PREX2

PREX2
Идентификаторы
Псевдонимы	PREX2 , 6230420N16Rik, DEP.2, DEPDC2, P-REX2, PPP1R129, фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфатзависимый фактор обмена Rac 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 612139; МГИ : 1923385; Гомологен : 23523; GeneCards : PREX2; OMA :PREX2 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 8 (человек)
Конец	68,237,032 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	11,373,905 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	Ахиллово сухожилие; ; эндотелиальная клетка; ; висцеральная плевра; ; мозолистое тело; ; желудочковая зона; ; париетальная плевра; ; эпителий толстой кишки; ; жировая ткань; ; подкожная жировая ткань; ; хвостатое ядро;
	Верх выражен в
	левая доля легкого; ; доля мозжечка; ; червь мозжечка; ; зигота; ; седалищный нерв; ; латеральное септальное ядро; ; хвост эмбриона; ; отолитовый орган; ; правое легкое; ; мочка матки;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	Активность активатора ГТФазы; активность фактора обмена гуанил-нуклеотидов;
Клеточный компонент	цитоплазма; плазматическая мембрана; цитозоль;
Биологический процесс	Взрослое локомоторное поведение; сигнализация фосфатидилинозитол 3-киназы; Сигнальный путь рецептора, связанного с G-белком; регуляция передачи сигнала белка Rho; внутриклеточная передача сигнала; морфогенез дендритов; положительная регуляция активности ГТФазы; негативная регуляция активности протеинкиназы; негативная регуляция TOR-сигнализации;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	80243
	109294
	ENSG00000046889
	ENSMUSG00000048960
	Q70Z35
	Q3LAC4
	NM_024870 ; NM_025170
	NM_001033636 ; NM_029525
	NP_079146 ; NP_079446
	NP_001028808 ; NP_083801
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Фактор обмена Rac 2, зависимый от фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфата, представляет собой белок , который у человека кодируется геном PREX2 . ^[5]^[6]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене периодически наблюдаются при меланоме . ^[7]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000046889 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000048960 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Энтреза: фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2" . Получено 11.05.2012 .
^ Rosenfeldt H, Vázquez-Prado J, Gutkind JS (август 2004 г.). "P-REX2, новый фактор обмена Rac, чувствительный к PI-3-киназе". FEBS Lett . 572 (1–3): 167–71. doi :10.1016/j.febslet.2004.06.097. PMID 15304342. S2CID 35668920.
^ Бергер М.Ф., Ходис Э., Хеффернан Т.П., Дерибе Ю.Л., Лоуренс М.С., Протопопов А., Иванова Е., Уотсон И.Р., Никерсон Э., Гош П., Чжан Х., Зейд Р., Рен Х, Цибульскис К., Сиваченко А.Ю., Вагл Н., Сукер А, Суньез С, Онофрио Р, Амброджио Л, Оклер Д, Феннелл Т, Картер СЛ, Драйер Ю, Стоянов П, Сингер М.А., Воэт Д, Цзин Р, Саксена Г, Барретина Дж, Рамос А.Х., Пью Т.Дж., Странски Н, Паркин М., Винклер В., Махан С., Ардли К., Болдуин Дж., Варго Дж., Шадендорф Д., Мейерсон М., Габриэль С.Б., Голуб Т.Р., Вагнер С.Н., Ландер Э.С., Гетц Г., Чин Л., Гаррауэй Л.А. (май 2012 г.). «Секвенирование генома меланомы выявляет частые мутации PREX2» (PDF) . Nature . 485 (7399): 502–6. Bibcode :2012Natur.485..502B. doi :10.1038/nature11071. PMC 3367798 . PMID 22622578.

Дальнейшее чтение

Donald S, Hill K, Lecureuil C, Barnouin R, Krugmann S, John Coadwell W, Andrews SR, Walker SA, Hawkins PT, Stephens LR, Welch HC (август 2004 г.). "P-Rex2, новый фактор обмена гуанин-нуклеотидов для Rac". FEBS Lett . 572 (1–3): 172–6. doi : 10.1016/j.febslet.2004.06.096 . PMID 15304343. S2CID 31436247.
Эрнандес-Негрете И., Карретеро-Ортега Х., Розенфельдт Х., Эрнандес-Гарсиа Р., Кальдерон-Салинас Х.В., Рейес-Круз Г., Гуткинд Х.С., Васкес-Прадо Х. (август 2007 г.). «P-Rex1 связывает мишень передачи сигналов рапамицина у млекопитающих с активацией Rac и миграцией клеток». Ж. Биол. Хим . 282 (32): 23708–15. дои : 10.1074/jbc.M703771200 . ПМИД 17565979.
Joseph RE, Norris FA (июль 2005 г.). «Субстратная специфичность и распознавание обеспечиваются доменом гомологии плекстрина фактора обмена гуаниновых нуклеотидов P-Rex2 семейства Dbl». J. Biol. Chem . 280 (30): 27508–12. doi : 10.1074/jbc.M412495200 . PMID 15897194.
Fine B, Hodakoski C, Koujak S, Su T, Saal LH, Maurer M, Hopkins B, Keniry M, Sulis ML, Mense S, Hibshoosh H, Parsons R (сентябрь 2009 г.). «Активация пути PI3K при раке посредством ингибирования PTEN фактором обмена P-REX2a». Science . 325 (5945): 1261–5. Bibcode :2009Sci...325.1261F. doi :10.1126/science.1173569. PMC 2936784 . PMID 19729658.
Лесли НР (2009). "P-REX2a, управляющий опухолеобразованием путем ингибирования PTEN". Sci Signal . 2 (94): pe68. doi : 10.1126/scisignal.294pe68. PMID 19861688. S2CID 19953626.

Эта статья о гене на 8-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000046889 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000048960 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2" . Получено 11.05.2012 .

[pmid15304342-6] Rosenfeldt H, Vázquez-Prado J, Gutkind JS (август 2004 г.). "P-REX2, новый фактор обмена Rac, чувствительный к PI-3-киназе". FEBS Lett . 572 (1–3): 167–71. doi :10.1016/j.febslet.2004.06.097. PMID 15304342. S2CID 35668920.

[pmid22622578-7] Бергер М.Ф., Ходис Э., Хеффернан Т.П., Дерибе Ю.Л., Лоуренс М.С., Протопопов А., Иванова Е., Уотсон И.Р., Никерсон Э., Гош П., Чжан Х., Зейд Р., Рен Х, Цибульскис К., Сиваченко А.Ю., Вагл Н., Сукер А, Суньез С, Онофрио Р, Амброджио Л, Оклер Д, Феннелл Т, Картер СЛ, Драйер Ю, Стоянов П, Сингер М.А., Воэт Д, Цзин Р, Саксена Г, Барретина Дж, Рамос А.Х., Пью Т.Дж., Странски Н, Паркин М., Винклер В., Махан С., Ардли К., Болдуин Дж., Варго Дж., Шадендорф Д., Мейерсон М., Габриэль С.Б., Голуб Т.Р., Вагнер С.Н., Ландер Э.С., Гетц Г., Чин Л., Гаррауэй Л.А. (май 2012 г.). «Секвенирование генома меланомы выявляет частые мутации PREX2» (PDF) . Nature . 485 (7399): 502–6. Bibcode :2012Natur.485..502B. doi :10.1038/nature11071. PMC 3367798 . PMID 22622578.