Нагва Абдель Магид
Нагва Абдель Магид | |
|---|---|
| Награды | Премии L'Oréal-ЮНЕСКО для женщин-ученых |
| Академическое образование | |
| Альма-матер | Университет Персидского залива |
| Академическая работа | |
| Учреждения | Уппсальский университет |
Нагва Абдель Магид — египетский генетик и лауреат премии ЮНЕСКО L'Oreal для женщин-ученых в Африке и на Ближнем Востоке в 2002 году . [1] Ее исследования «выявили несколько генетических мутаций, которые вызывают распространенные синдромы, такие как синдром ломкой Х-хромосомы и аутизм ». [2]
У Мегид есть докторская степень по генетике человека. Научные интересы Нагвы Абдель Мегид включают клиническую генетику, нарушения нейроразвития, технологию ДНК человека и дисморфологию .
Жизнь
Мегид окончила Университет Персидского залива . Она является членом Уппсальского университета . [3]
Образование
Мегид — руководитель лаборатории, изучающей ДНК и биохимические изменения при генетических расстройствах, таких как аутизм и синдром ломкой Х-хромосомы. Она — руководитель отдела исследований детей с особыми потребностями в Национальном исследовательском центре (NRC), расположенном в Египте. Мегид — старший генетик в Институте генетики в Пасадене, Калифорния.
Мегид является членом Регионального общества биоэтики и Ассоциации гендерных исследований в Африке в области информационно-коммуникационных технологий для расширения прав и возможностей (GRACE).
Награды
Мегид имеет престижные награды за свои исследования в области генетики, такие как Национальная премия за научное совершенство (2009), Премия Национального исследовательского центра по медицинским наукам (2011) и Премия выдающейся арабской женщины-ученого, и это лишь некоторые из них. Она также выиграла премию за научное совершенство в области передовых технологий (2008). [3]
Исследования генетических заболеваний
Мегид внес вклад в исследование и открытие генных мутаций, вызывающих распространенные генетические нарушения у египетской популяции. Эти генетические нарушения включают фенилкетонурию , мышечную дистрофию Дюшена , врожденную сенсоневральную потерю слуха и синдром ломкой Х-хромосомы. [3] Мегид разработал методы предотвращения определенных генетических мутаций, которые включают гетерозиготное обнаружение и пренатальную диагностику.
Она диагностировала аутосомно-рецессивные заболевания у египтян как результат высокой распространенности кровного родства в популяции. [3]
Исследования синдрома ломкой Х-хромосомы и аутизма
Мегид впервые обнаружила распространенность мутации ломкой Х-хромосомы среди египетских мужчин. Мутация произошла с частотой 0,9 на 1000 египетских мужчин. [4] Распространенность мутации среди мужчин с психическим расстройством составляла 6,4%. Мегид определила, что высокая распространенность ломкой Х-хромосомы среди арабских мужчин с психическим расстройством может быть результатом осознания или диагностики заболевания. Египетские мужчины поздно распознали эту генетическую мутацию после своего детства. Генетические мутации можно было предсказать, поскольку заболевание было связано с повышенным процентом близкородственных браков среди арабского населения. Запоздалое осознание генетической мутации также было распространенной причиной других расстройств, связанных с умственной отсталостью. Мегид пришла к выводу, что высокая распространенность синдрома ломкой Х-хромосомы должна способствовать специальному образованию для тех, кто пострадал. Она предположила, что индивидуальный план лечения, начинающийся в дошкольном возрасте, может позволить ученикам быть более успешными в свои образовательные годы.
Meguid проанализировал морфологию мозга как у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы с аутистическими чертами, так и у пациентов с аутизмом и определил, есть ли какие-либо существенные различия в генетических нарушениях. [5] Использовалась 1,5-Т магнитно-резонансная томография (МРТ). Существенных различий в морфологии мозга, включая «общий объем мозга, региональный объем, индекс гирификации, глубину борозд и толщину коры головного мозга, обнаружено не было. У пациентов с аутизмом наблюдалось уменьшение медиальной префронтальной коры с двух сторон и левой передней поясной извилины. Медиальная префронтальная и передняя поясная извилина оказались значимыми в социальном познании, а у пациентов с аутизмом и синдромом ломкой Х наблюдался дефицит в обоих этих областях. Дефицит морфологических особенностей мозга объяснял дефицит социального познания. У пациентов с ломкой Х-хромосомой с аутистическими чертами выборочно более высокие баллы по шкалам социальной изоляции — дефициты значительно отличались от таковых у аутичных людей. Однако аутистические характеристики у пациентов с ломкой Х-хромосомой были общими с таковыми у идиопатического аутизма.
Meguid разработал простой метод молекулярного скрининга для выявления носителей премутации синдрома ломкой X-хромосомы. Носителем премутации является человек, у которого имеется от 55 до 200 повторов CGG в гене ломкой X-хромосомы (FMR1). Полная мутация имеет более 200 повторов CGG. Процедура включала быстрый модифицированный инструмент скрининга на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР) для расширенных аллелей умственной отсталости ломкой X-хромосомы 1 (FMR1). [6] Результаты показали, что у 16 из 53 мужчин были аномальные повторы CGG, характерные для гена ломкой X-хромосомы. У 10 их матерей и 4 их сестер также была премутация FMR1. В изученных семьях присутствовало 66,6% близкородственных браков. Был сделан вывод, что синдром ломкой X был исключен из семей с близкородственными родителями. Вместо этого, синдром ломкой X мог быть обусловлен более ранним выявлением носителя, что может уменьшить количество пораженных детей. Ранняя изоляция мутации позволит снизить проявления заболевания у детей и замедлить их развитие.
Открытия генетических мутаций
Открытие инактивирующих мутаций в гене киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью
Meguid обнаружил мутации в гене киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью (BCKDK). [7] Мутации, обнаруженные в BCKDK, были обнаружены в кровнородственных семьях с эпилепсией, аутизмом и умственными нарушениями. Ранее было известно, что BCKDK вызывает болезнь кленового сиропа мочи (MSUD). Мутации в этом гене потенциально могут лечить аутизм и эпилепсию. Белок способен к фосфорилированию-опосредованной инактивации субъединицы E1α дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью (BCKDH). Если у пациента есть гомозиготная мутация (идентичная мутация как в отцовских, так и в материнских аллелях), то индуцируется снижение РНК-мессенджера BCKDK и белка, фосфорилирования E1α и аминокислот плазматической мембраны.
Рецессивная несиндромная глухота: мутация в гене GJB2
Мэгид описал новую мутацию гена GJB2 (гена, ответственного за рецессивную несиндромальную глухоту) с делецией тимина (T) в позиции 59 (c.59delT) во внутриклеточном домене коннексина 26. [ 8] Эта мутация вызвала мутацию сдвига рамки считывания в 20-й аминокислоте, что привело к преждевременному завершению считывания.
Ссылки
- ^ Фархонда Хассан (2005). Женщины в науке и технике--Египет . Dar El-Kotoub. ISBN 9789776051171.
- ↑ Джой Мваники (7 июля 2015 г.). «Пять африканских женщин-ученых, о которых вы определенно должны знать». Issues.ayibamagazine.com. Архивировано из оригинала 18 октября 2018 г. Получено 4 июля 2015 г.
- ^ abcd "GRACE". www.grace-network.net . Архивировано из оригинала 2015-09-24 . Получено 2017-10-27 .
- ^ Мегид, Нагва Абдель; Абдель-Рауф, Эхаб Р. Абдель-Рауф; Дардир, Ахмед; Эль-Авади, Мостафа. (2007). Распространенность синдрома ломкой Х-хромосомы среди египетских мужчин школьного возраста. World J Pediatr , 3 (4), 271-275. h http://wjpch.com/UploadFile/20074005.pdf
- ^ Мегид, Нагва; Фахим, Шерин; Юн, Уичёль; Нашаат, Невин Х.; Ибрагим, Ахмед С.; Манчини-Мари, Адхам; Бранднер, Кэтрин; Эванс, Алан К. (2010-05-01). «Морфология мозга при аутизме и синдроме ломкой Х-хромосомы коррелирует с социальным IQ: первый отчет о канадско-швейцарско-египетском исследовании нейроразвития». Журнал детской неврологии . 25 (5): 599– 608. doi :10.1177/0883073809341670. ISSN 0883-0738. PMID 20110214. S2CID 39755625.
- ^ Мегид, Нагва А.; Исмаил, Манал Ф.; Эль-Махди, Раша С.; Баракат, Магед А.; Эль-Авади, Мостафа К. (2014). «Простой молекулярный метод диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы у египетских пациентов: пилотное исследование». Acta Biochimica Polonica . 61 (2): 259– 263. doi : 10.18388/abp.2014_1893 . ISSN 1734-154X. PMID 24936518.
- ^ Novarino, Gaia; El-Fishawy, Paul; Kayserili, Hulya; Meguid, Nagwa A.; Scott, Eric M.; Schroth, Jana; Silhavy, Jennifer L.; Kara, Majdi; Khalil, Rehab O. (19.10.2012). «Мутации в BCKD-киназе приводят к потенциально излечимой форме аутизма с эпилепсией». Science . 338 (6105): 394– 397. Bibcode :2012Sci...338..394N. doi :10.1126/science.1224631. ISSN 1095-9203. PMC 3704165 . PMID 22956686.
- ^ Мегид, Нагва; Омран, Мотаза; Гораб, Иман; Дардир, Ахмед; Рагаа, Эхав; Хелал, Сюзетт; Анвар, Мона. (2013). Новая мутация гена GJB2 (коннексин 26) у египетских детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью. Македонский журнал медицинских наук , 6 (2), 141–145. http://www.mjms.mk/Online/MJMS_2013_6_2/MJMS.1857-5773.2013-0287.pdf
Внешние ссылки
- Нагва Мегид на Researchgate
