Маркерная хромосома

Аномальный небольшой фрагмент хромосомы

Маркерная хромосома (mar) — это небольшой фрагмент хромосомы , который обычно невозможно идентифицировать без специализированного геномного анализа из-за размера фрагмента. ^[1] Значимость маркера варьируется, поскольку зависит от того, какой материал содержится в маркере. ^[2] Подавляющее большинство этих маркерных хромосом меньше, чем одна из меньших человеческих хромосом, хромосома 20 , и по определению называются малыми сверхчисленными маркерными хромосомами . ^[3]

Маркерные хромосомы встречаются спорадически примерно в 70% случаев, а в остальных случаях наследуются от родителя. Около 50% случаев связаны с мозаицизмом , который влияет на тяжесть состояния. Частота составляет примерно 3-4 на 10 000 человек и 1 на 300 человек с умственной отсталостью . ^[2]

Маркерные хромосомы обычно встречаются в дополнение к стандартным 46 хромосомам, что делает его частичной трисомией или тетрасомией сверхчисленной хромосомы. ^[4] Маркер может состоять из неактивного генетического материала и иметь небольшой эффект или не иметь его вообще, или он может нести активные гены и вызывать генетические состояния, такие как iso(12p), который связан с синдромом Паллистера-Киллиана , и iso(18p) , который связан с умственной отсталостью и синдромной фацией . ^{[5] Было замечено, что} хромосома 15 способствует большому количеству маркерных хромосом, но причина не была определена. ^[1] Страница малой сверхчисленной маркерной хромосомы (sSMC) содержит примеры других врожденных дефектов , синдромов и опухолей , которые связаны с различными типами sSMC.

Ссылки

^ ab Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, Глава 5, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654
^ ab Nelson Учебник педиатрии, Глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
^ Sun M, Zhang H, Li G, Guy CJ, Wang X, Lu X, Gong F, Lee J, Hassed S, Li S (сентябрь 2017 г.). «Молекулярная характеристика 20 случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации и флуоресцентной гибридизации in situ». Scientific Reports . 7 (1): 10395. Bibcode :2017NatSR...710395S. doi :10.1038/s41598-017-10466-z. PMC 5583289 . PMID 28871159.
^ Джафари-Гахфарохи Х, Моради-Чалештори М, Лиер Т, Хашемзаде-Чалештори М, Теймори Х, Гасеми-Дехкорди П (2015). "Малые сверхчисленные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами". Advanced Biomedical Research . 4 : 140. doi : 10.4103/2277-9175.161542 . PMC 4544121. PMID 26322288 .
^ Болдуин, Эрин Л.; Мэй, Лоррейн Ф.; Джастис, Эйприл Н.; Мартин, Криста Л.; Ледбеттер, Дэвид Х. (8 февраля 2008 г.). «Механизмы и последствия малых дополнительных маркерных хромосом: от Барбары МакКлинток до современных проблем генетического консультирования». Американский журнал генетики человека . 82 (2): 398–410. doi :10.1016/j.ajhg.2007.10.013. PMC 2427313. PMID 18252220 .

https://web.archive.org/web/20060926021351/http://www.chromodisorder.org/sytrix/card_list.php3?dbid=63&id=365 Международная система цитогенетической номенклатуры человека, Шаффер, LG, Томмерап Н. (ред.); С. Каргер, Базель 2005

[Thompson-1] Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, Глава 5, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654

[Nelson-2] Nelson Учебник педиатрии, Глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126

[pmid28871159-3] Sun M, Zhang H, Li G, Guy CJ, Wang X, Lu X, Gong F, Lee J, Hassed S, Li S (сентябрь 2017 г.). «Молекулярная характеристика 20 случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации и флуоресцентной гибридизации in situ». Scientific Reports . 7 (1): 10395. Bibcode :2017NatSR...710395S. doi :10.1038/s41598-017-10466-z. PMC 5583289 . PMID 28871159.

[pmid26322288-4] Джафари-Гахфарохи Х, Моради-Чалештори М, Лиер Т, Хашемзаде-Чалештори М, Теймори Х, Гасеми-Дехкорди П (2015). "Малые сверхчисленные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами". Advanced Biomedical Research . 4 : 140. doi : 10.4103/2277-9175.161542 . PMC 4544121. PMID 26322288 .

[5] Болдуин, Эрин Л.; Мэй, Лоррейн Ф.; Джастис, Эйприл Н.; Мартин, Криста Л.; Ледбеттер, Дэвид Х. (8 февраля 2008 г.). «Механизмы и последствия малых дополнительных маркерных хромосом: от Барбары МакКлинток до современных проблем генетического консультирования». Американский журнал генетики человека . 82 (2): 398–410. doi :10.1016/j.ajhg.2007.10.013. PMC 2427313. PMID 18252220 .