Мегалокорнеа-синдром умственной отсталости
| Мегалокорнеа-синдром умственной отсталости | |
|---|---|
| Другие имена | синдром Нейхаузера |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Глазные и интеллектуальные симптомы |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Середина |
| Частота | очень редко, в медицинской литературе описано всего 24 случая |
| Летальные исходы | - |
Синдром мегалокорнеа-интеллектуальной инвалидности , также известный как синдром Нойхаузера , является очень редким генетическим заболеванием , которое характеризуется мегалокорнеа , гипотонией с рождения, различными видами умственной отсталости , задержками психомоторного развития , задержками развития и лицевыми дисморфизмами, такими как круглое лицо, выступающие лобные бугры , антимонголоидный разрез глаз, эпикантальная складка , большие, низко посаженные уши , широкая переносица, антеверсия ноздрей и увеличенная длина верхней губы. [1] По данным OMIM, [2] в медицинской литературе описано только 24 случая. [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13]
Ссылки
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром интеллектуальной недостаточности мегалокорнеа". www.orpha.net . Получено 13.06.2022 .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ "Запись OMIM - % 249310 - СИНДРОМ МЕГАЛОКОРНЕА-УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ". omim.org . Получено 2022-06-13 .
- ^ Нойхойзер, Г.; Каведжа, Е.Г.; Франция, ТД; Опиц, Дж. М. (1 июля 1975 г.). «Синдром умственной отсталости, судорог, гипотонического церебрального паралича и мегалокорнеа, рецессивно наследуемый». Zeitschrift für Kinderheilkunde . 120 (1): 1–18 . doi : 10.1007/BF00443795. ISSN 0044-2917. PMID 1172332. S2CID 3185410.
- ^ "Запись OMIM - % 249310 - СИНДРОМ МЕГАЛОКОРНЕА-УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ". omim.org . Получено 2022-06-13 .
- ^ Del Giudice, E.; Sartorio, R.; Romano, A.; Carrozzo, R.; Andria, G. (1987-02-01). «Мегалокорнеа и синдром умственной отсталости: два новых случая». American Journal of Medical Genetics . 26 (2): 417– 420. doi :10.1002/ajmg.1320260220. ISSN 0148-7299. PMID 3812592.
- ^ Раас-Ротшильд, А.; Беркенштадт, М.; Гудман, Р.М. (1988-01-01). «Мегалокорнеа и синдром умственной отсталости». Американский журнал медицинской генетики . 29 (1): 221– 223. doi :10.1002/ajmg.1320290129. ISSN 0148-7299. PMID 3344772.
- ^ Гренбек-Йенсен, М. (1989-04-01). «Мегалокорнеа и синдром умственной отсталости: новый случай». Американский журнал медицинской генетики . 32 (4): 468– 469. doi :10.1002/ajmg.1320320406. ISSN 0148-7299. PMID 2672814.
- ^ Кимура, М.; Като, М.; Ёсино, К.; Отани, К.; Такешита, К. (1991-01-01). «Меголокорнеа: синдром умственной отсталости с задержкой миелинизации». Американский журнал медицинской генетики . 38 (1): 132– 133. doi :10.1002/ajmg.1320380126. ISSN 0148-7299. PMID 2012124.
- ^ Сантолая, Дж. М.; Грихальбо, А.; Дельгадо, А.; Эрдозаин, Г. (1 июня 1992 г.). «Дополнительный случай мегалокорнеа Нойхойзера и синдрома умственной отсталости с врожденной гипотонией». Американский журнал медицинской генетики . 43 (3): 609–611 . doi :10.1002/ajmg.1320430321. ISSN 0148-7299. ПМИД 1605258.
- ^ Verloes, A.; Journel, H.; Elmer, C.; Misson, JP; Le Merrer, M.; Kaplan, J.; Van Maldergem, L.; Deconinck, H.; Meire, F. (1993-04-15). "Гетерогенность против изменчивости при синдромах мегалокорнеа-умственной отсталости (MMR): отчет о новых случаях и описание 4 вероятных типов". American Journal of Medical Genetics . 46 (2): 132– 137. doi :10.1002/ajmg.1320460206. ISSN 0148-7299. PMID 8484397.
- ^ Антиньоло, Г.; Руфо, М.; Боррего, С.; Моралес, К. (1994-08-15). «Синдром мегалокорнеа-умственной отсталости: дополнительный случай». Американский журнал медицинской генетики . 52 (2): 196– 197. doi :10.1002/ajmg.1320520214. ISSN 0148-7299. PMID 7802008.
- ^ Саркози, Анна; Мингарелли, Рита; Бранкати, Франческо; Даллапиккола, Бруно (2002-09-01). «Первичный гипотиреоз и остеопения, связанные с синдромом Нойхаузера». Американский журнал медицинской генетики . 111 (4): 412– 414. doi :10.1002/ajmg.10577. ISSN 0148-7299. PMID 12210302.
- ^ Дэвидсон, Элис Э.; Чонг, Сек-Шир; Хайси, Пирро Г.; Вентурини, Кристина; Плагноль, Винсент; Раддл, Джонатан Б.; Али, Хала; Карнт, Николь; Гарднер, Джессика К.; Хассан, Хала; Гейд, Элс (2014). "Связь мутаций и вариантов гена CHRDL1 с мегалокорнеа, сцепленной с Х-хромосомой, синдромом Нойхойзера и центральной толщиной роговицы". PLOS ONE . 9 (8): e104163. Bibcode : 2014PLoSO...9j4163D. doi : 10.1371/journal.pone.0104163 . ISSN 1932-6203. PMC 4122416. PMID 25093588 .
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
