Содержащий домен гомологии плекстрина, член семейства G 5 (PLEKHG5) — это белок , который у людей кодируется геном PLEKHG5 . [ 5] Для этого гена было обнаружено восемь вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы.
Функция
Этот ген кодирует белок, который катализирует обмен GDP на GTP в пределах малой GTPase RhoA, которая, в свою очередь, модулирует активацию mDia или Rock киназы, чтобы влиять на поляризацию клеток. Известно, что он взаимодействует с комплексом полярности Crumbs, связываясь с любым из мульти-PDZ доменных адаптерных белков Patj или Muc-1. Когда он активен, он помогает способствовать стабилизации плотных контактов. Было показано, что ингибирование siRNA PLKHG5 подавляет подвижность клеток в анализах царапин. [6] [7] Также было показано, что он активирует сигнальный путь ядерного фактора каппа B ( NFKB1 ). [5]
Клиническое значение
Мутации в гене PLEKHG5 связаны с дистальной спинальной мышечной атрофией типа 4. Было также показано, что этот белок высоко экспрессируется в нескольких линиях клеток глиомы и, вероятно, является движущей силой инвазии тканей. [8]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171680 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000039713 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: содержащий домен гомологии плекстрина, член семейства G (с доменом RhoGef) 5".
^ Dachsel JC, Ngok SP, Lewis-Tuffin LJ, Kourtidis A, Geyer R, Johnston L, et al. (декабрь 2013 г.). «Фактор обмена нуклеотидов Rho-гуанина Syx регулирует баланс активности dia и ROCK для содействия миграции поляризованных раковых клеток». Молекулярная и клеточная биология . 33 (24): 4909–18. doi :10.1128/MCB.00565-13. PMC 3889543. PMID 24126053 .
^ Ngok SP, Lin WH, Anastasiadis PZ (август 2014 г.). «Установление эпителиальной полярности — GEF, кто следит за GAP?». Journal of Cell Science . 127 (Pt 15): 3205–15. doi :10.1242/jcs.153197. PMC 4117226. PMID 24994932 .
^ Лю М., Горовиц А. (апрель 2006 г.). «Мотив связывания PDZ как критический детерминант функции фактора обмена Rho-гуанина и фенотипа клетки». Молекулярная биология клетки . 17 (4): 1880–7. doi :10.1091/mbc.e06-01-0002. PMC 1415294. PMID 16467373 .
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
