Матричный белок Gla

МГП
Идентификаторы
Псевдонимы	MGP , MGLAP, NTI, GIG36, матричный белок Gla
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 154870; МГИ : 96976; гомологен : 693; Генные карты : MGP; OMA :MGP - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 12 (человек)
Конец	14,885,857 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 6 (мышь)
Конец	136,852,821 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	Нисходящая грудная аорта; ; восходящая аорта; ; правая коронарная артерия; ; левая коронарная артерия; ; большеберцовые артерии; ; левая маточная труба; ; млечный проток; ; перикард; ; подкожная вена; ; Ахиллово сухожилие;
	Верх выражен в
	средняя оболочка зоны аорты; ; правая доля легкого; ; гаструла; ; аортальный клапан; ; каротидное тельце; ; левое легкое; ; кальвария; ; восходящая аорта; ; левая доля легкого; ; верхняя поверхность языка;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание ионов кальция; структурный компонент внеклеточного матрикса; связывание белков; структурный компонент кости;
Клеточный компонент	внеклеточный матрикс; внеклеточная область; внеклеточная экзосома; внеклеточный матрикс, содержащий коллаген;
Биологический процесс	развитие многоклеточного организма; дифференциация клеток; развитие хряща; уплотнение хряща; окостенение; регуляция минерализации костей;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	4256
	17313
	ENSG00000111341
	ENSMUSG00000030218
	Р08493
	P19788
	NM_001190839 ; NM_000900
	NM_008597
	NP_000891 ; NP_001177768
	NP_032623
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Матричный белок Gla (MGP) является членом семейства витамин K2 _- зависимых, Gla -содержащих белков . MGP имеет высокое сродство связывания с ионами кальция , подобно другим белкам, содержащим Gla. Белок действует как ингибитор минерализации сосудов и играет роль в организации костей. ^[5]^[6]

MGP обнаружен в ряде тканей тела млекопитающих, птиц и рыб. Его мРНК присутствует в костях, хрящах, сердце и почках. ^[7]

Он присутствует в костях вместе с родственным витамин К2-зависимым белком остеокальцином . В костях его выработка увеличивается под действием витамина D.

Генетика

В 1990 году MGP был связан с коротким плечом хромосомы 12. ^[8] Длина его последовательности мРНК составляет 585 оснований у людей. [ ^9]

Физиология

MGP и остеокальцин являются связывающими кальций белками, которые могут участвовать в организации костной ткани. Оба имеют остатки глутамата , которые посттрансляционно карбоксилируются ферментом гамма-глутамилкарбоксилазой в реакции, требующей гидрохинона витамина К.

Роль в заболевании

Аномалии в гене MGP связаны с синдромом Кейтеля , редким заболеванием, характеризующимся аномальным отложением кальция в хрящах , периферическим стенозом легочной артерии и гипоплазией средней части лица . ^[10]

Мыши, у которых отсутствует MGP, развиваются до положенного срока, но умирают в течение двух месяцев в результате артериальной кальцификации, которая приводит к разрыву кровеносных сосудов. ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000111341 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000030218 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Яо Y, Джумабэй M, Ли A, Радпарвар M, Кабберли MR, Бострём KI (2013). «Роль эндотелия в сосудистой кальцификации». Circ. Res . 113 (5): 495– 504. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301792. PMC 3851028. PMID 23852538 .
^ ab Luo G, Ducy P, McKee MD, Pinero GJ, Loyer E, Behringer RR, Karsenty G (март 1997 г.). "Спонтанная кальцификация артерий и хрящей у мышей с отсутствием матричного GLA-белка". Nature . 386 (6620): 78– 81. Bibcode :1997Natur.386...78L. doi :10.1038/386078a0. PMID 9052783. S2CID 4335985.
^ Pinto JP, Conceição N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). «Экспрессия гена белка матрикса Gla и накопление белка локализуются совместно с распределением хряща во время развития костистых рыб Sparus aurata». Bone . 32 (3): 201– 10. doi :10.1016/S8756-3282(02)00981-X. PMID 12667547.
^ Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). «Молекулярная структура, распределение хромосом и организация промотора гена белка Gla матрикса человека». J. Biol. Chem . 265 (25): 15040– 8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)77221-9 . PMID 2394711.
^ "Последовательность: M58549.1: Человеческий матричный белок Gla (MGP) мРНК, полные компакт-диски". Европейский архив нуклеотидов . Европейский институт биоинформатики.
^ Манро П.Б., Олгунтюрк Р.О., Фринс Дж.П., Ван Малдергем Л., Зиерайзен Ф., Юксель Б., Гардинер Р.М., Чунг Э. (1999). «Мутации в гене, кодирующем белок Gla человеческого матрикса, вызывают синдром Койтеля». Нат. Жене . 21 (1): 142–4 . дои : 10.1038/5102. PMID 9916809. S2CID 1244954.

Внешние ссылки

Матрица+Gla+белок в Национальной медицинской библиотеке США, Медицинские предметные рубрики (MeSH)

Эта статья о гене на хромосоме 12 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000111341 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000030218 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid23852538-5] Яо Y, Джумабэй M, Ли A, Радпарвар M, Кабберли MR, Бострём KI (2013). «Роль эндотелия в сосудистой кальцификации». Circ. Res . 113 (5): 495– 504. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301792. PMC 3851028. PMID 23852538 .

[pmid9052783-6] Luo G, Ducy P, McKee MD, Pinero GJ, Loyer E, Behringer RR, Karsenty G (март 1997 г.). "Спонтанная кальцификация артерий и хрящей у мышей с отсутствием матричного GLA-белка". Nature . 386 (6620): 78– 81. Bibcode :1997Natur.386...78L. doi :10.1038/386078a0. PMID 9052783. S2CID 4335985.

[pmid12667547-7] Pinto JP, Conceição N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). «Экспрессия гена белка матрикса Gla и накопление белка локализуются совместно с распределением хряща во время развития костистых рыб Sparus aurata». Bone . 32 (3): 201– 10. doi :10.1016/S8756-3282(02)00981-X. PMID 12667547.

[8] Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). «Молекулярная структура, распределение хромосом и организация промотора гена белка Gla матрикса человека». J. Biol. Chem . 265 (25): 15040– 8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)77221-9 . PMID 2394711.

[urlwww.ebi.ac.uk-9] "Последовательность: M58549.1: Человеческий матричный белок Gla (MGP) мРНК, полные компакт-диски". Европейский архив нуклеотидов . Европейский институт биоинформатики.

[10] Манро П.Б., Олгунтюрк Р.О., Фринс Дж.П., Ван Малдергем Л., Зиерайзен Ф., Юксель Б., Гардинер Р.М., Чунг Э. (1999). «Мутации в гене, кодирующем белок Gla человеческого матрикса, вызывают синдром Койтеля». Нат. Жене . 21 (1): 142–4 . дои : 10.1038/5102. PMID 9916809. S2CID 1244954.