Ген NDUFA4L2 расположен на длинном плече q хромосомы 12 в позиции 13.3 и охватывает 5860 пар оснований. [5] NDUFA4L2 является субъединицей фермента NADH-дегидрогеназы (убихинон) , самого большого из дыхательных комплексов. Структура имеет L-образную форму с длинным гидрофобным трансмембранным доменом и гидрофильным доменом для периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания NADH. [6] Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен имеет потенциал для сворачивания в альфа-спираль, охватывающую внутреннюю митохондриальную мембрану , с C-концевым гидрофильным доменом, взаимодействующим с глобулярными субъединицами Комплекса I. Высококонсервативная двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и что гидрофобный домен действует как якорь для комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) на внутренней митохондриальной мембране. [5]
Функция
Ген человека NDUFA4L2 кодирует субъединицу комплекса I дыхательной цепи , которая переносит электроны от NADH к убихинону . [5] Первоначально NADH связывается с комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо простетического плеча флавинмононуклеотида (FMN) , образуя FMNH 2 . Электроны переносятся через ряд кластеров железа и серы (Fe-S) в простетическом плече и, наконец, на кофермент Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинола (CoQH 2 ). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и сдвигу p K ионизируемой боковой цепи, которая выкачивает четыре иона водорода из митохондриальной матрицы. [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000185633 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040280 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
