НИПА1

НИПА1
Идентификаторы
Псевдонимы	NIPA1 , FSP3, SPG6, не импринтированный при синдроме Прадера-Вилли/Ангельмана 1, SLC57A1, транспортер магния NIPA 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608145; МГИ : 2442058; гомологен : 42327; GeneCards : NIPA1; OMA :NIPA1 – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 15 (человек)
Конец	22,829,789 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	55,669,702 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	внутренний бледный шар; ; Сегмент С1; ; латеральная группа ядер таламуса; ; постцентральная извилина; ; субталамическое ядро; ; нижний ганглий блуждающего нерва; ; Район Бродмана 46; ; pars reticulata; ; pars compacta; ; внешний бледный шар;
	Верх выражен в
	глубокие ядра мозжечка; ; грушевидная кора; ; бледный шар; ; вентральная область покрышки; ; ядра моста; ; латеральное коленчатое ядро; ; супрахиазматическое ядро; ; седалищный нерв; ; черная субстанция; ; тройничный ганглий;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность трансмембранного переносчика ионов магния;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; эндосома; плазматическая мембрана; ранняя эндосома; мембрана;
Биологический процесс	Трансмембранный транспорт ионов магния; транспорт ионов; трансмембранный транспорт; транспорт ионов магния;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	123606
	233280
	ENSG00000170113 ; ENSG00000288478
	ENSMUSG00000047037
	Q7RTP0 ; Q8TAY1
	Q8BHK1
	NM_144599 ; NM_001142275
	NM_153578
	НП_001135747 ; НП_653200 ; НП_001135747.1
	NP_705806
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Неимпринтированный в области синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана белок 1 — это белок , который у людей кодируется геном NIPA1 . [ ^5]^[6] Этот ген кодирует потенциальный трансмембранный белок , который функционирует либо как рецептор, либо как транспортная молекула, возможно, как транспортер магния . ^[7] Считается, что этот белок играет роль в развитии и поддержании нервной системы . Были описаны альтернативные варианты сплайсинга , но их биологическая природа не была определена. Мутации в этом гене были связаны с генетическим заболеванием человека — аутосомно-доминантной спастической параплегией 6. [ ^8]^[9]

Ссылки

^ abc ENSG00000288478 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170113, ENSG00000288478 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000047037 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Rainier S, Chai JH, Tokarz D, Nicholls RD, Fink JK (сентябрь 2003 г.). «Мутации гена NIPA1 вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)». Am J Hum Genet . 73 (4): 967–71. doi :10.1086/378817. PMC 1180617 . PMID 14508710.
^ «Ген Энтреза: NIPA1 не импринтируется при синдроме Прадера-Вилли/Ангельмана 1».
^ Goytain A, Hines RM, El-Husseini A, Quamme GA (2007). "NIPA1(SPG6), основа аутосомно-доминантной формы наследственной спастической параплегии, кодирует функциональный транспортер Mg2+". J. Biol. Chem . 282 (11): 8060–8. doi : 10.1074/jbc.M610314200 . PMID 17166836.
^ Reed JA, Wilkinson PA, Patel H и др. (2005). «Новая мутация NIPA1, связанная с чистой формой аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии». Neurogenetics . 6 (2): 79–84. doi :10.1007/s10048-004-0209-9. PMID 15711826. S2CID 2236413.
^ Rainier S, Chai JH, Tokarz D, et al. (2003). «Мутации гена NIPA1 вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)». Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 967–71. doi :10.1086/378817. PMC 1180617 . PMID 14508710.

Дальнейшее чтение

Биттель Д.К., Кибирева Н., Батлер МГ. (2006). «Экспрессия 4 генов между точками разрыва 1 и 2 хромосомы 15 и поведенческие результаты при синдроме Прадера-Вилли». Педиатрия . 118 (4): e1276–83. doi :10.1542/peds.2006-0424. PMC 5453799 . PMID 16982806.
Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека с помощью иммуноаффинного вычитания, химии гидразида и масс-спектрометрии». J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 .
Munhoz RP, Kawarai T, Teive HA и др. (2006). «Клиническое и генетическое исследование бразильской семьи со спастической параплегией (локус SPG6)». Mov. Disord . 21 (2): 279–81. doi : 10.1002/mds.20775 . PMID 16267846. S2CID 21070143.
Chen S, Song C, Guo H и др. (2006). «Отдельные новые мутации, затрагивающие одно и то же основание в гене NIPA1, вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию в двух китайских семьях». Hum. Mutat . 25 (2): 135–41. doi : 10.1002/humu.20126 . PMID 15643603. S2CID 5773016.
Chai JH, Locke DP, Greally JM и др. (2003). «Идентификация четырех высококонсервативных генов между точками разрыва BP1 и BP2 области делеции синдромов Прадера-Вилли/Ангельмана, которые подверглись эволюционной транспозиции, опосредованной фланкирующими дупликонами». Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 898–925. doi :10.1086/378816. PMC 1180611 . PMID 14508708.
Toyoda N, Nagai S, Terashima Y и др. (2003). «Анализ мРНК с микросомальным фракционированием с использованием системы ДНК-микрочипов на основе SAGE облегчает идентификацию генов, кодирующих секреторные белки». Genome Res . 13 (7): 1728–36. doi :10.1101/gr.709603. PMC 403746. PMID 12805275 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Fink JK, Jones SM, Sharp GB и др. (1996). «Наследственная спастическая параплегия, связанная с хромосомой 15q: анализ генов-кандидатов». Neurology . 46 (3): 835–6. doi :10.1212/wnl.46.3.835. PMID 8618696. S2CID 39414032.
Fink JK, Wu CT, Jones SM и др. (1995). «Аутосомно-доминантная семейная спастическая параплегия: тесное сцепление с хромосомой 15q». Am. J. Hum. Genet . 56 (1): 188–92. PMC 1801321. PMID 7825577 .

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000288478 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170113, ENSG00000288478 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000047037 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid14508710-5] Rainier S, Chai JH, Tokarz D, Nicholls RD, Fink JK (сентябрь 2003 г.). «Мутации гена NIPA1 вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)». Am J Hum Genet . 73 (4): 967–71. doi :10.1086/378817. PMC 1180617 . PMID 14508710.

[entrez-6] «Ген Энтреза: NIPA1 не импринтируется при синдроме Прадера-Вилли/Ангельмана 1».

[7] Goytain A, Hines RM, El-Husseini A, Quamme GA (2007). "NIPA1(SPG6), основа аутосомно-доминантной формы наследственной спастической параплегии, кодирует функциональный транспортер Mg2+". J. Biol. Chem . 282 (11): 8060–8. doi : 10.1074/jbc.M610314200 . PMID 17166836.

[8] Reed JA, Wilkinson PA, Patel H и др. (2005). «Новая мутация NIPA1, связанная с чистой формой аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии». Neurogenetics . 6 (2): 79–84. doi :10.1007/s10048-004-0209-9. PMID 15711826. S2CID 2236413.

[9] Rainier S, Chai JH, Tokarz D, et al. (2003). «Мутации гена NIPA1 вызывают аутосомно-доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)». Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 967–71. doi :10.1086/378817. PMC 1180617 . PMID 14508710.