Развивающаяся вербальная диспраксия
Трудность координации мышц, необходимых для речи
Медицинское состояние
Развивающаяся вербальная диспраксия
Другие именаРасстройство речи и языка с орофациальной диспраксией

Развивающаяся вербальная диспраксия ( DVD ), также известная как детская апраксия речи ( CAS ) и развивающаяся апраксия речи ( DAS ), [1] является состоянием, при котором у человека возникают проблемы с произношением звуков, слогов и слов. Это не из-за мышечной слабости или паралича. У мозга возникают проблемы с планированием движений частей тела (например, губ, челюсти, языка), необходимых для речи. Человек знает, что он хочет сказать, но его мозг испытывает трудности с координацией движений мышц, необходимых для произнесения этих слов. [2]

Точная причина этого расстройства обычно неизвестна. [1] Многие наблюдения указывают на генетическую причину ДВД, поскольку многие люди с этим расстройством имеют семейный анамнез расстройств коммуникации. [1] [3] [4] [5] Ген FOXP2 был вовлечен во многих исследованиях этого состояния, и когда он является причиной, состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако примерно 75% этих случаев возникают de novo . [6]

Лекарства от ДВД не существует, но при соответствующем интенсивном вмешательстве состояние людей с этим расстройством моторики речи может значительно улучшиться. [7]

Презентация

«Детская апраксия речи (CAS) — это неврологическое детское (педиатрическое) расстройство звуков речи, при котором точность и последовательность движений, лежащих в основе речи, нарушены при отсутствии нервно-мышечных дефицитов (например, аномальных рефлексов, аномального тона). CAS может возникнуть в результате известного неврологического нарушения, в сочетании со сложными нейроповеденческими расстройствами известного или неизвестного происхождения или как идиопатическое нейрогенное расстройство звуков речи. Основное нарушение в планировании и/или программировании пространственно-временных параметров последовательностей движений приводит к ошибкам в производстве звуков речи и просодии». Специальный комитет Американской ассоциации речи, языка и слуха (ASHA) по апраксии речи у детей (2007) [7]

Существуют три существенные особенности, которые отличают DVD/CAS от других детских речевых нарушений. Эти особенности:

Несмотря на то, что DVD/CAS является нарушением развития , оно не исчезнет просто так, когда дети вырастут. Дети с этим нарушением не следуют типичным моделям освоения языка и нуждаются в лечении, чтобы добиться прогресса. [7]

Причины

DVD/CAS — это двигательное расстройство , то есть проблема находится в мозге и его сигналах, а не во рту. [8] В большинстве случаев причина неизвестна. Возможные причины включают генетические синдромы и расстройства . [8]

Недавние исследования были сосредоточены на значении гена FOXP2 [ 9] [10] [11] [12] [13] как в видовом, так и в индивидуальном развитии. [14] Исследования, касающиеся семьи KE , где у половины членов расширенной семьи на протяжении трех поколений наблюдалась наследственная вербальная диспраксия развития, показали наличие дефектной копии гена FOXP2 . [4] [15] и дальнейшие исследования показывают, что ген FOXP2 , а также другие генетические проблемы могут объяснить DVD/CAS. [9] [16] включая синдром микроделеции 16p11.2. [17] [18]

Новые исследования предполагают роль натриевого канала SCN3A в развитии перисильвиевых областей, которые поддерживают ключевые языковые контуры — зоны Брока и Вернике . [19] У пациентов с мутациями в SCN3A наблюдались орально-моторные речевые расстройства. [19]

Родовые/пренатальные травмы, а также инсульт также могут быть причинами DVD/CAS. Кроме того, DVD/CAS может возникнуть как вторичная характеристика множества других состояний. К ним относятся аутизм , [1] некоторые формы эпилепсии , [1] синдром ломкой Х-хромосомы , галактоземия [1] [20] и хромосомные транслокации [14] [21], включающие дупликации или делеции . [16] [22]

Диагноз

Развивающаяся вербальная диспраксия может быть диагностирована логопедом ( SLP) с помощью специальных обследований, которые измеряют оральные механизмы речи. Обследование оральных механизмов включает такие задачи, как поджимание губ, дуновение, облизывание губ, поднятие языка, а также включает осмотр рта. Полное обследование также включает наблюдение за приемом пищи и разговором пациента. Такие тесты, как тест речевой праксиса Кауфмана [23], [23] более формальное обследование, также используются для диагностики. [23] Дифференциальная диагностика DVD/CAS часто невозможна для детей в возрасте до двух лет. Даже когда детям от 2 до 3 лет, четкий диагноз не всегда возможен, потому что в этом возрасте они все еще могут быть неспособны сосредоточиться на диагностическом тестировании или сотрудничать с ним. [24]

Управление

Лекарства от синдрома DVD/CAS не существует, но при соответствующем интенсивном вмешательстве состояние людей с этим расстройством может значительно улучшиться. [7]

DVD/CAS требует различных форм терапии, которые варьируются в зависимости от индивидуальных потребностей пациента. Обычно лечение включает индивидуальную терапию с логопедом (SLP). [8] У детей с DVD/CAS последовательность является ключевым элементом лечения. Последовательность в форме общения, а также развитие и использование устного общения чрезвычайно важны для содействия процессу обучения речи ребенка. [ необходима цитата ]

Многие терапевтические подходы не подкреплены основательными доказательствами; однако, есть следующие аспекты лечения, которые, по-видимому, согласованы:

Хотя эти аспекты лечения поддерживаются большим количеством клинической документации, им не хватает доказательств из систематических исследований. В заявлении о позиции ASHA по DVD/CAS [7] ASHA заявляет, что существует острая необходимость в совместных, междисциплинарных и программных исследованиях нейронных субстратов, поведенческих коррелятов и вариантов лечения DVD/CAS.

Интегральная стимуляция

Одной из часто используемых методик лечения DVD/CAS является интегральная стимуляция. Интегральная стимуляция основана на когнитивно-моторном обучении, фокусируясь на когнитивно- моторном планировании, необходимом для сложной двигательной задачи речи. Ее часто называют подходом «смотри на меня, слушай, делай как я», и она основана на многоступенчатой ​​иерархии стратегий лечения. Эта иерархия стратегий позволяет врачу изменять лечение в зависимости от потребностей ребенка. Она использует различные модальности представления, подчеркивая слуховые и визуальные режимы. Эксперты предполагают, что ключевыми являются обширная практика и опыт работы с новым материалом, поэтому за один сеанс следует вызывать сотни целевых стимулов. Кроме того, распределенное (более короткое, но более частое) и случайное лечение, которое смешивает целевые и нецелевые высказывания, обеспечивает лучшее общее обучение. [ необходима цитата ]

Шесть ступеней иерархии, на которых в общих чертах организована интегральная стимулирующая терапия для детей, таковы:

  • «Ребенок наблюдает и слушает и одновременно с врачом производит стимул.
  • Врач моделирует, затем ребенок повторяет стимул, в то время как врач одновременно произносит его.
  • Врач моделирует и дает подсказки, а ребенок повторяет.
  • Врач моделирует, а ребенок повторяет без каких-либо подсказок.
  • Врач вызывает стимул без моделирования, например, задавая вопрос, на который ребенок отвечает спонтанно.
  • Ребенок производит стимулы в менее направленных ситуациях при поощрении со стороны врача, например, в ролевых играх или играх».

Интегрированный фонологический подход

Другой стратегией лечения, которая, как было показано, имеет положительные эффекты, является интегрированный фонологический подход. Этот подход «включает целевую практику производства речи в деятельность по фонологическому осознанию и использует буквы и фонологические подсказки для побуждения производства речи». [26] Макнил, Гиллон и Додд изучили 12 детей в возрасте 4–7 лет с DVD/CAS, которых лечили с помощью этого подхода два раза в неделю в течение двух шестинедельных блоков времени (разделенных шестинедельным блоком отмены). Они обнаружили положительные эффекты для большинства детей в областях производства речи , фонологического осознания , декодирования слов, знания букв и правописания . Эти результаты показывают, что клинически продуктивно нацеливаться на производство речи, фонологическое осознание, знание букв, правописание и чтение одновременно. Это особенно важно, поскольку дети с DVD/CAS часто имеют постоянные проблемы с чтением и правописанием, даже если их производство речи улучшается. [26]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdef Morgan AT, Vogel AP (март 2009). «Кокрейновский обзор лечения детской апраксии речи». Европейский журнал физической и реабилитационной медицины . 45 (1): 103– 10. PMID  19156019.
  2. ^ "Детская апраксия речи" (веб-страница) . Американская ассоциация речи-языка-слуха (ASHA) (2014) .
  3. ^ Vargha-Khadem F, Watkins K, Alcock K, Fletcher P, Passingham R (январь 1995 г.). «Практические и невербальные когнитивные дефициты в большой семье с генетически переданным расстройством речи и языка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (3): 930– 3. Bibcode : 1995PNAS...92..930V. doi : 10.1073 /pnas.92.3.930 . PMC 42734. PMID  7846081. 
  4. ^ ab Watkins KE, Gadian DG, Vargha-Khadem F (ноябрь 1999 г.). «Функциональные и структурные аномалии мозга, связанные с генетическим расстройством речи и языка». American Journal of Human Genetics . 65 (5): 1215– 21. doi :10.1086/302631. PMC 1288272. PMID  10521285 . 
  5. ^ Newbury DF, Monaco AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении расстройств речи и языка». Neuron . 68 (2): 309– 20. doi :10.1016/j.neuron.2010.10.001. PMC 2977079 . PMID  20955937. 
  6. ^ Морган, Анджела; Фишер, Саймон Э.; Шеффер, Ингрид; Хильдебранд, Майкл (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Расстройства речи и языка, связанные с FOXP2», GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  27336128 , получено 16 мая 2019 г.
  7. ^ abcdefg Дауэр К, Ирвин С, Шиппитс С (август 1996). Становление вербальным и понятным: функциональный подход к моторному программированию для детей с вербальной апраксией развития . Harcourt Publishers Ltd. ISBN 978-0761631729.
  8. ^ abc "Детская апраксия речи". Американская ассоциация речи-языка-слуха (ASHA) . Получено 7 октября 2013 г.
  9. ^ ab Bacon C, Rappold GA (ноябрь 2012 г.). «Отдельные и перекрывающиеся фенотипические спектры FOXP1 и FOXP2 при когнитивных расстройствах». Генетика человека . 131 (11): 1687– 98. doi :10.1007/s00439-012-1193-z. PMC 3470686. PMID  22736078 . 
  10. ^ Vernes SC, MacDermot KD, Monaco AP, Fisher SE (октябрь 2009 г.). «Оценка влияния мутаций FOXP1 на вербальную диспраксию развития». European Journal of Human Genetics . 17 (10): 1354– 8. doi :10.1038/ejhg.2009.43. PMC 2784575. PMID  19352412 . 
  11. ^ Kang C, Drayna D (2011). «Генетика расстройств речи и языка». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 12 : 145–64 . doi :10.1146/annurev-genom-090810-183119. PMID  21663442.
  12. ^ MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, Coupe AM, Lai CS, Vernes SC, Vargha-Khadem F, McKenzie F, Smith RL, Monaco AP, Fisher SE (июнь 2005 г.). «Идентификация усечения FOXP2 как новой причины дефицита развития речи и языка». American Journal of Human Genetics . 76 (6): 1074– 80. doi :10.1086/430841. PMC 1196445 . PMID  15877281. 
  13. ^ Preuss TM (июнь 2012 г.). «Эволюция человеческого мозга: от открытия гена до открытия фенотипа». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (Приложение 1): 10709– 16. Bibcode : 2012PNAS..10910709P. doi : 10.1073/pnas.1201894109 . PMC 3386880. PMID  22723367 . 
  14. ^ ab White, Stephanie A. ; Fisher, Simon E.; Geschwind, Daniel H.; Scharff, Constance; Holy, Timothy E. (11 октября 2006 г.). «Поющие мыши, певчие птицы и многое другое: модели функции и дисфункции FOXP2 в человеческой речи и языке». Journal of Neuroscience . 26 (41): 10376– 10379. doi :10.1523/JNEUROSCI.3379-06.2006. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-CB1F-7 . ISSN  0270-6474. PMC 2683917 . PMID  17035521. 
  15. ^ Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M (февраль 2005 г.). "FOXP2 и нейроанатомия речи и языка" (PDF) . Nature Reviews. Neuroscience . 6 (2): 131– 8. doi :10.1038/nrn1605. PMID  15685218. S2CID  2504002. Архивировано из оригинала (PDF) 2020-03-09 . Получено 2013-11-27 .
  16. ^ ab Newbury DF, Mari F, Sadighi Akha E, Macdermot KD, Canitano R, Monaco AP, Taylor JC, Renieri A, Fisher SE, Knight SJ (апрель 2013 г.). «Варианты двойного числа копий, включающие 16p11 и 6q22 в случае детской апраксии речи и общего расстройства развития». European Journal of Human Genetics . 21 (4): 361– 5. doi :10.1038/ejhg.2012.166. PMC 3598310 . PMID  22909776. 
  17. ^ Raca G, Baas BS, Kirmani S, Laffin JJ, Jackson CA, Strand EA, Jakielski KJ, Shriberg LD (апрель 2013 г.). «Детская апраксия речи (CAS) у двух пациентов с синдромом микроделеции 16p11.2». European Journal of Human Genetics . 21 (4): 455– 9. doi :10.1038/ejhg.2012.165. PMC 3598318. PMID  22909774. 
  18. ^ Worthey EA, Raca G, Laffin JJ, Wilk BM, Harris JM, Jakielski KJ, Dimmock DP, Strand EA, Shriberg LD (октябрь 2013 г.). «Полноэкзомное секвенирование подтверждает генетическую гетерогенность при детской апраксии речи». Журнал нарушений нейроразвития . 5 (1): 29. doi : 10.1186/1866-1955-5-29 . PMC 3851280. PMID  24083349 . 
  19. ^ ab Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN и др. (сентябрь 2018 г.). "V1.3) Регуляция складчатости коры головного мозга человека и развитие оральной моторики". Neuron . 99 (5): 905–913.e7. doi :10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006 . PMID  30146301. 
  20. ^ Shriberg LD, Potter NL, Strand EA (апрель 2011 г.). «Распространенность и фенотип детской апраксии речи у молодежи с галактоземией». Журнал исследований речи, языка и слуха . 54 (2): 487– 519. doi : 10.1044/1092-4388(2010/10-0068). PMC 3070858. PMID  20966389. 
  21. ^ Shriberg LD, Ballard KJ, Tomblin JB, Duffy JR, Odell KH, Williams CA (июнь 2006 г.). «Речь, просодия и голосовые характеристики матери и дочери с транслокацией 7;13, влияющей на FOXP2». Журнал исследований речи, языка и слуха . 49 (3): 500–25 . doi :10.1044/1092-4388(2006/038). PMID  16787893.
  22. ^ Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, Gunderson KL, Patel A, Peters S, Cheung SW, Bacino CA (апрель 2007 г.). «Удаление 7q31.1 подтверждает участие FOXP2 в нарушении речи: клинический отчет и обзор». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 143A ( 8): 791– 8. doi : 10.1002/ajmg.a.31632. PMID  17330859. S2CID  22021740.
  23. ^ ab Newmeyer AJ, Grether S, Grasha C, White J, Akers R, Aylward C, Ishikawa K, Degrauw T (сентябрь 2007 г.). «Функция тонкой моторики и навыки орально-моторной имитации у детей дошкольного возраста с нарушениями речевых звуков». Клиническая педиатрия . 46 (7): 604– 11. doi :10.1177/0009922807299545. PMID  17522288. S2CID  43885254.
  24. ^ Grigos MI, Kolenda N (январь 2010 г.). «Взаимосвязь между артикуляционным контролем и улучшенной фонематической точностью при детской апраксии речи: продольное исследование случая». Clinical Linguistics & Phonetics . 24 (1): 17– 40. doi :10.3109/02699200903329793. PMC 2891028 . PMID  20030551. 
  25. ^ Newmeyer AJ, Aylward C, Akers R, Ishikawa K, Grether S, deGrauw T, Grasha C, White J (2009). «Результаты сенсорного профиля у детей с подозрением на детскую апраксию речи». Физическая и трудотерапия в педиатрии . 29 (2): 203– 18. doi : 10.1080/01942630902805202. PMID  19401932. S2CID  45413362.
  26. ^ ab McNeill BC, Gillon GT, Dodd B (2009). "Эффективность подхода к интегрированной фонологической осведомленности для детей с детской апраксией речи (CAS)" (PDF) . Child Language Teaching and Therapy . 25 (3): 341– 366. doi :10.1177/0265659009339823. hdl : 10092/2375 . S2CID  39652370.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Развитие_вербальной_диспраксии&oldid=1241112106"