Матрилин 1, белок матрикса хряща , также известный как MATN1 , представляет собой белок матрилина , который у людей кодируется геном MATN1 . [5] [6] [7]
Функция
Этот ген кодирует член семейства белков, содержащих домен фактора фон Виллебранда А. Считается, что это семейство белков участвует в формировании нитевидных сетей во внеклеточных матрицах различных тканей. Мутации этого гена связаны с различными наследственными хондродисплазиями . [5] Три микросателлитных полиморфизма в гене, соответственно состоящие из 103 п.н., 101 п.н. и 99 п.н., связаны с идиопатическим сколиозом . [8]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000162510 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040533 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: MATN1 матрилин 1, белок хрящевого матрикса".
^ Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, Eddy RL, Byers MG, Shows TB, Duby AD (ноябрь 1990 г.). «Структура и хромосомное расположение гена, кодирующего белок матрикса хряща человека». J. Biol. Chem . 265 (32): 19624– 31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID 2246248.
^ Deák F, Piecha D, Bachrati C, Paulsson M, Kiss I (апрель 1997 г.). «Первичная структура и экспрессия матрилина-2, ближайшего родственника белка матрикса хряща в суперсемействе модулей типа А, подобных фактору фон Виллебранда». J. Biol. Chem . 272 (14): 9268– 74. doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 . PMID 9083061.
^ Монтанаро Л., Паризини П., Грегги Т., Ди Сильвестр М., Кампочча Д., Рицци С., Арчиола CR (2006). «Доказательства связи между геном матрилина-1 (MATN1) и идиопатическим сколиозом». Сколиоз . 1:21 . дои : 10.1186/1748-7161-1-21 . ПМЦ 1769398 . ПМИД 17176459.
Дальнейшее чтение
Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK и др. (1991). «Структура и хромосомное расположение гена, кодирующего белок хрящевого матрикса человека». J. Biol. Chem . 265 (32): 19624– 31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID 2246248.
Loughlin J, Irven C, Sykes B (1995). «Исключение генов белка хрящевой связи и белка матрикса хряща как мутантных локусов при нескольких наследуемых хондродисплазиях». Hum. Genet . 94 (6): 698– 700. doi :10.1007/bf00206966. PMID 7989046. S2CID 30333805.
Deák F, Piecha D, Bachrati C, et al. (1997). "Первичная структура и экспрессия матрилина-2, ближайшего родственника белка матрикса хряща в суперсемействе модулей, подобных фактору Виллебранда типа А". J. Biol. Chem . 272 (14): 9268– 74. doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 . PMID 9083061.
Makihira S, Yan W, Ohno S и др. (1999). «Усиление адгезии и распространения клеток специфичным для хряща неколлагеновым белком, белком матрикса хряща (CMP/Matrilin-1), через интегрин alpha1beta1». J. Biol. Chem . 274 (16): 11417– 23. doi : 10.1074/jbc.274.16.11417 . PMID 10196235.
Hansson AS, Lu S, Holmdahl R (2002). «Внесуставной хрящ, пораженный в моделях артрита, вызванного коллагеном, но не пристаном». Clin. Exp. Immunol . 127 (1): 37– 42. doi :10.1046/j.1365-2249.2002.01712.x. PMC 1906294. PMID 11882030 .
Frank S, Schulthess T, Landwehr R и др. (2002). «Характеристика доменов матрилина coiled-coil обнаруживает семь новых изоформ». J. Biol. Chem . 277 (21): 19071– 9. doi : 10.1074/jbc.M202146200 . PMID 11896063.
Song HR, Li QW, Oh CW и др. (2004). «Мезомелическая карликовость при псевдоахондроплазии». Журнал детской ортопедии B. 13 ( 5): 340– 4. doi :10.1097/01202412-200409000-00012. PMID 15552564. S2CID 23170290.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго-кэпом». DNA Res . 12 (2): 117– 26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
