Неонатальный гемохроматоз

Неонатальный гемохроматоз
Неонатальный гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неонатальный гемохроматоз — редкое и тяжелое заболевание печени неизвестного происхождения, хотя исследования показывают, что это может быть аллоиммунное состояние. Его характеристики схожи с наследственным гемохроматоза , при котором отложение железа вызывает повреждение печени и других органов и тканей.

Причины неонатального гемохроматоза до сих пор неизвестны, но недавние исследования привели к гипотезе, что это аллоиммунное заболевание. Доказательства, подтверждающие эту гипотезу, включают высокий уровень среди братьев и сестер (>80%). Эти доказательства наряду с другими исследованиями указывают на то, что неонатальный гемохроматоз можно классифицировать как врожденный аллоиммунный гепатит. ^[1]

Это состояние иногда путают с ювенильным гемохроматозом , который является наследственным гемохроматозом, вызванным мутациями гена, называемого гемоювелином . Хотя симптомы и исходы этих двух заболеваний схожи, причины, по-видимому, различны. ^{[ необходима цитата ]}

Эффективное лечение заболевания ограничивалось пересадкой печени. Также сообщалось об успехе с антиоксидантным хелатирующим коктейлем, хотя его эффективность не может быть подтверждена. Основываясь на гипотезе аллоиммунной причины, новое лечение, включающее высокие дозы иммуноглобулина беременным матерям, у которых была предыдущая беременность с подтвержденным исходом неонатального гемохроматоза, дало весьма обнадеживающие результаты. ^[2]

• Эндрюс Н (1999). «Нарушения метаболизма железа». New England Journal of Medicine . 341 (26): 1986–95 . doi :10.1056/NEJM199912233412607. PMID  10607817.связь

• Страница Гемахроматоза в Национальном центре биотехнологической информации