Пуратрофин-1 — это белок , который у людей кодируется геном PLEKHG4 . [ 5] [6] [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000196155 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000014782 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Wieczorek S, Arning L, Alheite I, Epplen JT (апрель 2006 г.). «Мутации гена пуратрофина-1 (PLEKHG4) на хромосоме 16q22.1 не являются распространенной генетической причиной мозжечковой атаксии в европейской популяции». Джей Хум Жене . 51 (4): 363–7. дои : 10.1007/s10038-006-0372-y . ПМИД 16491300.
^ Ishikawa K, Toru S, Tsunemi T, Li M, Kobayashi K, Yokota T, Amino T, Owada K, Fujigasaki H, Sakamoto M, Tomimitsu H, Takashima M, Kumagai J, Noguchi Y, Kawashima Y, Ohkoshi N, Ishida G, Gomyoda M, Yoshida M, Hashizume Y, Saito Y, Murayama S, Yamanouchi H, Mizutani T, Kondo I, Toda T, Mizusawa H (июль 2005 г.). «Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, связанная с хромосомой 16q22.1, связана с заменой одного нуклеотида в 5'-нетранслируемой области гена, кодирующего белок с повтором спектрина и доменами фактора обмена гуанином и нуклеотидами Rho». Am J Hum Genet . 77 (2): 280–96. doi : 10.1086/432518. PMC 1224530. PMID 16001362 .
^ "Ген Entrez: домен гомологии плекстрина PLEKHG4, содержащий член 4 семейства G (с доменом RhoGef)".
Дальнейшее чтение
Фланиган К, Гарднер К, Олдерсон К и др. (1996). «Аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия с сенсорной аксональной нейропатией (SCA4): клиническое описание и генетическая локализация в хромосоме 16q22.1». Am. J. Hum. Genet . 59 (2): 392–9. PMC 1914712 . PMID 8755926.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hellenbroich Y, Bubel S, Pawlack H и др. (2003). «Уточнение локуса спиноцеребеллярной атаксии типа 4 в большой немецкой семье и исключение экспансий CAG-повторов в этом регионе». J. Neurol . 250 (6): 668–71. doi :10.1007/s00415-003-1052-x. PMID 12796826. S2CID 24535657.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Хирано Р., Такашима Х., Окубо Р. и др. (2005). «Точное картирование 16q-сцепленной аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии типа III в японских семьях». Нейрогенетика . 5 (4): 215–21. doi :10.1007/s10048-004-0194-z. PMID 15455264. S2CID 34569635.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Lim J, Hao T, Shaw C и др. (2006). «Сеть взаимодействия белок-белок при наследственных атаксиях и расстройствах дегенерации клеток Пуркинье у человека». Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685.
Ouyang Y, Sakoe K, Shimazaki H и др. (2006). «16q-сцепленная аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия: клиническое и генетическое исследование». J. Neurol. Sci . 247 (2): 180–6. doi :10.1016/j.jns.2006.04.009. PMID 16780885. S2CID 35623283.
Nozaki H, Ikeuchi T, Kawakami A и др. (2007). «Клинические и генетические характеристики 16q-сцепленной аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии (AD-SCA) и анализ частоты AD-SCA в японской популяции». Mov. Disord . 22 (6): 857–62. doi : 10.1002/mds.21443 . PMID 17357132. S2CID 7082224.
Amino T, Ishikawa K, Toru S и др. (2007). «Переопределение локуса заболевания 16q22.1-связанной аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии». J. Hum. Genet . 52 (8): 643–9. doi : 10.1007/s10038-007-0154-1 . PMID 17611710.
