НСД1

НСД1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	3ООИ
Идентификаторы
Псевдонимы	NSD1 , ARA267, KMT3B, SOTOS, SOTOS1, STO, белок домена SET, связывающий ядерный рецептор 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606681; МГИ : 1276545; гомологен : 32543; Генные карты : NSD1; OMA :NSD1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 5 (человек)
Конец	177,300,213 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	55,466,138 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	икроножный нерв; ; эпителий толстой кишки; ; Ахиллово сухожилие; ; желудочковая зона; ; яичко; ; ганглионарное возвышение; ; моноцит; ; сперма; ; миндалина; ; мозолистое тело;
	Верх выражен в
	восходящая аорта; ; аортальный клапан; ; генитальный бугорок; ; хвост эмбриона; ; Ростральный миграционный поток; ; шишковидная железа; ; супраоптическое ядро; ; семявыносящий проток; ; желудочковая зона; ; брыжеечные лимфатические узлы;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность метилтрансферазы; трансферазная активность; Активность гистонметилтрансферазы (специфическая для H4-K20); активность корепрессора транскрипции; связывание хроматина; активность корегулятора транскрипции; связывание ионов металлов; Связывание рецептора ретиноида X; связывание рецепторов тиреоидных гормонов; связывание андрогеновых рецепторов; связывание рецептора ретиноевой кислоты; связывание рецепторов эстрогена; активность гистон-лизин N-метилтрансферазы; Активность гистонметилтрансферазы (специфическая для H3-K36); связывание ионов цинка; связывание белков; Связывание ДНК с цис-регуляторной областью РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности;
Клеточный компонент	нуклеоплазма; хромосома; ядро; хроматин;
Биологический процесс	регуляция транскрипции, ДНК-шаблонная; отрицательная регуляция транскрипции РНК-полимеразой II; транскрипция, ДНК-шаблон; позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; метилирование; регуляция фосфорилирования пептидилсерина; регуляция метилирования гистона H3-K36; метилирование лизина гистона; метилирование гистонов; регуляция регуляторной области РНК-полимеразы II, специфическое связывание ДНК; метилирование гистона H3-K36; Метилирование гистона H4-K20; организация хроматина;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	64324
	18193
	ENSG00000165671
	ENSMUSG00000021488
	Q96L73
	О88491
	НМ_022455 ; НМ_172349 ; НМ_001365684
	NM_008739
	НП_071900 ; НП_758859 ; НП_001352613
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок млекопитающих обнаружен у Homo sapiens

NSD1 ( белок домена SET, связывающий ядерный рецептор 1) ^[5] представляет собой белок -корегулятор транскрипции ^[6] , который кодирует гистонметилтрансферазу и связан с синдромом Сотоса ^[7] и синдромом Уивера ^[8] .

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000165671 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000021488 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "NSD1 Gene". База данных генов человека GeneCards . Институт науки Вейцмана . Получено 31 декабря 2017 г.
^ Huang N, vom Baur E, Garnier JM, Lerouge T, Vonesch JL, Lutz Y, Chambon P, Losson R (июнь 1998 г.). «Два отдельных домена взаимодействия ядерных рецепторов в NSD1, новом белке SET, который проявляет характеристики как корепрессоров, так и коактиваторов». EMBO J . 17 (12): 3398– 412. doi :10.1093/emboj/17.12.3398. PMC 1170677 . PMID 9628876.
^ Куротаки Н, Имаидзуми К, Харада Н, Масуно М, Кондо Т, Нагаи Т, Охаси Х, Наритоми К, Цукахара М, Макита Ю, Сугимото Т, Сонода Т, Хасегава Т, Чинен Ю, Томита Ха Ха, Киносита А, Мизугути Т, Ёсиура Ки К, Ота Т, Кишино Т, Фукусима Ю, Ниикава Н, Мацумото Н. (апрель 2002 г.). «Гаплонедостаточность NSD1 вызывает синдром Сотоса». Нат. Жене . 30 (4): 365–6 . doi : 10.1038/ng863. PMID 11896389. S2CID 205357840.
^ Douglas J, Hanks S, Temple IK, Davies S, Murray A, Upadhyaya M, Tomkins S, Hughes HE, Cole TR, Rahman N (январь 2003 г.). «Мутации NSD1 являются основной причиной синдрома Сотоса и встречаются в некоторых случаях синдрома Уивера, но редко встречаются в других фенотипах избыточного роста». Am. J. Hum. Genet . 72 (1): 132– 43. doi :10.1086/345647. PMC 378618 . PMID 12464997.

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Сотоса
Белок NSD1, человеческий в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
НУРСА С103

Эта статья о гене на 5-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000165671 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000021488 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] "NSD1 Gene". База данных генов человека GeneCards . Институт науки Вейцмана . Получено 31 декабря 2017 г.

[pmid9628876-6] Huang N, vom Baur E, Garnier JM, Lerouge T, Vonesch JL, Lutz Y, Chambon P, Losson R (июнь 1998 г.). «Два отдельных домена взаимодействия ядерных рецепторов в NSD1, новом белке SET, который проявляет характеристики как корепрессоров, так и коактиваторов». EMBO J . 17 (12): 3398– 412. doi :10.1093/emboj/17.12.3398. PMC 1170677 . PMID 9628876.

[pmid11896389-7] Куротаки Н, Имаидзуми К, Харада Н, Масуно М, Кондо Т, Нагаи Т, Охаси Х, Наритоми К, Цукахара М, Макита Ю, Сугимото Т, Сонода Т, Хасегава Т, Чинен Ю, Томита Ха Ха, Киносита А, Мизугути Т, Ёсиура Ки К, Ота Т, Кишино Т, Фукусима Ю, Ниикава Н, Мацумото Н. (апрель 2002 г.). «Гаплонедостаточность NSD1 вызывает синдром Сотоса». Нат. Жене . 30 (4): 365–6 . doi : 10.1038/ng863. PMID 11896389. S2CID 205357840.

[pmid12464997-8] Douglas J, Hanks S, Temple IK, Davies S, Murray A, Upadhyaya M, Tomkins S, Hughes HE, Cole TR, Rahman N (январь 2003 г.). «Мутации NSD1 являются основной причиной синдрома Сотоса и встречаются в некоторых случаях синдрома Уивера, но редко встречаются в других фенотипах избыточного роста». Am. J. Hum. Genet . 72 (1): 132– 43. doi :10.1086/345647. PMC 378618 . PMID 12464997.