Миопалладин
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
МИПН
Идентификаторы
ПсевдонимыMYPN , CMD1DD, CMH22, MYOP, RCM4, миопалладин, NEM11
Внешние идентификаторыОМИМ : 608517; МГИ : 1916052; гомологен : 23778; GeneCards : MYPN; ОМА :MYPN – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

84665

68802

Ансамбль

ENSG00000138347

ENSMUSG00000020067

UniProt

Q86TC9

Q5DTJ9

РефСек (мРНК)

НМ_001256267
НМ_001256268
НМ_032578

NM_182992

RefSeq (белок)

НП_001243196
НП_001243197
НП_115967

NP_892037

Местоположение (UCSC)Хр 10: 68.09 – 68.21 МбХр 10: 62.95 – 63.04 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Миопалладин — это белок , который у людей кодируется геном MYPN . Миопалладин — это мышечный белок, отвечающий за связывание белков в Z-диске и за связь между саркомером и ядром в сердечной и скелетной мышце [5] [6] [7]

Структура

Миопалладин — это белок массой 145,2 кДа, состоящий из 1320 аминокислот. [8] [9] Миопалладин имеет пять Ig -подобных повторов внутри белка и богатый пролином домен. Миопалладин связывает домен гомологии Src небулетта и небулина и привязывает его к альфа-актинину через свой С-концевой домен, связывающийся с доменами EF-hand альфа-актинина . N-концевая область миопалладина связывается с ядерным белком CARP , который, как известно, регулирует экспрессию генов в мышцах. [5] Также было показано, что он связывает ANKRD23 . [10]

Функция

Миопалладин имеет двойную субклеточную локализацию, находясь как в ядре , так и в саркомере / I-полосах в мышцах. Соответственно, миопалладин выполняет функции как в сборке саркомера, так и в контроле экспрессии генов. [5] Специфика этих функций была получена из исследований, включающих мутантов MYPN, связанных с различными кардиомиопатиями . Мутант миопалладина Q529X продемонстрировал некомпетентность в привлечении ключевых партнеров по связыванию, таких как десмин , альфа-актинин и CARP , к Z-диску во время миофибрилогенеза. Напротив, мутант Y20C привел к снижению экспрессии партнеров по связыванию. [11]

Клиническое значение

Мутации в MYPN связаны с немалиновой миопатией , дилатационной кардиомиопатией , гипертрофической кардиомиопатией и рестриктивной кардиомиопатией . [11] [12] [13]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000138347 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020067 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abc Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS, Trombitás K, Geach AJ, Yamasaki R, Sorimachi H, Granzier H, Gregorio CC, Labeit S (апрель 2001 г.). "Myopalladin, a novel 145-kilodalton sarcomeric protein with multiple roles in Z-disc and I-band protein assemblies". The Journal of Cell Biology . 153 (2): 413– 27. doi :10.1083/jcb.153.2.413. PMC 2169455 . PMID  11309420. 
  6. ^ Ma K, Wang K (декабрь 2002 г.). «Взаимодействие SH3-домена небулина с PEVK тайтина и миопалладином: значение для сигнальной и сборочной роли тайтина и небулина». FEBS Letters . 532 (3): 273– 8. doi : 10.1016/S0014-5793(02)03655-4 . PMID  12482578. S2CID  18125444.
  7. ^ "Ген Энтреза: миопалладин MYPN".
  8. ^ Chung, Joon-Sub. "Информация о белках - Миопалладин". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) . NHLBI Proteomics Center at UCLA . Получено 29.04.2015 .
  9. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID  23965338 . 
  10. ^ Miller MK, Bang ML, Witt CC, Labeit D, Trombitas C, Watanabe K, Granzier H, McElhinny AS, Gregorio CC, Labeit S (ноябрь 2003 г.). «Мышечные анкириновые повторные белки: CARP, ankrd2/Arpp и DARP как семейство молекул стрессового ответа на основе филаментов тайтина». Журнал молекулярной биологии . 333 (5): 951– 64. doi :10.1016/j.jmb.2003.09.012. PMID  14583192.
  11. ^ ab Purevjav E, Arimura T, Augustin S, Huby AC, Takagi K, Nunoda S, Kearney DL, Taylor MD, Terasaki F, Bos JM, Ommen SR, Shibata H, Takahashi M, Itoh-Satoh M, McKenna WJ, Murphy RT, Labeit S, Yamanaka Y, Machida N, Park JE, Alexander PM, Weintraub RG, Kitaura Y, Ackerman MJ, Kimura A, Towbin JA (май 2012 г.). «Молекулярная основа клинической гетерогенности наследственных кардиомиопатий, вызванных мутациями миопалладина». Human Molecular Genetics . 21 (9): 2039–53 . doi :10.1093/hmg/dds022. PMC 3315208 . PMID  22286171. 
  12. ^ Duboscq-Bidot L, Xu P, Charron P, Neyroud N, Dilanian G, Millaire A, Bors V, Komajda M, Villard E (январь 2008 г.). «Мутации в гене белка миопалладина Z-полосы и идиопатическая дилатационная кардиомиопатия». Cardiovascular Research . 77 (1): 118– 25. doi : 10.1093/cvr/cvm015 . PMID  18006477.
  13. ^ Laitila, J, Wallgren, C (2021). «Последние достижения в немалиновой миопатии». Нейромышечные расстройства . 31 (10): 955–967 . doi : 10.1016/j.nmd.2021.07.012 . hdl : 10138/337407 . PMID  34561123.

Дальнейшее чтение

  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Research . 10 (11): 1788– 95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948. PMID  11076863 .
  • Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бёхер М, Блёкер Х, Бауэрсакс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дюстерхофт А, Бейер А, Кёрер К, Штрак Н, Мьюс Х.В., Оттенвальдер Б, Обермайер Б, Тампе Дж, Хойбнер Д, Вамбутт Р, Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. ПМК  311072 . PMID  11230166.
  • Miller MK, Bang ML, Witt CC, Labeit D, Trombitas C, Watanabe K, Granzier H, McElhinny AS, Gregorio CC, Labeit S (ноябрь 2003 г.). «Мышечные анкириновые повторные белки: CARP, ankrd2/Arpp и DARP как семейство молекул стрессового ответа на основе филаментов титина». Журнал молекулярной биологии . 333 (5): 951– 64. doi :10.1016/j.jmb.2003.09.012. PMID  14583192.
  • Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования . 14 (10Б): 2136– 44. doi :10.1101/gr.2576704. ПМК  528930 . ПМИД  15489336.
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (январь 2006 г.). "База данных LIFEdb в 2006 г.". Nucleic Acids Research . 34 (выпуск базы данных): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501 . PMID  16381901.
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации участков». Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 92. doi :10.1038/nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Myopalladin&oldid=1170913336"