Семейство NUAK SNF1-подобная киназа 2, также известная как киназа, связанная с SNF1/AMP киназой (SNARK), представляет собой фермент , который у людей кодируется геном NUAK2 . [5] [6] Его дефицит у людей вызывает анэнцефалию , тяжелую форму дефекта передней части нервной трубки , которая замедляет развитие мозга. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163545 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000009772 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Виман С., Вейль Б., Велленройтер Р., Гассенхубер Дж., Глассл С., Ансорж В., Бохер М., Блокер Х., Бауэрсахс С., Блюм Х., Лаубер Дж., Дастерхофт А., Бейер А., Корер К., Страк Н., Мьюз Х.В., Оттенвальдер. Б, Обермайер Б, Тампе Дж, Хойбнер Д, Вамбутт Р, Корн Б, Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геном Рез . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. ПМК 311072 . ПМИД 11230166.
^ "Ген Entrez: семейство NUAK2 NUAK, SNF1-подобная киназа, 2".
^ Bonnard C, Navaratnam N, Ghosh K, Chan PW, Tan TT, Pomp O и др. (декабрь 2020 г.). «Мутация потери функции NUAK2 у людей вызывает анэнцефалию из-за нарушения сигнализации Hippo-YAP». Журнал экспериментальной медицины . 217 (12). doi :10.1084/jem.20191561. PMC 7953732. PMID 32845958 .
Дальнейшее чтение
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep . 1 (3): 287–92 . doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614 .
Lefebvre DL, Bai Y, Shahmolky N и др. (2001). «Идентификация и характеристика новой сахарозо-неферментирующей протеинкиназы/протеинкиназы, связанной с AMP-активируемой протеинкиназой, SNARK». Biochem. J . 355 (Pt 2): 297– 305. doi :10.1042/0264-6021:3550297. PMC 1221739 . PMID 11284715.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Suzuki A, Kusakai G, Kishimoto A и др. (2004). «Индукция отсоединения клеток друг от друга во время глюкозного голодания посредством преобразования F-актина с помощью SNARK, четвертого члена семейства каталитических субъединиц AMP-активируемой протеинкиназы». Biochem. Biophys. Res. Commun . 311 (1): 156– 61. doi :10.1016/j.bbrc.2003.09.184. PMID 14575707.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Lizcano JM, Göransson O, Toth R и др. (2005). «LKB1 — это главная киназа, которая активирует 13 киназ подсемейства AMPK, включая MARK/PAR-1». EMBO J . 23 (4): 833– 43. doi :10.1038/sj.emboj.7600110. PMC 381014 . PMID 14976552.
Legembre P, Schickel R, Barnhart BC, Peter ME (2004). «Идентификация киназы, связанной с киназой SNF1/AMP, как регулируемой NF-kappaB антиапоптотической киназы, участвующей в подвижности и инвазивности, индуцированных CD95». J. Biol. Chem . 279 (45): 46742– 7. doi : 10.1074/jbc.M404334200 . PMID 15345718.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res . 14 (10B): 2136– 44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336 .
Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, et al. (2005). "Высокопроизводительное картирование динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих". Science . 307 (5715): 1621– 5. Bibcode :2005Sci...307.1621B. doi :10.1126/science.1105776. PMID 15761153. S2CID 39457788.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Nucleic Acids Res . 34 (выпуск базы данных): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901 .
