Мария Нью
американский генетик

Мария Иандоло Нью (1928-2024) была профессором педиатрии, геномики и генетики в Школе медицины Икана в Маунт-Синай в Нью-Йорке . [1] Она является экспертом в области врожденной гиперплазии надпочечников (ВГК), генетического заболевания, поражающего надпочечники , которое может повлиять на половое развитие. [2]

Медицинское образование

Нью получила степень бакалавра в Корнеллском университете в Итаке, штат Нью-Йорк , в 1950 году и степень доктора медицины в Медицинской школе Перельмана при Пенсильванском университете в Филадельфии в 1954 году. Она прошла стажировку по медицине в больнице Белвью в Нью-Йорке, а затем ординатуру по педиатрии в Нью-Йоркской больнице . С 1957 по 1958 год она изучала функцию почек в рамках стипендии от Национальных институтов здравоохранения (NIH). Она была исследователем-педиатром в группе по изучению диабета Программы обучения комплексному уходу в Нью-Йоркской больнице-Корнеллском медицинском центре с 1958 по 1961 год и имела вторую стипендию NIH под руководством Ральфа Э. Петерсона с 1961 по 1964 год для изучения специфической продукции стероидных гормонов в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. [ необходима ссылка ]

Карьера

В 1964 году Нью была назначена заведующей кафедрой детской эндокринологии в медицинском колледже Корнеллского университета , и занимала эту должность в течение 40 лет. В 1978 году она была назначена профессором детской эндокринологии и метаболизма имени Гарольда и Перси Юриса . В 1980 году Нью была назначена заведующей кафедрой педиатрии в медицинском колледже Корнеллского университета и главным педиатром кафедры педиатрии в Нью-Йоркской пресвитерианской больнице . Она была одной из немногих женщин в стране, занимавших должность заведующей крупным подразделением медицинского колледжа, и ее пребывание на этой должности длилось 22 года. Будучи заведующей, Нью основала и руководила 8-местным детским клиническим исследовательским центром, клиническим исследовательским центром в области педиатрии с новаторскими исследованиями в области детской эндокринологии , гематологии и иммунологии во время появления СПИДа . В 2004 году Нью была принята на работу в Медицинскую школу Маунт-Синай в качестве профессора педиатрии и генетики человека и директора Программы по надпочечниковым стероидным расстройствам. [3] В настоящее время она также является внештатным профессором генетики в Колумбийском колледже врачей и хирургов и заместителем декана по исследованиям в Медицинском колледже Герберта Вертхайма при Международном университете Флориды .

Нью признана одним из ведущих детских эндокринологов мира. [3] Ее карьера связывает клиническую и фундаментальную науку. Она продолжила свои научные исследования, включая использование молекулярно-генетической диагностики, пренатальной диагностики и лечения. Хотя физиология стероидов была хорошо изучена, когда Нью начала свою научную карьеру, мало что из знаний было применено для понимания стероидных расстройств у детей. Исследования Нью по механизму и генетике стероидных расстройств установили стандарты дородового и послеродового ухода за пациентами с врожденной гиперплазией надпочечников и явным избытком минералокортикоидов . [ требуется ссылка ]

В течение 43 лет Нью удерживал самый продолжительный непрерывно финансируемый грант Национальных институтов здравоохранения «Метаболизм андрогенов у детей», который поддерживал исследования, характеризующие разнообразные клинические спектры пациентов с редкими дефектами стероидогенных ферментов, такими как врожденная гиперплазия надпочечников , и их метаболические последствия. [4]

Ее текущее основное внимание в исследованиях сосредоточено на генетических стероидных расстройствах. Нью продолжает изучать три моногенных расстройства: дефицит 21-гидроксилазы , дефицит 11β-гидроксилазы и кажущийся избыток минералокортикоидов , подчеркивая корреляцию генотипа/фенотипа и пренатальну диагностику и лечение. Она опубликовала более 640 научных статей в широком спектре престижных журналов и опубликовала книгу по генетике под названием Genetic Steroid Disorders в 2014 году. Она также получила многочисленные награды, признающие ее работу по лечению матерей и детей, страдающих этим расстройством. [5]

Главные открытия

В 1977 году Нью впервые описала явный избыток минералокортикоидов (AME) у девочки племени зуни . [6] Ее команда первой опубликовала мутации фермента 11β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 2 (кодируемого геном HSD11B2 ), вызывающие эту потенциально фатальную форму гипертонии с низким содержанием ренина. Нью открыла новую область рецепторной биологии, продемонстрировав действие фермента 11β-HSD2 на минералокортикоидный рецептор дистального почечного канальца для метаболизма кортизола в кортизон и, таким образом, защиты рецептора. Это была первая демонстрация метаболизма лиганда для снижения его действия на активацию рецептора.

В 1979 году Нью описал форму легкой формы дефицита стероидной 21-гидроксилазы, названную неклассической недостаточностью 21-гидроксилазы , которая характеризуется разнообразными гиперандрогенными симптомами, появляющимися после рождения у мужчин и женщин. [7] Значительная распространенность легкой формы ВГКН у 1 из 27 евреев -ашкенази была задокументирована Нью в 1985 году, а генетическая частота мутации составляет 1 из 3 в популяции евреев-ашкенази. [8] Эти исследования установили, что неклассическая недостаточность 21-гидроксилазы является наиболее частым нарушением среди всех аутосомно-рецессивных заболеваний у людей. Хотя спектр тяжести врожденной гиперплазии надпочечников всегда наблюдался, Нью был первым, кто идентифицировал легкую форму со специфическими молекулярными мутациями.

Пренатальный Дексаметазон

В связи с исследованием Нью были подняты этические вопросы. А именно, был задан вопрос о том, были ли беременные женщины, проходящие лечение от возможных последствий врожденной гиперплазии надпочечников для своих будущих детей, должным образом информированы о назначенном им лечении. [2] В сентябре 2010 года FDA не нашло ничего, заслуживающего внимания. В статье 2012 года Элис Дрегер продолжила обсуждение затронутых вопросов. [9] Для установления правильных рекомендаций по использованию необходимы дальнейшие исследования и долгосрочные исследования.

Награды и почести

Избранный член Национальной академии наук США , Национальной академии медицины и Американской академии искусств и наук.

Ссылки

  1. ^ "Мария И. Нью, Медицинская школа Икан в Маунт-Синай". Архивировано из оригинала 2019-08-02 . Получено 2013-08-19 .
  2. ^ ab "Медицинская этика: пренатальное использование дексаметазона под вопросом". Time . 18 июня 2010 г.
  3. ^ ab Slate «Если ваша девочка может родиться с маленьким пенисом» 15 августа 2015 г. http://www.slate.com/articles/double_x/doublex/2012/08/intersex_babies_should_you_treat_their_condition_with_prenatal_drugs_.html
  4. ^ «Самая полная платформа поиска инноваций — Wellspring». www.collectiveip.com . Получено 28 апреля 2015 г. .
  5. ^ "Основной докладчик, Восточно-Атлантический студенческий исследовательский форум 2008 года, Медицинская школа Миллера при Университете Майами". Архивировано из оригинала 2014-03-10.
  6. ^ New, MI; Levine, LS; Biglieri, EG; Pareira, J; Ulick, S (май 1977). «Доказательства наличия неизвестного стероида у ребенка с явной минералокортикоидной гипертензией». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 44 (5): 924–33 . doi :10.1210/jcem-44-5-924. PMID  870517.
  7. ^ Новый, Мичиган; Лоренцен, Ф; Панг, С; Гунцлер, П; Дюпон, Б; Левин, Л.С. (февраль 1979 г.). "«Приобретенная» гиперплазия надпочечников с дефицитом 21-гидроксилазы — это не то же самое генетическое нарушение, что врожденная гиперплазия надпочечников». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 48 (2): 356– 9. doi :10.1210/jcem-48-2-356. PMID  218988.
  8. ^ Speiser, PW; Dupont, B; Rubinstein, P; Piazza, A; Kastelan, A; New, MI (июль 1985). «Высокая частота неклассического дефицита стероид 21-гидроксилазы». American Journal of Human Genetics . 37 (4): 650–67 . PMC 1684620. PMID  9556656. 
  9. ^ Дрегер, А.; Федер, ЕК; Тамар-Маттис, А. (июль 2012 г.). «Пренатальный дексаметазон при врожденной гиперплазии надпочечников: этическая канарейка в современной медицинской шахте». Журнал биоэтических исследований . 9 (3): 277– 294. doi :10.1007/s11673-012-9384-9. PMC 3416978. PMID  22904609 . 
  10. ^ "Премия Джадсона Дж. Ван Вика". Май 2017 г.
  11. ^ "Премия Фреда Конрада Коха". Архивировано из оригинала 28-08-2013.
  12. ^ «Первые грантополучатели NICHD».
  13. ^ "Благодарность за премию Рон-Пуленк-Рорер за клинические исследования 1995 года Марии И. Нью". Endocr Rev. 16 ( 4): 551– 2. Август 1995. PMID  8521796.
  14. ^ "Society for Endocrinology medallists" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 16 мая 2013 г. . Получено 27 августа 2013 г. .
  15. ^ "Премия Роберта Х. Уильямса за выдающиеся лидерские качества". Архивировано из оригинала 28.08.2013.
  16. ^ "Премия за выдающиеся заслуги, Медицинская школа Перельмана, Университет Пенсильвании". Архивировано из оригинала 2015-03-02 . Получено 2013-08-28 .
  17. ^ "St. Geme Lectureship, 2010" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 4 марта 2016 года . Получено 27 августа 2013 года .
  18. ^ "Прежние президенты, Лоусон Уилкинс Детское эндокринное общество". Архивировано из оригинала 2013-08-28 . Получено 2013-08-28 .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Maria_New&oldid=1267647594"