Бакуловирусный белок 1, содержащий повторы IAP, представляет собой белок , который у людей кодируется геном NAIP . [5] [6]
Этот ген является частью инвертированной дупликации размером 500 кб на хромосоме 5q13 . Эта дублированная область содержит по крайней мере четыре гена и повторяющиеся элементы, которые делают ее склонной к перестройкам и делециям. Повторяемость и сложность последовательности также вызвали трудности в определении организации этой геномной области. Эта копия гена является полной длиной; дополнительные копии с усечениями и внутренними делециями также присутствуют в этой области хромосомы 5q13. Считается, что этот ген является модификатором спинальной мышечной атрофии, вызванной мутациями в соседнем гене, SMN1 . Белок, кодируемый этим геном, содержит области гомологии с двумя бакуловирусными ингибиторами белков апоптоза , и он способен подавлять апоптоз, вызванный различными сигналами. Для этого гена были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы . [6]
Ссылки
^ abc ENSG00000276068, ENSG00000249437 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000278613, ENSG00000276068, ENSG00000249437 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000078945 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Рой Н., Махадеван М.С., Маклин М., Шатлер Г., Яраги З., Фарахани Р., Бэрд С., Беснер-Джонстон А., Лефевр С., Канг Х. и др. (февраль 1995 г.). «Ген белка, ингибирующего нейрональный апоптоз, частично удален у лиц со спинальной мышечной атрофией». Cell . 80 (1): 167– 78. doi : 10.1016/0092-8674(95)90461-1 . PMID 7813013. S2CID 15141092.
^ ab "Ген Entrez: семейство NAIP NLR, белок, ингибирующий апоптоз".
Дальнейшее чтение
ван дер Стиге Г., Драайерс Т.Г., Гроотшольтен П.М. и др. (1995). «Предварительная карта транскриптов критической области спинальной мышечной атрофии (СМА)». Евро. Дж. Хум. Жене . 3 (2): 87–95 . doi : 10.1159/000472281. PMID 7552146. S2CID 46083524.
Liston P, Roy N, Tamai K и др. (1996). «Подавление апоптоза в клетках млекопитающих с помощью NAIP и родственного семейства генов IAP». Nature . 379 (6563): 349–53 . Bibcode :1996Natur.379..349L. doi :10.1038/379349a0. PMID 8552191. S2CID 4305853.
Chen Q, Baird SD, Mahadevan M и др. (1998). «Последовательность области 131 кб 5q13.1, содержащей гены-кандидаты спинальной мышечной атрофии SMN и NAIP». Genomics . 48 (1): 121– 7. doi :10.1006/geno.1997.5141. PMID 9503025.
Monani UR, Lorson CL, Parsons DW и др. (1999). «Различие в одном нуклеотиде, которое изменяет паттерны сплайсинга, отличает ген SMA SMN1 от гена-копии SMN2». Hum. Mol. Genet . 8 (7): 1177– 83. doi :10.1093/hmg/8.7.1177. PMID 10369862.
Ямамото К, Сакаи Х, Хадано С и др. (1999). «Идентификация двух различных транскриптов гена белка, ингибирующего нейрональный апоптоз». Biochem. Biophys. Res. Commun . 264 (3): 998– 1006. doi :10.1006/bbrc.1999.1615. PMID 10544044.
Mercer EA, Korhonen L, Skoglösa Y и др. (2000). «NAIP взаимодействует с гиппокальцином и защищает нейроны от кальций-индуцированной клеточной смерти через каспаза-3-зависимые и -независимые пути». EMBO J . 19 (14): 3597– 607. doi :10.1093/emboj/19.14.3597. PMC 313967 . PMID 10899114.
Sanna MG, da Silva Correia J, Ducrey O и др. (2002). «Подавление апоптоза с помощью IAP включает в себя различные механизмы: каскад сигналов TAK1/JNK1 и ингибирование каспаз». Mol. Cell. Biol . 22 (6): 1754– 66. doi : 10.1128 /MCB.22.6.1754-1766.2002. PMC 135597. PMID 11865055.
Акуцу Т., Нисио Х., Сумино К. и др. (2002). «Молекулярная генетика спинальной мышечной атрофии: вклад гена NAIP в тяжесть клинической картины». Кобе Журнал медицинских наук . 48 ( 1–2 ): 25–31 . PMID 11912351.
Xu M, Okada T, Sakai H и др. (2002). «Функциональные элементы регуляции транскрипции промотора человеческого NAIP для генов NAIP и PsiNAIP». Biochim. Biophys. Acta . 1574 (1): 35– 50. doi :10.1016/S0167-4781(01)00343-8. PMID 11955612.
Notarbartolo M, Cervello M, Dusonchet L, D'Alessandro N (2002). "NAIP-deltaEx10-11: новый вариант сплайсинга ингибитора апоптоза NAIP, по-разному экспрессируемый в чувствительных к лекарствам и устойчивых к множественным лекарствам клетках лейкемии HL60". Leuk. Res . 26 (9): 857– 62. doi :10.1016/S0145-2126(02)00016-4. PMID 12127562.
Lindholm D, Mercer EA, Yu LY и др. (2002). «Нейрональный апоптоз-ингибиторный белок: структурные требования к связыванию гиппокальцина и влияние на выживаемость симпатических нейронов, зависимых от NGF». Biochim. Biophys. Acta . 1600 ( 1– 2): 138– 47. doi :10.1016/S1570-9639(02)00454-5. PMID 12445469.
Дамиано Дж. С., Оливейра В., Уэлш К., Рид Дж. К. (2004). «Гетеротипические взаимодействия между доменами NACHT: последствия для регуляции врожденных иммунных реакций». Biochem. J . 381 (Pt 1): 213– 9. doi :10.1042/BJ20031506. PMC 1133779 . PMID 15107016.
Davoodi J, Lin L, Kelly J, et al. (2004). «Нейрональный белок, ингибирующий апоптоз, не взаимодействует с Smac и требует АТФ для связывания каспазы-9». J. Biol. Chem . 279 (39): 40622– 8. doi : 10.1074/jbc.M405963200 . PMID 15280366.
Aubin D, Gagnon A, Grunder L и др. (2004). «Уровни адипогенных и антиапоптотических белков в стромальных клетках жировой ткани человека после потери веса». Obes. Res . 12 (8): 1231– 4. doi : 10.1038/oby.2004.156 . PMID 15340105.
Schmutz J, Martin J, Terry A и др. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ человеческой хромосомы 5». Nature . 431 (7006): 268– 74. Bibcode :2004Natur.431..268S. doi : 10.1038/nature02919 . PMID 15372022.
Romanish MT, Lock WM, van de Lagemaat LN и др. (2007). «Повторное привлечение ретротранспозонов LTR в качестве промоторов антиапоптотическим локусом NAIP в ходе эволюции млекопитающих». PLOS Genet . 3 (1): e10. doi : 10.1371/journal.pgen.0030010 . PMC 1781489. PMID 17222062 .
Maier JK, Balabanian S, Coffill CR и др. (2007). «Распределение нейронального белка, ингибирующего апоптоз, в тканях человека». J. Histochem. Cytochem . 55 (9): 911– 23. doi : 10.1369/jhc.6A7144.2007 . PMID 17510375.
