Фактор биогенеза пероксисом 1 , также известный как PEX1 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном PEX1 . [5]
Этот ген кодирует член семейства белков AAA , большой группы АТФаз, связанных с разнообразной клеточной активностью. Этот белок является цитоплазматическим, но часто закреплен на пероксисомальной мембране, где он образует гетеромерный комплекс и играет роль в импорте белков в пероксисомы и биогенезе пероксисом. Мутации в этом гене связаны с пероксисомальными расстройствами группы комплементации 1, такими как неонатальная адренолейкодистрофия , инфантильная болезнь Рефсума и синдром Цельвегера . [5]
Мутации в генах, кодирующих PEX1, наряду с PEX6, являются основными причинами нарушений биогенеза пероксисом, [9] таких как спектр синдрома Цельвегера , инфантильная болезнь Рефсума и неонатальная адренолейкодистрофия . Эти генетические заболевания являются аутосомно-рецессивными и встречаются у 1 из 50 000 новорожденных. [10] Из-за аутосомно-рецессивного наследования синдрома Цельвегера PEX1 обычно обнаруживается в панелях генов скрининга носителей . Очень распространенный вариант PEX1, Gly843Asp, является мягким аллелем, хорошо описанным в литературе. [11]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000127980 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000005907 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: фактор биогенеза пероксисом 1 PEX1".
^ Тамура С, Шимозава Н, Сузуки Й, Цукамото Т, Осуми Т, Фуджики Й (апрель 1998 г.). «Цитоплазматический пероксин семейства ААА, Pex1p, взаимодействует с Pex6p». Biochemical and Biophysical Research Communications . 245 (3): 883– 886. doi :10.1006/bbrc.1998.8522. PMID 9588209.
^ Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (июль 1998 г.). «Нарушение взаимодействия PEX1-PEX6 является наиболее распространенной причиной неврологических расстройств: синдрома Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и детской болезни Рефсума». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (15): 8630– 8635. Bibcode : 1998PNAS...95.8630G. doi : 10.1073/pnas.95.15.8630 . PMC 21127. PMID 9671729 .
^ Мацумото Н., Тамура С., Фуджики И. (май 2003 г.). «Патогенный пероксин Pex26p привлекает комплексы Pex1p-Pex6p AAA ATPase в пероксисомы». Nature Cell Biology . 5 (5): 454– 460. doi :10.1038/ncb982. PMID 12717447. S2CID 2426040.
^ Waterham HR, Ebberink MS (сентябрь 2012 г.). «Генетика и молекулярные основы нарушений биогенеза пероксисом человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1822 (9): 1430–1441 . doi : 10.1016/j.bbadis.2012.04.006 . ПМИД 22871920.
^ Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM и др. (март 2016 г.). «Нарушения биогенеза пероксисом в спектре Зеллвегера: обзор современной диагностики, клинических проявлений и рекомендаций по лечению». Молекулярная генетика и метаболизм . 117 (3): 313– 321. doi :10.1016/j.ymgme.2015.12.009. PMC 5214431. PMID 26750748 .
^ Braverman NE, D'Agostino MD, Maclean GE (июнь 2013 г.). «Нарушения биогенеза пероксисом: биологические, клинические и патофизиологические перспективы». Developmental Disabilities Research Reviews . 17 (3): 187– 196. doi :10.1002/ddrr.1113. PMID 23798008.
Дальнейшее чтение
Wanders RJ (май 2004 г.). «Метаболическая и молекулярная основа пероксисомных расстройств: обзор». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 126A ( 4): 355–375 . doi :10.1002/ajmg.a.20661. PMID 15098234. S2CID 24025032.
Crane DI, Maxwell MA, Paton BC (сентябрь 2005 г.). «Мутации PEX1 в спектре Зеллвегера нарушений биогенеза пероксисом». Human Mutation . 26 (3): 167– 175. doi : 10.1002/humu.20211 . PMID 16086329. S2CID 20330106.
Naritomi K, Izumikawa Y, Ohshiro S, Yoshida K, Shimozawa N, Suzuki Y и др. (декабрь 1989 г.). «Присвоение гена синдрома Зеллвегера 7q11.23: отчет о втором случае, связанном с перицентрической инверсией хромосомы 7». Генетика человека . 84 (1): 79– 80. doi :10.1007/BF00210677. PMID 2606480. S2CID 44388911.
Reuber BE, Germain-Lee E, Collins CS, Morrell JC, Ameritunga R, Moser HW и др. (декабрь 1997 г.). «Мутации в PEX1 являются наиболее распространенной причиной нарушений биогенеза пероксисом». Nature Genetics . 17 (4): 445– 448. doi :10.1038/ng1297-445. PMID 9398847. S2CID 34034756.
Portsteffen H, Beyer A, Becker E, Epplen C, Pawlak A, Kunau WH, Dodt G (декабрь 1997 г.). "Человеческий PEX1 мутирует в группе комплементации 1 нарушений биогенеза пероксисом". Nature Genetics . 17 (4): 449– 452. doi :10.1038/ng1297-449. PMID 9398848. S2CID 2487398.
Faber KN, Heyman JA, Subramani S (февраль 1998 г.). «Два пероксина семейства AAA, PpPex1p и PpPex6p, взаимодействуют друг с другом АТФ-зависимым образом и связаны с различными субклеточными мембранными структурами, отличными от пероксисом». Молекулярная и клеточная биология . 18 (2): 936–943 . doi :10.1128/mcb.18.2.936. PMC 108805. PMID 9447990.
Tamura S, Okumoto K, Toyama R, Shimozawa N, Tsukamoto T, Suzuki Y и др. (апрель 1998 г.). «Человеческий PEX1, клонированный с помощью функциональной комплементации на мутанте клеток CHO, ответственен за синдром Целльвегера с дефицитом пероксисом группы комплементации I». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (8): 4350– 4355. Bibcode : 1998PNAS ...95.4350T. doi : 10.1073/pnas.95.8.4350 . PMC 22492. PMID 9539740.
Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, Tsukamoto T, Osumi T, Fujiki Y (апрель 1998 г.). «Цитоплазматический пероксин семейства AAA, Pex1p, взаимодействует с Pex6p». Biochemical and Biophysical Research Communications . 245 (3): 883– 886. doi :10.1006/bbrc.1998.8522. PMID 9588209.
Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (июль 1998 г.). «Нарушение взаимодействия PEX1-PEX6 является наиболее распространенной причиной неврологических расстройств: синдрома Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и детской болезни Рефсума». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (15): 8630– 8635. Bibcode : 1998PNAS...95.8630G. doi : 10.1073/pnas.95.15.8630 . PMC 21127. PMID 9671729 .
Collins CS, Gould SJ (1999). «Идентификация общей мутации PEX1 при синдроме Цельвегера». Human Mutation . 14 (1): 45– 53. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J . PMID 10447258. S2CID 22153024.
Tamura S, Matsumoto N, Imamura A, Shimozawa N, Suzuki Y, Kondo N, Fujiki Y (июль 2001 г.). "Взаимоотношения фенотипа и генотипа при нарушениях биогенеза пероксисом группы 1 с дефектом комплементации PEX1 определяются взаимодействием Pex1p-Pex6p". The Biochemical Journal . 357 (Pt 2): 417– 426. doi :10.1042/0264-6021:3570417. PMC 1221968 . PMID 11439091.
Preuss N, Brosius U, Biermanns M, Muntau AC, Conzelmann E, Gartner J (июнь 2002 г.). «Мутации PEX1 в группе комплементации 1 у пациентов со спектром Целльвегера коррелируют с тяжестью заболевания». Pediatric Research . 51 (6): 706– 714. doi : 10.1203/00006450-200206000-00008 . PMID 12032265.
Maxwell MA, Allen T, Solly PB, Svingen T, Paton BC, Crane DI (ноябрь 2002 г.). «Новые мутации PEX1 и корреляции генотипа и фенотипа у пациентов с расстройством биогенеза пероксисом в Австралии». Human Mutation . 20 (5): 342–351 . doi : 10.1002/humu.10128 . PMID 12402331. S2CID 26081019.
Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (май 2003 г.). «Патогенный пероксин Pex26p привлекает комплексы Pex1p-Pex6p AAA ATPase в пероксисомы». Nature Cell Biology . 5 (5): 454– 460. doi :10.1038/ncb982. PMID 12717447. S2CID 2426040.
Dodt G, Walter C (2004). "Исследование мутантных белков с дефектами фолдинга в культивируемых клетках пациентов". Неправильное фолдинг белков и заболевания . Методы Mol. Biol. Т. 232. С. 165–73 . doi :10.1385/1-59259-394-1:165. ISBN1-59259-394-1. PMID 12840548.
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о нарушениях биогенеза пероксисом, спектр синдрома Цельвегера
Записи OMIM о расстройствах биогенеза пероксисом, спектре синдрома Цельвегера
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 7 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
