ПТЧ2

ПТЧ2
Идентификаторы
Псевдонимы	PTCH2 , PTC2, исправлено 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603673; МГИ : 1095405; гомологен : 37842; GeneCards : PTCH2; OMA :PTCH2 — ортологи
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	116,973,298 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	большеберцовый нерв; ; икроножный нерв; ; передняя доля гипофиза; ; правая маточная труба; ; прилежащее ядро; ; правый надпочечник; ; Район Бродмана 9; ; слизистая оболочка желудка; ; правая коронарная артерия; ; левая маточная труба;
	Верх выражен в
	цилиарное тело; ; волосяной фолликул; ; околоушная железа; ; молярный; ; внутренняя сонная артерия; ; наружная сонная артерия; ; лодыжка; ; подложка; ; межреберная мышца; ; каротидное тельце;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность рецептора ежа; связывание белков семейства ежиков; сглаженный переплет;
Клеточный компонент	мембрана; неотъемлемый компонент мембраны; плазматическая мембрана;
Биологический процесс	развитие кожи; позитивная регуляция дифференцировки эпидермальных клеток; цикл волос; спецификация судьбы эпидермальных клеток; определение судьбы клетки; негативная регуляция сглаженного сигнального пути; развитие эпидермиса; передача сигнала; сглаженный сигнальный путь; регуляция роста клеток;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	8643
	19207
	ENSG00000117425
	ENSMUSG00000028681
	Q9Y6C5
	О35595
	NM_003738 ; NM_001166292
	NM_008958 ; NM_001312903
	NP_001159764 ; NP_003729
	NP_001299832 ; NP_032984
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Patched 2 — это белок , который у людей кодируется геном PTCH2 . [ ^4]

Функция

Этот ген кодирует трансмембранный рецептор семейства заплатанных генов. Кодируемый белок может функционировать как супрессор опухолей в сигнальном пути hedgehog . ^[4]

Клиническое значение

Изменения в этом гене связаны с синдромом невоидной базальноклеточной карциномы , базальноклеточной карциномой , медуллобластомой и восприимчивостью к врожденной макростомии . ^[4]

Ссылки

^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028681 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ abc "Entrez Gene: исправлено 2".

Дальнейшее чтение

Fujii K, Ohashi H, Suzuki M, Hatsuse H, Shiohama T, Uchikawa H, Miyashita T (2013). "Мутация сдвига рамки считывания в гене PTCH2 может вызвать синдром невоидной базальноклеточной карциномы". Familial Cancer . 12 (4): 611– 4. doi :10.1007/s10689-013-9623-1. PMID 23479190. S2CID 12582274.
Smyth I, Narang MA, Evans T, Heimann C, Nakamura Y, Chenevix-Trench G, Pietsch T, Wicking C, Wainwright BJ (1999). "Выделение и характеристика человеческого patched 2 (PTCH2), предполагаемого гена-супрессора опухолей в базальноклеточной карциноме и медуллобластоме на хромосоме 1p32". Молекулярная генетика человека . 8 (2): 291– 7. doi :10.1093/hmg/8.2.291. PMID 9931336.
Zaphiropoulos PG, Undén AB, Rahnama F, Hollingsworth RE, Toftgård R (1999). "PTCH2, новый человеческий заплатанный ген, подвергающийся альтернативному сплайсингу и активируемый в базальноклеточных карциномах". Cancer Research . 59 (4): 787–92 . PMID 10029063.
Rahnama F, Toftgård R, Zaphiropoulos PG (2004). «Различные роли вариантов сплайсинга PTCH2 в передаче сигналов Hedgehog». Biochemical Journal . 378 (Pt 2): 325–34 . doi :10.1042/BJ20031200. PMC 1223965 . PMID 14613484.
Эванс, генеральный директор; Фарндон, Пенсильвания; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Стивенс, К.; Амемия, А. (1993). «Синдром невоидного базальноклеточного рака». Джин Обзоры . ПМИД 20301330.
Ли Т.Дж., Сунь Л.С., Луо ХИ, Юань Дж.В., Гао Л., Гу С.М., Ли С.Ф., Сюй Л.Л. (2009). «Исследования кератокистозных одонтогенных опухолей». Пекин да Сюэ Сюэ Бао. И Сюэ Бань = Журнал Пекинского университета. Науки о здоровье . 41 (1): 16–20 . PMID 19221557.
Fan Z, Du J, Liu H, Zhang H, Dlugosz AA, Wang CY, Fan M, Shen Y, Wang S (2009). «Локус восприимчивости на 1p32-1p34 для врожденной макростомии в китайской семье и идентификация новой мутации PTCH2». American Journal of Medical Genetics Часть A. 149A ( 3): 521– 4. doi : 10.1002/ajmg.a.32647. PMID 19208383. S2CID 2328208.
Carpenter D, Stone DM, Brush J, Ryan A, Armanini M, Frantz G, Rosenthal A, de Sauvage FJ (1998). «Характеристика двух заплатанных рецепторов для семейства белков позвоночных hedgehog». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (23): 13630– 4. Bibcode : 1998PNAS...9513630C. doi : 10.1073 /pnas.95.23.13630 . PMC 24870. PMID 9811851.
Villavicencio EH, Walterhouse DO, Iannaccone PM (2000). «Путь Sonic hedgehog-patched-gli в развитии и болезнях человека». Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1047– 54. doi :10.1016/S0002-9297(07)62934-6. PMC 1288546. PMID 11001584 .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028681 – Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-4] "Entrez Gene: исправлено 2".