Микросферофакия
| Микросферофакия | |
|---|---|
 | |
| Схематическое изображение человеческого глаза (нормальное) | |
| Специальность | Офтальмология |
Микросферофакия — редкое врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором хрусталик глаза меньше нормы и имеет сферическую форму. Это заболевание может быть связано с рядом расстройств, включая аномалию Петера , синдром Марфана и синдром Вейля-Марчесани . [1] Сферическая форма вызвана недоразвитой зонулой Цинна , которая не оказывает достаточного давления на хрусталик, чтобы придать ему обычную овальную форму. [2] Это результат гомозиготной мутации гена LTBP2. [3]
Смотрите также
Ссылки
- ^ "Сферофакия". Университет Аризоны . Получено 20 августа 2012 г.
- ^ Ниранкари, М.С.; Модгал, MC (1959). «Микрофакия». Британский журнал офтальмологии . 43 (5): 314–316 . doi :10.1136/bjo.43.5.314. ПМК 509814 . ПМИД 13651569.
- ^ Арун Кумар; Махешвара Р. Дуввари; Венкатеш К. Прабхакаран; Джоти С. Шетти; Гоури Дж. Мурти; Сьюзан Х. Блэнтон (октябрь 2010 г.). «Гомозиготная мутация в LTBP2 вызывает изолированную микросферофакию». Генетика человека . 128 (4): 365– 371. doi :10.1007/s00439-010-0858-8. PMID 20617341. S2CID 24209247.
Дальнейшее чтение
Микросферофакия в онлайн-программе Менделевское наследование у человека
Внешние ссылки
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
