Согласно тому же исследованию, нарушение NPAS1 и NPAS3 приводит к снижению экспрессии рилина , который также постоянно снижается в мозге пациентов с шизофренией и психотическим биполярным расстройством . Среди 49 геномных регионов , которые претерпели быстрые изменения у людей по сравнению с их эволюционными предками, NPAS3 был обнаружен в регионе 21. [5]
Клиническое значение
Нарушение NPAS3 было обнаружено в одной семье, страдающей шизофренией [7] , и считается, что ген NPAS3 связан с психиатрическими заболеваниями и трудностями в обучении. [8] [9] В генетическом исследовании нескольких сотен субъектов, проведенном в 2008 году, было обнаружено, что взаимодействующие гаплотипы в локусе NPAS3 влияют на риск шизофрении и биполярного расстройства . [10]
В фармакогенетическом исследовании полиморфизмы в гене NPAS3 были тесно связаны с реакцией на илоперидон , предлагаемый атипичный антипсихотик. [11]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000151322 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000021010 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Pollard KS, Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M, Vanderhaeghen P, Haussler D (сентябрь 2006 г.). "Ген РНК, экспрессируемый во время развития коры головного мозга, быстро эволюционировал у людей" (PDF) . Nature . 443 (7108): 167– 72. Bibcode : 2006Natur.443..167P. doi : 10.1038/nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797.
^ Erbel-Sieler C, Dudley C, Zhou Y, Wu X, Estill SJ, Han T, Diaz-Arrastia R, Brunskill EW, Potter SS, McKnight SL (сентябрь 2004 г.). «Поведенческие и регуляторные аномалии у мышей с дефицитом факторов транскрипции NPAS1 и NPAS3». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (37): 13648– 53. Bibcode : 2004PNAS..10113648E. doi : 10.1073/pnas.0405310101 . PMC 518807. PMID 15347806 .
^ Камнасаран Д., Мьюир В.Дж., Фергюсон-Смит МА, Кокс Д.В. (май 2003 г.). «Нарушение нейронального гена PAS3 в семье, страдающей шизофренией». Журнал медицинской генетики . 40 (5): 325–32 . doi :10.1136 / jmg.40.5.325. PMC 1735455. PMID 12746393.
^ Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (июль 2005 г.). «Нарушение фактора транскрипции мозга NPAS3 связано с шизофренией и трудностями в обучении». American Journal of Medical Genetics Часть B. 136B ( 1): 26– 32. doi :10.1002/ajmg.b.30204. PMID 15924306. S2CID 33879828.
^ Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (2006). «Ген NPAS3 — новые доказательства его роли в психиатрических заболеваниях». Annals of Medicine . 38 (6): 439–48 . doi : 10.1080/07853890600946500 . PMID 17008307.
^ Pickard BS, Christoforou A, Thomson PA, Fawkes A, Evans KL, Morris SW, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (сентябрь 2009 г.). «Взаимодействующие гаплотипы в локусе NPAS3 изменяют риск шизофрении и биполярного расстройства». Молекулярная психиатрия . 14 (9): 874–84 . doi : 10.1038/mp.2008.24 . PMID 18317462.
^ Lavedan C, Volpi S, Mack K и др. Исследование ассоциаций по всему геному выявляет полиморфизмы в гене NPAS3, связанные с суперреакцией на лечение илоперидоном у пациентов с шизофренией. Программа и тезисы 57-го ежегодного собрания Американского общества генетики человека; 23–27 октября 2007 г.; Сан-Диего, Калифорния. Реферат 1035/T
Дальнейшее чтение
Камнасаран Д., Мьюир В.Дж., Фергюсон-Смит МА., Кокс Д.В. (май 2003 г.). «Нарушение нейронального гена PAS3 в семье, страдающей шизофренией». Журнал медицинской генетики . 40 (5): 325–32 . doi :10.1136/jmg.40.5.325. PMC 1735455. PMID 12746393 .
Moreira F, Kiehl TR, So K, Ajeawung NF, Honculada C, Gould P, Pieper RO, Kamnasaran D (июль 2011 г.). «NPAS3 демонстрирует черты супрессорной роли опухоли в управлении прогрессированием астроцитом». The American Journal of Pathology . 179 (1): 462– 76. doi : 10.1016/j.ajpath.2011.03.044. PMC 3123785. PMID 21703424 .
Камнасаран Д., Аджевунг Н., Рана М., Гулд П. (2010). «393 NPAS3 — новый действующий на поздней стадии фактор прогрессирования глиом с функциями подавления опухоли». European Journal of Cancer Supplements . 8 (5): 100. doi :10.1016/S1359-6349(10)71194-0.
Long PM, Wesley UV, Jaworski DM (2010). "CB-01. Регуляция экспрессии аминоацилазы в нейробластоме". Neuro-Oncology . 12 (Приложение 4): iv7 – iv25 . doi :10.1093/neuonc/noq116.s2. PMC 3199169 .
Wong J, Duncan CE, Beveridge NJ, Webster MJ, Cairns MJ, Weickert CS (март 2013 г.). «Экспрессия NPAS3 в коре головного мозга человека и доказательства ее посттранскрипционной регуляции miR-17 во время развития, с последствиями для шизофрении». Schizophrenia Bulletin . 39 (2): 396– 406. doi :10.1093/schbul/sbr177. PMC 3576160 . PMID 22228753.
Shin J, Jeong HY, Lee KE, Kim J (сентябрь 2010 г.). «Выделение и характеристика куриного NPAS3». Experimental Neurobiology . 19 (2): 71– 4. doi :10.5607/en.2010.19.2.71. PMC 3214776 . PMID 22110344.
Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (март 2012 г.). "Интерстициальная делеция de novo 14q12q13.3 у пациента, страдающего тяжелым нейроразвивательным расстройством неизвестного происхождения". American Journal of Medical Genetics Часть A. 158A ( 3): 689– 93. doi : 10.1002/ajmg.a.35215. PMID 22315208. S2CID 9506804.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 14 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
