены на понимании роли митохондрий в заболеваниях человека. Он определил генетическую основу нескольких новых заболеваний, вызванных генетическими мутациями, влияющими на генетический код внутри митохондрий (мтДНК) и ядерный геном, который кодирует митохондриальные белки. В первом исследовании генетической эпидемиологии он показал, что заболевания мтДНК встречаются гораздо чаще, чем ожидалось. [7] Люди с заболеваниями мтДНК часто имеют смесь нормальной и аномальной мтДНК (гетероплазмию). Его группа показала, что большинство здоровых людей также несут гетероплазматические мутации мтДНК, но на очень низком уровне. [8] Они показали, что резкое снижение уровней мтДНК в женских половых клетках во время эмбрионального развития приводит к значительным сдвигам в уровнях гетероплазмии в течение одного поколения (митохондриальное генетическое бутылочное горлышко). [9] [10] Узкое место объясняет, как низкий уровень гетероплазмии у носителей может привести к митохондриальным заболеваниям в пределах одного поколения, и различную степень тяжести заболевания мтДНК, наблюдаемую у братьев и сестер в пределах одной семьи. Проводя первое крупномасштабное исследование в рамках проекта UK 100,000 genomes, он показал, что ядерный генетический фон также влияет на характер наследования мутаций мтДНК. [11] Он также показал, что генетическая изменчивость мтДНК влияет на риск развития распространенных заболеваний и многих физиологических черт человека, включая функцию почек и печени. [12]

С 1995 года он получал поддержку от исследовательских стипендий Wellcome Trust, в последнее время в качестве главного научного сотрудника Wellcome. Дополнительная исследовательская поддержка была получена от Medical Research Council / UK Research and Innovation и Национального института исследований в области здравоохранения.  

Лидерство

Чиннери был директором Национального института исследований в области здравоохранения (NIHR) Ньюкаслского биомедицинского исследовательского центра с 2008 по 2015 год, руководя удвоением финансирования. С 2012 года он был сопредседателем NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration, затем NIHR BioResource с Джоном Брэдли. [13]

В 2010 году он был назначен директором Института генетической медицины в Университете Ньюкасла. В 2015 году он перешел в Кембриджский университет на должность профессора неврологии и заведующего кафедрой клинической нейронауки. [14]

В 2018 году он стал клиническим директором Совета по медицинским исследованиям при Департаменте исследований и инноваций Великобритании, где отвечал за программы клинических трансляционных исследований.

Он консультировал двух главных медицинских советников правительства Великобритании [15] , а также министров и государственных секретарей в Департаменте здравоохранения и социального обеспечения и Департаменте деловой энергетики и промышленной стратегии. В 2020 году он был назначен руководителем национального основного исследования терапевтических средств COVID-19 главным научным советником правительства Великобритании сэром Патриком Валлансом . [16] В 2020 году главный медицинский советник правительства Великобритании профессор Крис Уитти попросил его создать и возглавить Консультативную группу по терапии COVID-19 в Великобритании (UK-CTAP), которая рекомендовала препараты для национальных платформ клинических испытаний Великобритании. [17]

Награды и почести

Чиннери был удостоен нескольких наград как учебный невролог и исследователь, дважды награжденный премией Чарльза Саймондса Ассоциацией британских неврологов (1997, 2002). В 2009 году он был самым молодым избранным членом Академии медицинских наук , которая вручила ему медаль Фонда Фоулкса в 2011 году. [18]   Он является членом Королевского колледжа врачей с 2006 года и членом Королевского колледжа патологов с 2007 года. В 2010 году он стал старшим исследователем NIHR (ныне почетным) и является членом-корреспондентом Американской неврологической ассоциации . [19] В 2022 году он был награжден медалью Галена Благочестивым обществом аптекарей. [20] Он был избран членом Королевского общества в 2024 году. [21]

Ссылки

  1. ^ "Патрик Чиннери | MRC Mitochondrial Biology Unit". www.mrc-mbu.cam.ac.uk . Получено 1 августа 2021 г. .
  2. ^ sz360@cam.ac.uk (23 марта 2018 г.). «Профессор Патрик Ф. Чиннери, FMedSci — Кембриджский центр по болезни Паркинсона-плюс». ccpp.cam.ac.uk . Получено 1 августа 2021 г. .{{cite web}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  3. ^ "Home". www.gmc-uk.org . Получено 1 августа 2021 г. .
  4. ^ "Профессор Патрик Чиннери назначен исполнительным председателем MRC". 22 августа 2023 г.
  5. ^ "MRC назначает невролога клиническим директором". Research Professional News . 27 февраля 2019 г. Получено 1 августа 2021 г.
  6. ^ "Патрик Чиннери | MRC Mitochondrial Biology Unit". www.mrc-mbu.cam.ac.uk . Получено 1 августа 2021 г. .
  7. ^ Чиннери, П. Ф.; Джонсон, МА; Уорделл, Т. М.; Сингх-Клер, Р.; Хейс, К.; Браун, Д. Т.; Тейлор, Р. В.; Биндофф, Л. А.; Тернбулл, Д. М. (август 2000 г.). <188::aid-ana8>3.0.co;2-стр. «Эпидемиология патогенных мутаций митохондриальной ДНК». Annals of Neurology . 48 (2): 188–193. doi :10.1002/1531-8249(200008)48:2<188::aid-ana8>3.0.co;2-стр. ISSN  0364-5134. PMID  10939569. S2CID  38326060.
  8. ^ Payne, BAI; Wilson, IJ; Yu-Wai-Man, P.; Coxhead, J.; Deehan, D.; Horvath, R.; Taylor, RW; Samuels, DC; Santibanez-Koref, M.; Chinnery, PF (16 октября 2012 г.). "Универсальная гетероплазмия митохондриальной ДНК человека". Human Molecular Genetics . 22 (2): 384–390. doi :10.1093/hmg/dds435. ISSN  0964-6906. PMC 3526165 . PMID  23077218. 
  9. ^ Кри, Линси М; Сэмюэлс, Дэвид С; де Соуза Лопес, Сусана Чува; Раджасимха, Харша Карур; Воннапиний, Пассорн; Манн, Джеффри Р.; Даль, Ханс-Хенрик М; Чиннери, Патрик Ф (27 января 2008 г.). «Уменьшение молекул митохондриальной ДНК во время эмбриогенеза объясняет быстрое разделение генотипов». Природная генетика . 40 (2): 249–254. дои : 10.1038/ng.2007.63. ISSN  1061-4036. PMID  18223651. S2CID  205344980.
  10. ^ Флорос, Василиос И.; Пайл, Анджела; Дитманн, Сабина; Вэй, Вэй; Тан, Вальфред CW; Ири, Наоко; Пэйн, Брендан; Капальбо, Антонио; Ноли, Лайла; Коксхед, Джонатан; Хадсон, Гэвин (15 января 2018 г.). «Расщепление гетероплазмии митохондриальной ДНК через генетическое бутылочное горлышко в эмбрионах человека». Nature Cell Biology . 20 (2): 144–151. doi :10.1038/s41556-017-0017-8. ISSN  1465-7392. PMC 6551220 . PMID  29335530. 
  11. ^ Зан, Лора М. (23 мая 2019 г.). «Частота гетероплазмии в митохондриальной ДНК». Science . 364 (6442): 746.11–748. Bibcode :2019Sci...364..746Z. doi :10.1126/science.364.6442.746-k. ISSN  0036-8075. S2CID  182457179.
  12. ^ Йонова-Динг, Екатерина; Калабрезе, Клаудия; Гомес-Дюран, Аврора; Шон, Кэтрин; Вэй, Вэй; Картикеян, Савита; Чиннери, Патрик Ф.; Хаусон, Джоанна ММ (17 мая 2021 г.). «Атлас ассоциаций генотип-фенотип митохондриальной ДНК в Биобанке Великобритании». Природная генетика . 53 (7): 982–993. дои : 10.1038/s41588-021-00868-1. ISSN  1061-4036. ПМЦ 7611844 . PMID  34002094. S2CID  234768578. 
  13. ^ "Результаты BioResource среди десяти ключевых достижений". bioresource.nihr.ac.uk . 23 декабря 2020 г. . Получено 1 августа 2021 г. .
  14. ^ ORCID. "Патрик Чиннери (0000-0002-7065-6617)". orcid.org . Получено 1 августа 2021 г. .
  15. ^ "Годовой отчет главного врача 2016: поколение генома". GOV.UK. 20 июля 2017 г. Получено 1 августа 2021 г.
  16. ^ "Национальная программа основных исследований". GOV.UK. Получено 1 августа 2021 г.
  17. ^ "Руководство: внесение предложения по клиническим испытаниям терапевтических средств для лечения COVID-19". GOV.UK. Получено 1 августа 2021 г.
  18. ^ "Медаль Академии медицинских наук Фонда Фоулкса | Академия медицинских наук". acmedsci.ac.uk . Получено 1 августа 2021 г. .
  19. ^ "Старшие следователи". si.gmg-is.co.uk . Получено 1 августа 2021 г. .
  20. ^ "Фокус факультета". si.gmg-is.co.uk .
  21. ^ "Выдающиеся ученые, избранные членами Королевского общества". Королевское общество . Получено 18 мая 2024 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Patrick_Chinnery&oldid=1238298219"