Протеаза сайта 1 фактора транскрипции, связанного с мембраной

МБТПС1
Идентификаторы
Псевдонимы	MBTPS1 , пептидаза фактора транскрипции, связанного с мембраной, сайт 1, PCSK8, S1P, SKI-1, пептидаза фактора транскрипции, связанного с мембраной, сайт 1, SEDKF
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603355; МГИ : 1927235; Гомологен : 2808; GeneCards : MBTPS1; OMA :MBTPS1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 16 (человек)
Конец	84,116,942 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 8 (мышь)
Конец	120,285,474 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	стромальная клетка эндометрия; ; Гипофиз; ; левый яичник; ; передняя доля гипофиза; ; полушарие мозжечка; ; правое полушарие мозжечка; ; правый яичник; ; островок Лангерганса; ; правая маточная труба; ; правая доля щитовидной железы;
	Верх выражен в
	мешочек; ; молярный; ; Гонадный гребень; ; слуховой пузырек; ; слуховая плакода; ; хвост эмбриона; ; выносящий проток; ; кальвария; ; семявыносящий проток; ; собирательный проток мозгового вещества;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность эндопептидазы; активность пептидазы; активность пептидазы серинового типа; гидролазная активность; активность эндопептидазы серинового типа; металлоэндопептидазная активность;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; аппарат Гольджи; просвет эндоплазматического ретикулума; мембрана; мембрана Гольджи; эндоплазматический ретикулум; Стек Гольджи; мембрана эндоплазматического ретикулума;
Биологический процесс	процесс метаболизма стероидов; липидный обмен веществ; процесс метаболизма холестерина; ответ на стресс эндоплазматического ретикулума; протеолиз; ATF6-опосредованный ответ развернутого белка; протеолиз внутриклеточного домена мембранного белка; организация лизосом; реакция развернутого белка эндоплазматического ретикулума; посттрансляционная модификация белка; регуляция процесса биосинтеза холестерина; импорт белка в ядро;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	8720
	56453
	ENSG00000140943
	ENSMUSG00000031835
	Q14703
	Q9WTZ2
	NM_201268 ; NM_003791
	NM_001167910 ; NM_019709
	NP_003782
	NP_001161382 ; NP_062683
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок млекопитающих обнаружен у Homo sapiens

Протеаза сайта 1 мембранного фактора транскрипции , или протеаза сайта 1 ( S1P ) для краткости, также известная как субтилизин/кексин-изозим 1 ( SKI-1 ), представляет собой фермент (EC 3.4.21.112), который у людей кодируется геном MBTPS1 . [ ^5] S1P расщепляет петлю эндоплазматического ретикулума факторов транскрипции белка, связывающего регуляторный элемент стерола (SREBP) . ^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует член семейства субтилизин -подобных пропротеиновых конвертаз, которое включает протеазы, которые обрабатывают предшественников белков и пептидов, перемещающихся через регулируемые или конститутивные ветви секреторного пути. Кодируемый белок подвергается первоначальному автокаталитическому процессингу в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР) для образования гетеродимера , который выходит из ЭР и сортируется в цис/медиальный Гольджи , где происходит второе автокаталитическое событие и приобретается каталитическая активность. Он кодирует мембраносвязанную протеазу типа 1, которая повсеместно экспрессируется и регулирует гомеостаз холестерина или липидов посредством расщепления субстратов на неосновных остатках. ^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут быть связаны с лизосомальной дисфункцией. ^[5]

Смотрите также

Мембранно-связанный фактор транскрипции сайта-2 протеаза

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000140943 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031835 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ abc "Ген Энтреза: пептидаза фактора транскрипции, связанного с мембраной, сайт 1".
^ Браун М.С., Голдштейн Дж.Л. (1999). «Протеолитический путь, контролирующий содержание холестерина в мембранах, клетках и крови». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (20): 11041– 8. Bibcode : 1999PNAS...9611041B. doi : 10.1073 /pnas.96.20.11041 . PMC 34238. PMID 10500120.
^ Накадзима Т., Иваки К., Кодама Т., Инадзава Дж., Эми М. (2000). «Геномная структура и хромосомное картирование гена человеческой протеазы сайта 1 (S1P)». J. Hum. Genet . 45 (4): 212–7 . doi : 10.1007/s100380070029 . PMID 10944850.

Внешние ссылки

site-1+protease в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на хромосоме 16 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000140943 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031835 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: пептидаза фактора транскрипции, связанного с мембраной, сайт 1".

[pmid10500120-6] Браун М.С., Голдштейн Дж.Л. (1999). «Протеолитический путь, контролирующий содержание холестерина в мембранах, клетках и крови». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (20): 11041– 8. Bibcode : 1999PNAS...9611041B. doi : 10.1073 /pnas.96.20.11041 . PMC 34238. PMID 10500120.

[pmid10944850-7] Накадзима Т., Иваки К., Кодама Т., Инадзава Дж., Эми М. (2000). «Геномная структура и хромосомное картирование гена человеческой протеазы сайта 1 (S1P)». J. Hum. Genet . 45 (4): 212–7 . doi : 10.1007/s100380070029 . PMID 10944850.