Мультисистемное расстройство развития

Мультисистемное расстройство развития ( MSDD ) — термин, используемый Стэнли Гринспеном для описания детей в возрасте до 3 лет, у которых проявляются признаки нарушения коммуникации, как при аутизме , но с сильными эмоциональными привязанностями, нетипичными для аутизма. [ необходима ссылка ] Он описан в руководстве DC:0-3R как необязательный диагноз для детей в возрасте до двух лет. [1] [2]

Другие варианты использования термина

Термин «мультисистемное расстройство развития» также используется для описания различных нарушений развития . К ним относятся:

  • Синдром Алажилля [3] , аутосомно-доминантное заболевание с широким спектром признаков и проявлений. Его пятью наиболее значимыми признаками являются хронический холестаз , состояние, при котором желчь не может течь из печени в двенадцатиперстную кишку, встречающееся в 95% случаев; аномалии сердца (более 90%); позвонки в форме бабочки; задний эмбриотоксон и характерное лицо (выступающий лоб, глубоко посаженные глаза и заостренный подбородок). [4]
  • Синдром Рубинштейна-Тейби [5] [ 6] — синдром, характеризующийся широкими большими пальцами рук, аномалиями лица и большими пальцами ног, а также умеренной или тяжелой умственной отсталостью. [7]
  • Синдром Уильямса [ 8] [9] расстройство развития нервной системы, характеризующееся уникальным профилем сильных сторон и недостатков; большинство людей с этим заболеванием имеют легкую умственную отсталость, но их грамматические и лексические способности выше, чем можно было бы ожидать от их IQ. [10] Они гиперсоциальны и эмпатичны, но часто испытывают социальную изоляцию. [11]
  • Синдром Протея [12] — врожденное заболевание, вызывающее непропорциональный рост кожи, костей и других тканей. [13]
  • Асфиксическая торакальная дисплазия [ 14] — аутосомно-рецессивное заболевание скелета с предполагаемой распространенностью от 1 на 100 000 до 1 на 130 000 живорождений. [15]

Симптомы

  • Ходьба на цыпочках [16]
  • Прагматические проблемы речи [16]
  • Неуклюжесть [16]
  • Одержимости и ритуалы [16]
  • Сенсорные проблемы [16]
  • Отсутствие интереса к социальному взаимодействию [16]
  • Аутистические характеристики [16]

Ссылки

  1. ^ Эггер, HL; Эмде, RN (2011). «Диагностические критерии нарушений психического здоровья в раннем детстве, чувствительные к развитию: диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам — IV, исследовательские диагностические критерии — дошкольный возраст и диагностическая классификация нарушений психического здоровья и развития младенчества и раннего детства — пересмотренная». American Psychologist . 66 (2): 95– 106. doi :10.1037/a0021026. PMC  3064438 . PMID  21142337.
  2. ^ Озтоп, Д.; Услу, Р. (2007). «Поведенческая, интерактивная и развивающая симптоматика у детей ясельного возраста матерей, страдающих депрессией: предварительное клиническое исследование в рамках DC:0-3». Турецкий журнал педиатрии . 49 (2): 171– 8. PMID  17907517.
  3. ^ Камат, Б. М.; Столле, К.; Басон, Л.; Коллитон, Р. П.; и др. (2002). «Краниосиностоз при синдроме Алажилля». Американский журнал медицинской генетики . 112 (2): 176–80 . doi : 10.1002/ajmg.10608 . PMID  12244552.
  4. ^ Turnpenny, PD; Ellard, S (2011). «Синдром Алажилля: Патогенез, диагностика и лечение». European Journal of Human Genetics . 20 (3): 251– 7. doi :10.1038/ejhg.2011.181. PMC 3283172. PMID  21934706 . 
  5. ^ Хендрикс, Дж. Д. Мл.; Грир, К. Э. (1996). «Синдром Рубинштейна-Тейби с множественными яркими келоидами». Кутис; Кожная медицина для практикующего врача . 57 (5): 346– 8. PMID  8726717.
  6. ^ «Синдром Рубинштейна-Тейби: MedlinePlus Genetics».
  7. ^ Мелекос, М; Барбалиас, Г; Асбах, Х. В. (1987). «Синдром Рубинштейна-Тейби». Урология . 30 (3): 238– 9. doi :10.1016/0090-4295(87)90242-1. PMID  3629765.
  8. ^ Рио, Т.; Урбан, З.; Чисар, К.; Бойд, К. Д. (2008). «Метод ПЦР с дозировкой генов для обнаружения делеций гена эластина у пациентов с синдромом Уильямса». Клиническая генетика . 54 (2): 129–35 . doi :10.1111/j.1399-0004.1998.tb03715.x. PMID  9761391. S2CID  12793159.
  9. ^ Шайбер, Д; Фекете, Г; Урбан, З; Тарьян, я; и др. (2006). «Эхокардиографические данные у пациентов с синдромом Вильямса-Бойрена». Венская клиническая больница . 118 ( 17–18 ): 538–42 . doi :10.1007/s00508-006-0658-2. PMID  17009066. S2CID  41861608.
  10. ^ Беллуджи, У; Ванг, П.П.; Джерниган, Т.Л. (1994). «Синдром Уильямса: необычный нейропсихологический профиль». В Broman, SH; Grafman, J (ред.). Атипичные когнитивные дефициты при расстройствах развития: последствия для функции мозга . Taylor & Francis. стр.  23–56 . ISBN 978-0-8058-1180-3.
  11. ^ Моррис, CA; Ленхофф, HM; Ванг, PP (2006-02-13). Синдром Уильямса-Бойрена: исследование, оценка и лечение. JHU Press. стр. 237. ISBN 978-0-8018-8212-8.
  12. ^ Кадутодил, М.; Прасад, Д.; Лоу, А.; Пунекар, А.; и др. (2012). «Проявления визуализации при синдроме Протея: необычное мультисистемное расстройство развития». British Journal of Radiology . 85 (1017): e793–9. doi :10.1259/bjr/92343528. PMC 3487101 . PMID  22514103. 
  13. ^ Tosi, LL; Sapp, JC; Allen, ES; O'Keefe, RJ; et al. (2011). «Оценка и лечение ортопедических и других осложнений синдрома Протея». Журнал детской ортопедии . 5 (5): 319–27. doi : 10.1007/s11832-011-0350-6. PMC 3179535. PMID  23024722 . 
  14. ^ Морган, Н. В.; Баккелли, К.; Гиссен, П.; Мортон, Дж.; и др. (2003). «Локус асфиксической торакальной дистрофии, ATD, отображается на хромосоме 15q13». Журнал медицинской генетики . 40 (6): 431– 5. doi :10.1136/jmg.40.6.431. PMC 1735497. PMID  12807964 . 
  15. ^ Tongsong, Theera; Chanprapaph, Pharuhus; Thongpadungroj, Tidarat (1999-08-01). «Пренатальные сонографические данные, связанные с асфиксирующей торакальной дистрофией (синдром Жёна)». Журнал ультразвука в медицине . 18 (8): 573– 6. doi :10.7863/jum.1999.18.8.573. PMID  10447085. S2CID  33532185.
  16. ^ abcdefg Воливер, Робби (2009). Alphabet Kids . Jessica Kingsley Publishers. стр. 295.

Дальнейшее чтение

  • Ширинга, М.С. (2001). «Дифференциальная диагностика нарушенного взаимного социального взаимодействия у детей: обзор расстройств». Детская психиатрия и развитие человека . 32 (1): 71– 89. doi :10.1023/A:1017511714145. PMID  11579660. S2CID  43311652.
  • Расширение взаимодействия с детьми с мультисистемным расстройством развития (MSDD), ресурсы по задержке развития
  • Видер, С. (1996). «Комплексные подходы к лечению маленьких детей с мультисистемным расстройством развития». Младенцы и маленькие дети . 8 (3): 24–34 . doi :10.1097/00001163-199601000-00005. S2CID  145177134.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Мультисистемное_расстройство_развития&oldid=1227774207"