Феномен Маркуса Ганна
| Феномен Маркуса Ганна | |
|---|---|
| Другие имена | Подмигивание челюстью Маркуса Ганна или тригемино-окуломоторная синкинезия |
 | |
| Нервы глазницы и ресничный узел. Вид сбоку. ( Тройничный нерв и глазодвигательный нерв видны) | |
| Специальность | Офтальмология неврология |
Феномен Маркуса Ганна — это аутосомно-доминантное состояние с неполной пенетрантностью , при котором у грудных детей наблюдается ритмичное подергивание верхнего века вверх. Это состояние характеризуется как синкинезия : когда две или более мышц, которые иннервируются независимо, совершают одновременные или координированные движения. [1] [2]
Обычные физиологические примеры синкинезий возникают во время сосания, жевания или сопряжённых движений глаз. Существует также несколько аномальных синкинезии черепных нервов , как приобретённых, так и врождённых. Подмигивание челюстью Маркуса Ганна является примером патологической врождённой синкинезии.
Впервые описанное офтальмологом Маркусом Ганном в 1883 году, [3] это состояние присутствует примерно у 5% новорожденных с врожденным птозом . Это состояние было связано с амблиопией (в 54% случаев), анизометропией (26%) и косоглазием (56%).
Презентация
Поведенческие и социальные последствия
Хотя лечение может быть ненужным, могут быть социальные последствия, особенно у маленьких детей, когда они переходят из благоприятной домашней среды в общественную (например, начинают ходить в школу). Поощряется постоянная поддержка, включая мониторинг поведения и обучение ребенка тому, как его или ее внешний вид видят другие. Постепенный или внезапный отказ от взаимодействия с другими является признаком, который может быть или не быть связан с таким поведением. Проводятся исследования для выяснения этих последствий. [ необходима цитата ]
Патофизиология
Было высказано предположение, что синкинезия возникает из-за повреждения ядер черепных нервов, вызванного травмой периферических нервов, а повреждение ядер высвобождает эволюционно более старые [нейронные] механизмы с их тенденцией к связанным движениям, и поэтому примитивные рефлексы не подавляются. [ необходима цитата ]
Подмигивание челюстью Маркуса Ганна — это преувеличение очень слабого физиологического совместного сокращения, которое было расторможено вторично из-за врожденного поражения ствола мозга. Стимуляция тройничного нерва сокращением крыловидных мышц челюсти приводит к возбуждению ветви глазодвигательного нерва, которая иннервирует levator palpebrae superioris ипсилатерально (на той же стороне лица), поэтому у пациента будут ритмичные подергивания верхнего века вверх. [ необходима цитата ]
Существует две основные группы тригемино-окуломоторных синкинезий: [ необходима ссылка ]
1) Наружная крыловидно-леваторная синкинезия — это когда веко поднимается при:
- Выдвижение нижней челюсти в противоположную сторону (гомолатеральная наружная крыловидная мышца)
- Челюсть выдвинута вперед (двусторонняя наружная крыловидная мышца)
- Рот широко открыт.
2) Внутренняя крыловидно-леваторная синкинезия — это когда веко поднимается при стискивании зубов.
Наружная крыловидно-леваторная синкинезия является более распространенной группой. [ необходима цитата ]
Уход
Лечение обычно не требуется. В тяжелых случаях может быть использована операция с двусторонним иссечением леватора и подвешиванием лобной мышцы брови. [4]
Обратный феномен Маркуса Ганна
Обратный феномен Маркуса Ганна — редкое состояние [5] , при котором веко опускается при открывании рта. В этом случае иннервация тройничного нерва крыловидных мышц челюсти связана с ингибированием ветви глазодвигательного нерва к levator palpebrae superioris, в отличие от стимуляции при подмигивании челюстью по Маркусу Ганну. [ необходима цитата ]
Ссылки
- ^ Ямада К, Хантер ДГ, Эндрюс К, Энгл ЕС (сентябрь 2005 г.). «Новая мутация KIF21A у пациента с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц и феноменом подмигивания челюсти Маркуса Ганна». Arch. Ophthalmol . 123 (9): 1254–9. doi :10.1001/archopht.123.9.1254. PMID 16157808.[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Кейтс СА, Тайерс АГ (2008). «Результаты иссечения леватора с последующей подтяжкой брови широкой фасцией у пациентов с врожденным и подмигивающим птозом». Orbit . 27 (2): 83–9. doi :10.1080/01676830701376072. PMID 18415867. S2CID 23268883.
- ^ Ганн Р. М. Врожденный птоз с особыми сопутствующими движениями пораженного века. Trans Ophthal Soc UK. 1883;3:283-7.
- ^ Ибрагим HA (2007). «Использование леваторной мышцы в качестве лобной повязки». Ophthal Plast Reconstr Surg . 23 (5): 376–80. doi :10.1097/IOP.0b013e3181379e20. PMID 17881988. S2CID 13655363.
- ^ Пракаш М.В., Радхакришнан М., Йогешвари А., Назир В., Марагатам К., Натараджан К. (июнь 2002 г.). «Обратный феномен Маркуса Ганна». Индийский Дж. Офтальмол . 50 (2): 142–4. ПМИД 12194575.
Внешние ссылки
