Матери против декапентаплегического гомолога 6

СМАД6
Идентификаторы
Псевдонимы	SMAD6 , AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, член семейства SMAD 6
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602931; МГИ : 1336883; гомологен : 4079; Генные карты : SMAD6; OMA :SMAD6 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 15 (человек)
Конец	66,782,849 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 9 (мышь)
Конец	63,929,341 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правое легкое; ; клубочек; ; метанефрический клубочек; ; нижняя доля легкого; ; правое предсердие; ; верхняя доля легкого; ; верхняя доля левого легкого; ; висцеральная плевра; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; правая доля щитовидной железы;
	Верх выражен в
	правое легкое; ; правая доля легкого; ; молярный; ; атриум; ; мезорхий; ; эпителий желудка; ; сосудистое сплетение четвертого желудочка; ; наружная сонная артерия; ; левое легкое; ; гаструла;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание ДНК; Связывание R-SMAD; связывание рецептора бета-трансформирующего фактора роста типа I; ко-SMAD связывание; Привязка I-SMAD; Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; связывание хроматина; связывание рецептора активина типа I; связывание ионов металлов; Связывание ДНК с цис-регуляторной областью РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности; связывание белков; идентичное связывание белков; связывание убиквитин-протеинлигазы; ДНК-связывающий фактор транскрипции активность, РНК-полимераза II-специфическая;
Клеточный компонент	цитоплазма; комплекс регуляторов транскрипции; внутриклеточная анатомическая структура; ядро; аппарат Гольджи; цитозоль; ядерное тело; белок-содержащий комплекс;
Биологический процесс	развитие зачатка мочеточника; развитие сердечного клапана; регуляция транскрипции, ДНК-шаблонная; развитие межжелудочковой перегородки; зиготическая спецификация дорсальной/вентральной оси; негативная регуляция сборки белкового комплекса SMAD; реакция на напряжение сдвига ламинарной жидкости; негативная регуляция процесса апоптоза; негативная регуляция сигнального пути рецептора трансформирующего фактора роста бета; развитие коронарных сосудов; Сигнальный путь BMP; транскрипция, ДНК-шаблон; негативная регуляция пути-ограниченного фосфорилирования белка SMAD; реакция на эстроген; негативная регуляция сигнального пути BMP; развитие аорты; адгезия клеток к субстрату; иммунный ответ; сигнальный путь рецептора трансформирующего фактора роста бета; дифференциация жировых клеток; негативная регуляция пролиферации клеточной популяции; положительная регуляция транскрипции pri-miRNA РНК-полимеразой II; морфогенез перегородки выводного тракта; морфогенез митрального клапана; морфогенез легочного клапана; отрицательная регуляция окостенения; морфогенез аортального клапана; негативная регуляция дифференцировки остеобластов; ответ на липополисахарид;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	4091
	17130
	ENSG00000137834
	ENSMUSG00000036867
	О43541
	О35182
	NM_001142861 ; NM_005585
	NM_008542
	NP_005576
	NP_032568
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Член семейства SMAD 6 , также известный как SMAD6 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном SMAD6 . [ ^5]

SMAD6 — это белок, который, как следует из его названия, является гомологом гена Drosophila « mothers against decapentaplegic ». Он принадлежит к семейству белков SMAD , которые относятся к суперсемейству модуляторов TGFβ . Как и многие другие члены семейства TGFβ, SMAD6 участвует в передаче сигналов в клетках . Он действует как регулятор активности семейства TGFβ (например, костных морфогенетических белков ), конкурируя с SMAD4 и предотвращая транскрипцию продуктов гена SMAD4 . Существуют две известные изоформы этого белка.

Номенклатура

Белки SMAD являются гомологами как белка дрозофилы, матери против декапентаплегика (MAD), так и белка C. elegans SMA. Название представляет собой комбинацию этих двух. Во время исследований Drosophila было обнаружено, что мутация в гене MAD у матери подавляла ген декапентаплегика у эмбриона. Фраза «Матери против» была добавлена в качестве юмористического насмешки над организациями, выступающими против различных проблем, например, Матери против вождения в нетрезвом виде , или MADD; и основана на традиции такого необычного наименования в сообществе исследователей генов. ^[6]

Ассоциации болезней

Гетерозиготные, повреждающие мутации в SMAD6 являются наиболее частой генетической причиной несиндромального краниосиностоза, выявленной на сегодняшний день. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что у матерей против декапентаплегии гомолог 6 взаимодействует с:

HOXC8 , ^[8]
MAP3K7 , ^[9]^[10]
Матери против декапентаплегического гомолога 7 , ^[11]
PIAS4 , ^[12] и
РЕМЕНЬ . ^[13]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137834 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036867 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Энтреза: SMAD6, член семейства SMAD 6".
^ «Sonic Hedgehog, DICER и проблема с наименованием генов», 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com
^ Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED и др. (сентябрь 2016 г.). "BMP2 alleles". eLife . 5 . doi : 10.7554/eLife.20125 . PMC 5045293 . PMID 27606499.
^ Бай С, Ши Х, Ян Х, Цао Х (март 2000 г.). «Smad6 как транскрипционный корепрессор». J. Biol. Chem . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652.
^ Кимура Н., Мацуо Р., Шибуя Х., Накашима К., Тага Т. (июнь 2000 г.). «Апоптоз, вызванный BMP2, опосредуется активацией пути киназы TAK1-p38, который отрицательно регулируется Smad6». J. Biol. Chem . 275 (23): 17647–52. doi : 10.1074/jbc.M908622199 . PMID 10748100.
^ Янагисава М, Накашима К, Такеда К, Отиаи В, Такидзава Т, Уэно М, Такидзава М, Сибуя Х, Тага Т (декабрь 2001 г.). «Ингибирование BMP2-индуцированного, опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7». Генные клетки . 6 (12): 1091–9. дои : 10.1046/j.1365-2443.2001.00483.x . PMID 11737269. S2CID 25476125.
^ Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu YY, Deeds JD, Feeley R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (август 1997 г.). "Сосудистые MAD: два новых гена, связанных с MAD, селективно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 94 (17): 9314–9. Bibcode :1997PNAS...94.9314T. doi : 10.1073/pnas.94.17.9314 . PMC 23174 . PMID 9256479.
^ Имото С, Сугияма К, Муромото Р, Сато Н, Ямамото Т, Мацуда Т (сентябрь 2003 г.). «Регуляция передачи сигналов трансформирующего фактора роста-бета ингибитором белка активированного STAT, PIASy через Smad3». J. Biol. Chem . 278 (36): 34253–8. doi : 10.1074/jbc.M304961200 . hdl : 2115/28123 . PMID 12815042.
^ Datta PK, Moses HL (май 2000 г.). «STRAP и Smad7 действуют синергически при ингибировании передачи сигналов трансформирующего фактора роста бета». Mol. Cell. Biol . 20 (9): 3157–67. doi : 10.1128/MCB.20.9.3157-3167.2000. PMC 85610. PMID 10757800.

Дальнейшее чтение

Massagué J (1998). "Трансдукция сигнала TGF-бета". Annu. Rev. Biochem . 67 : 753–91. doi : 10.1146/annurev.biochem.67.1.753 . PMID 9759503.
Verschueren K, Huylebroeck D (2000). "Замечательная универсальность белков Smad в ядре клеток, активированных трансформирующим фактором роста-бета". Cytokine Growth Factor Rev. 10 ( 3–4): 187–99. doi :10.1016/S1359-6101(99)00012-X. PMID 10647776.
Wrana JL, Attisano L (2000). "Путь Smad". Cytokine Growth Factor Rev. 11 ( 1–2): 5–13. doi :10.1016/S1359-6101(99)00024-6. PMID 10708948.
Miyazono K (2000). "TGF-beta signaling by Smad proteins". Cytokine Growth Factor Rev. 11 ( 1–2): 15–22. doi :10.1016/S1359-6101(99)00025-8. PMID 10708949.
Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (1996). «Гены, связанные с Mad, у человека». Nat. Genet . 13 (3): 347–9. doi :10.1038/ng0796-347. PMID 8673135. S2CID 10124489.
Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu YY, Deeds JD, Feeley R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (1997). "Сосудистые MAD: два новых гена, связанных с MAD, селективно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 94 (17): 9314–9. Bibcode :1997PNAS...94.9314T. doi : 10.1073/pnas.94.17.9314 . PMC 23174 . PMID 9256479.
Hata A, Lagna G, Massagué J, Hemmati-Brivanlou A (1998). "Smad6 ингибирует сигнализацию BMP/Smad1, специфически конкурируя с супрессором опухолей Smad4". Genes Dev . 12 (2): 186–97. doi :10.1101/gad.12.2.186. PMC 316444. PMID 9436979 .
Afrakhte M, Morén A, Jossan S, Itoh S, Sampath K, Westermark B, Heldin CH, Heldin NE, ten Dijke P (1998). «Индукция ингибирующей мРНК Smad6 и Smad7 членами семейства TGF-beta». Biochem. Biophys. Res. Commun . 249 (2): 505–11. doi :10.1006/bbrc.1998.9170. PMID 9712726.
Galvin KM, Donovan MJ, Lynch CA, Meyer RI, Paul RJ, Lorenz JN, Fairchild-Huntress V, Dixon KL, Dunmore JH, Gimbrone MA, Falb D, Huszar D (2000). «Роль smad6 в развитии и гомеостазе сердечно-сосудистой системы». Nat. Genet . 24 (2): 171–4. doi :10.1038/72835. PMID 10655064. S2CID 24365746.
Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (2000). «Smad6 как транскрипционный корепрессор». J. Biol. Chem . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652.
Кимура Н., Мацуо Р., Шибуя Х., Накашима К., Тага Т. (2000). «Апоптоз, вызванный BMP2, опосредован активацией пути киназы TAK1-p38, который отрицательно регулируется Smad6». J. Biol. Chem . 275 (23): 17647–52. doi : 10.1074/jbc.M908622199 . PMID 10748100.
Datta PK, Moses HL (2000). «STRAP и Smad7 действуют синергично в ингибировании передачи сигналов трансформирующего фактора роста β». Mol. Cell. Biol . 20 (9): 3157–67. doi : 10.1128/MCB.20.9.3157-3167.2000. PMC 85610. PMID 10757800.
Ebisawa T, Fukuchi M, Murakami G, Chiba T, Tanaka K, Imamura T, Miyazono K (2001). «Smurf1 взаимодействует с рецептором трансформирующего фактора роста бета типа I через Smad7 и вызывает деградацию рецептора». J. Biol. Chem . 276 (16): 12477–80. doi : 10.1074/jbc.C100008200 . PMID 11278251.
Itoh F, Asao H, Sugamura K, Heldin CH, ten Dijke P, Itoh S (2001). «Стимулирование передачи сигналов костного морфогенетического белка посредством негативной регуляции ингибирующих Smads». EMBO J. 20 ( 15): 4132–42. doi :10.1093/emboj/20.15.4132. PMC 149146. PMID 11483516 .
Янагисава М, Накашима К, Такеда К, Отиаи В, Такидзава Т, Уэно М, Такидзава М, Сибуя Х, Тага Т (2002). «Ингибирование BMP2-индуцированного, опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7». Генные клетки . 6 (12): 1091–9. дои : 10.1046/j.1365-2443.2001.00483.x . PMID 11737269. S2CID 25476125.
Schiffer M, Schiffer LE, Gupta A, Shaw AS, Roberts IS, Mundel P, Böttinger EP (2003). «Ингибирующие smads и сигнализация tgf-Beta в гломерулярных клетках». J. Am. Soc. Nephrol . 13 (11): 2657–66. doi : 10.1097/01.ASN.0000033276.06451.50 . PMID 12397035.

Эта статья о гене на хромосоме 15 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Эта статья по молекулярной или клеточной биологии — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137834 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036867 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: SMAD6, член семейства SMAD 6".

[6] «Sonic Hedgehog, DICER и проблема с наименованием генов», 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com

[7] Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED и др. (сентябрь 2016 г.). "BMP2 alleles". eLife . 5 . doi : 10.7554/eLife.20125 . PMC 5045293 . PMID 27606499.

[pmid10722652-8] Бай С, Ши Х, Ян Х, Цао Х (март 2000 г.). «Smad6 как транскрипционный корепрессор». J. Biol. Chem . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652.

[pmid10748100-9] Кимура Н., Мацуо Р., Шибуя Х., Накашима К., Тага Т. (июнь 2000 г.). «Апоптоз, вызванный BMP2, опосредуется активацией пути киназы TAK1-p38, который отрицательно регулируется Smad6». J. Biol. Chem . 275 (23): 17647–52. doi : 10.1074/jbc.M908622199 . PMID 10748100.

[pmid11737269-10] Янагисава М, Накашима К, Такеда К, Отиаи В, Такидзава Т, Уэно М, Такидзава М, Сибуя Х, Тага Т (декабрь 2001 г.). «Ингибирование BMP2-индуцированного, опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7». Генные клетки . 6 (12): 1091–9. дои : 10.1046/j.1365-2443.2001.00483.x . PMID 11737269. S2CID 25476125.

[pmid9256479-11] Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu YY, Deeds JD, Feeley R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (август 1997 г.). "Сосудистые MAD: два новых гена, связанных с MAD, селективно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 94 (17): 9314–9. Bibcode :1997PNAS...94.9314T. doi : 10.1073/pnas.94.17.9314 . PMC 23174 . PMID 9256479.

[pmid12815042-12] Имото С, Сугияма К, Муромото Р, Сато Н, Ямамото Т, Мацуда Т (сентябрь 2003 г.). «Регуляция передачи сигналов трансформирующего фактора роста-бета ингибитором белка активированного STAT, PIASy через Smad3». J. Biol. Chem . 278 (36): 34253–8. doi : 10.1074/jbc.M304961200 . hdl : 2115/28123 . PMID 12815042.

[pmid10757800-13] Datta PK, Moses HL (май 2000 г.). «STRAP и Smad7 действуют синергически при ингибировании передачи сигналов трансформирующего фактора роста бета». Mol. Cell. Biol . 20 (9): 3157–67. doi : 10.1128/MCB.20.9.3157-3167.2000. PMC 85610. PMID 10757800.