Синдром рака несоответствия репарации

Синдром рака несоответствия репарации
Синдром рака несоответствия репарации
Другие имена	Синдром полипоза опухоли головного мозга, синдром полипоза глиомы
	Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Онкология

Медицинское состояние

Синдром рака с несоответствием основания (MMRCS) — это раковый синдром, связанный с биаллельными мутациями в ДНК, приводящими к несоответствию основания . ^[1] Он также известен как синдром Тюрко (в честь Жака Тюрко, который описал это состояние в 1959 году) и под несколькими другими названиями. ^[1]

При MMRCS неоплазия обычно возникает как в кишечнике , так и в центральной нервной системе (ЦНС). ^[1] В толстом кишечнике развиваются множественные полипы толстой кишки; в ЦНС — опухоли головного мозга .

Презентация

Генетика

Под названием конституционный дефицит репарации несоответствий (CMMR-D) он был сопоставлен с MLH1 , MSH2 , MSH6 или PMS2 . ^[2] Моноаллельные мутации этих генов наблюдаются при состоянии, известном как синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак , в то время как биаллельные мутации наблюдаются при CMMR-D. ^[3] Люди, у которых проявляется признак HNPCC (который сам по себе считается аутосомно-доминантным), считаются носителями CMMR-D, поэтому CMMR-D классифицируется как аутосомно-рецессивный. ^{[ необходима цитата ]}

Также был предложен термин «синдром детского рака». ^[4]^[5] Были обнаружены пятна цвета кофе с молоком . ^[6]

Диагноз

Детский и ранний взрослый HNPCC + злокачественные глиомы . Развитые полипы, как правило, больше, меньше и прогрессируют до злокачественности раньше, чем те, которые наблюдаются при семейном аденоматозном полипозе , ^[1] клинически похожем состоянии с различными основными мутациями. Диагностическое тестирование состоит из сбора образца крови, и специалист по генетике сравнивает две копии гена пациента с нормальными генами MMR. Если в генах есть различия, специалисты могут провести дальнейшее тестирование и решить, есть ли у пациента дефицит. ^[7]

Уход

История

В настоящее время OMIM включает «синдром Турко» в синдром рака с несоответствием репарации. Синдром Турко — это связь между семейным полипозом толстой кишки и опухолями мозга ^[8], такими как медуллобластома , злокачественная глиома . Впервые он был описан канадским хирургом Жаком Турко (1914-1977) и др. в 1959 году и, следовательно, носит имя первого автора. ^[9]

Смотрите также

синдром Гарднера

Ссылки

^ abcd Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): 276300
^ Kratz CP, Holter S, Etzler J, Lauten M, Pollett A, Niemeyer CM, Gallinger S, Wimmer K (июнь 2009 г.). «Рабдомиосаркома у пациентов с конституционным синдромом дефицита репарации несоответствий» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 46 (6): 418–20. doi :10.1136/jmg.2008.064212. PMID 19293170. S2CID 42347878.
^ Wimmer K, Etzler J (сентябрь 2008 г.). «Конституциональный синдром дефицита репарации несоответствий: разве мы до сих пор видели только верхушку айсберга?». Human Genetics . 124 (2): 105–22. doi :10.1007/s00439-008-0542-4. PMID 18709565. S2CID 32654505.
^ Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (январь 2008 г.). «Гомозиготные мутации зародышевой линии PMS2 в двух семьях с ранним началом гематологических злокачественных новообразований, опухолями мозга, опухолями, связанными с HNPCC, и признаками нейрофиброматоза типа 1». European Journal of Human Genetics . 16 (1): 62–72. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451.
^ Tan TY, Orme LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Dewan PA, Lipton L (март 2008 г.). «Двуаллельные мутации PMS2 и отличительный синдром детского рака». Журнал детской гематологии/онкологии . 30 (3): 254–7. doi :10.1097/MPH.0b013e318161aa20. PMID 18376293.
^ Джексон CC, Холтер S, Поллетт A, Кленденнинг M, Чоу S, Сентер L, Рамфал R, Галлингер S, Бойкотт K (июнь 2008 г.). «Пятна цвета кофе с молоком и злокачественные новообразования у детей, вызванные биаллельными мутациями в гене репарации несоответствий ДНК (MMR) PMS2». Детская кровь и рак . 50 (6): 1268–70. doi :10.1002/pbc.21514. PMID 18273873. S2CID 34238025.
^ "Синдром дефицита конституционного несоответствия при репарации". www.stjude.org . Получено 10.03.2020 .
^ «Синдром Тюрко» в Медицинском словаре Дорланда.
^ Turcot J, Despres JP, St Pierre F (1959). «Злокачественные опухоли центральной нервной системы, связанные с семейным полипозом толстой кишки: отчет о двух случаях». Заболевания толстой и прямой кишки . 2 : 465–8. doi :10.1007/bf02616938. PMID 13839882. S2CID 27477524.

Внешние ссылки

Синдром Турко; опухоли ЦНС с семейным полипозом толстой кишки в Отделении редких заболеваний Национального института здравоохранения

[omim_276300-1] Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): 276300

[pmid19293170-2] Kratz CP, Holter S, Etzler J, Lauten M, Pollett A, Niemeyer CM, Gallinger S, Wimmer K (июнь 2009 г.). «Рабдомиосаркома у пациентов с конституционным синдромом дефицита репарации несоответствий» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 46 (6): 418–20. doi :10.1136/jmg.2008.064212. PMID 19293170. S2CID 42347878.

[pmid18709565-3] Wimmer K, Etzler J (сентябрь 2008 г.). «Конституциональный синдром дефицита репарации несоответствий: разве мы до сих пор видели только верхушку айсберга?». Human Genetics . 124 (2): 105–22. doi :10.1007/s00439-008-0542-4. PMID 18709565. S2CID 32654505.

[pmid17851451-4] Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (январь 2008 г.). «Гомозиготные мутации зародышевой линии PMS2 в двух семьях с ранним началом гематологических злокачественных новообразований, опухолями мозга, опухолями, связанными с HNPCC, и признаками нейрофиброматоза типа 1». European Journal of Human Genetics . 16 (1): 62–72. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451.

[pmid18376293-5] Tan TY, Orme LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Dewan PA, Lipton L (март 2008 г.). «Двуаллельные мутации PMS2 и отличительный синдром детского рака». Журнал детской гематологии/онкологии . 30 (3): 254–7. doi :10.1097/MPH.0b013e318161aa20. PMID 18376293.

[pmid18273873-6] Джексон CC, Холтер S, Поллетт A, Кленденнинг M, Чоу S, Сентер L, Рамфал R, Галлингер S, Бойкотт K (июнь 2008 г.). «Пятна цвета кофе с молоком и злокачественные новообразования у детей, вызванные биаллельными мутациями в гене репарации несоответствий ДНК (MMR) PMS2». Детская кровь и рак . 50 (6): 1268–70. doi :10.1002/pbc.21514. PMID 18273873. S2CID 34238025.

[7] "Синдром дефицита конституционного несоответствия при репарации". www.stjude.org . Получено 10.03.2020 .

[8] «Синдром Тюрко» в Медицинском словаре Дорланда.

[9] Turcot J, Despres JP, St Pierre F (1959). «Злокачественные опухоли центральной нервной системы, связанные с семейным полипозом толстой кишки: отчет о двух случаях». Заболевания толстой и прямой кишки . 2 : 465–8. doi :10.1007/bf02616938. PMID 13839882. S2CID 27477524.