β-маннозидаза

Ген, кодирующий белок у человека
МАНБА
Идентификаторы
ПсевдонимыMANBA , MANB1, маннозидаза бета
Внешние идентификаторыOMIM : 609489; MGI : 88175; HomoloGene : 4317; GeneCards : MANBA; OMA :MANBA - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_005908

NM_027288

RefSeq (белок)

NP_005899

NP_081564

Местоположение (UCSC)Хр 4: 102.63 – 102.76 МбХр 3: 135.19 – 135.28 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши
β-маннозидаза
Идентификаторы
Номер ЕС3.2.1.25
Номер CAS9025-43-8
Базы данных
ИнтЭнзIntEnz вид
БРЕНДАзапись BRENDA
ExPASyNiceZyme вид
КЕГГзапись KEGG
МетаЦикметаболический путь
ПРИАМпрофиль
Структуры PDBRCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияAmiGO / QuickGO
Поиск
ЧВКстатьи
PubMedстатьи
NCBIбелки

β-Маннозидаза ( EC 3.2.1.25}, маннаназа , манназа , β- D -маннозидаза , β-маннозид манногидролаза , экзо-β- D -маннаназа , лизосомальная β A-маннозидаза ) — фермент с систематическим названием β- D -маннозид манногидролаза , который у людей кодируется геном MANBA . [5] [6] [7] [8] [9] [10] Этот фермент катализирует следующую химическую реакцию

Гидролиз терминальных, невосстанавливающих остатков β- D -маннозы в β- D -маннозидах

Этот ген кодирует члена семейства гликозилгидролаз 2. Кодируемый белок локализуется в лизосоме , где он является конечной экзогликозидазой в пути катаболизма N -связанного гликопротеинового олигосахарида . Мутации в этом гене связаны с β-маннозидозом , лизосомной болезнью накопления , которая имеет широкий спектр неврологических проявлений. [5]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000109323 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028164 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Энтреза: маннозидаза".
  6. ^ Chen H, Leipprandt JR, Traviss CE, Sopher BL, Jones MZ, Cavanagh KT, Friderici KH (февраль 1995 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика бычьей бета-маннозидазы». J. Biol. Chem . 270 (8): 3841– 8. doi : 10.1074/jbc.270.8.3841 . PMID  7876128.
  7. ^ Адамс, М.; Рихтмайер, НК и Хадсон, К.С. (1943). «Некоторые ферменты, присутствующие в высокоочищенных препаратах инвертазы; вклад в изучение фруктофуранозидаз, галактозидаз, глюкозидаз и маннозидаз». J. Am. Chem. Soc . 65 (7): 1369– 1380. doi :10.1021/ja01247a029.
  8. ^ Бартоломью, BA и Перри, AL (1973). «Свойства активности β-маннозидазы синовиальной жидкости». Biochim. Biophys. Acta . 315 (1): 123– 127. doi :10.1016/0005-2744(73)90136-8. PMID  4743897.
  9. ^ Деуэль, Х.; Левуенбергер Р. и Хубер Г. (1950). «Über den enzymatischen Abbau von Carubin, dem Galaktomannan aus Ceratonia siliqua L». Хелв. Хим. Акта . 33 (4): 942–946 . doi :10.1002/hlca.19500330424.
  10. ^ Хайлин, Дж. В. и Савай, К. (1964). «Ферментативный гидролиз галактоманнана Leucaena glauca. Выделение кристаллической деполимеразы галактоманнана». J. Biol. Chem . 239 : 990–992 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)91377-3 . PMID  14165949.

Дальнейшее чтение

  • Больмстедт А., Шёландер С., Хансен Дж. Э. и др. (1996). «Влияние N-связанных гликанов в области V4-V5 гликопротеина вируса иммунодефицита человека типа 1 gp160 на индукцию вируснейтрализующего гуморального ответа». J. Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol . 12 (3): 213– 20. doi : 10.1097/00042560-199607000-00001 . PMID  8673525.
  • Kalsi G, Kuo PH, Aliev F, et al. (2010). «Систематический скрининг chr4q22-q32 на основе генов выявляет связь нового гена восприимчивости, DKK2, с количественным признаком количества симптомов алкогольной зависимости». Hum. Mol. Genet . 19 (12): 2497– 506. doi : 10.1093/hmg/ddq112. PMC  2876884. PMID  20332099.
  • Levade T, Graber D, Flurin V и др. (1994). «Дефицит человеческой β-маннозидазы, связанный с периферической нейропатией». Ann. Neurol . 35 (1): 116– 9. doi :10.1002/ana.410350119. PMID  8285582. S2CID  71932852.
  • Hu H, Shioda T, Moriya C и др. (1996). «Инфекционность лентивирусов человека и других приматов активируется десиалилированием поверхности вириона». J. Virol . 70 (11): 7462– 70. doi :10.1128/jvi.70.11.7462-7470.1996. PMC  190813. PMID  8892864 .
  • Yeh JC, Seals JR, Murphy CI и др. (1993). «Сайт-специфическое N-гликозилирование и олигосахаридные структуры рекомбинантного ВИЧ-1 gp120, полученного из системы экспрессии бакуловируса». Биохимия . 32 (41): 11087– 99. doi :10.1021/bi00092a019. PMID  8218172.
  • Sabourdy F, Labauge P, Stensland HM и др. (2009). «Мутация MANBA, приводящая к остаточной активности бета-маннозидазы, связанной с тяжелой лейкоэнцефалопатией: возможный вариант псевдодефицита». BMC Med. Genet . 10 : 84. doi : 10.1186/1471-2350-10-84 . PMC  2745377. PMID  19728872 .
  • Hosgood HD, Zhang L, Shen M и др. (2009). «Связь между генетическими вариантами в VEGF, ERCC3 и профессиональной гематотоксичностью бензола». Occup Environ Med . 66 (12): 848– 53. doi :10.1136/oem.2008.044024. PMC  2928224. PMID  19773279 .
  • Alkhayat AH, Kraemer SA, Leipprandt JR и др. (1998). «Характеристика ДНК бета-маннозидазы человека и первая идентификация мутации, связанной с бета-маннозидозом человека». Hum. Mol. Genet . 7 (1): 75– 83. doi : 10.1093/hmg/7.1.75 . PMID  9384606.
  • Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Папандреу М.Дж., Фенуйе Э. (1997). «Влияние различных обработок гликозидазой на устойчивость оболочки ВИЧ-1 к деградации». FEBS Lett . 406 ( 1–2 ): 191–5 . doi : 10.1016/S0014-5793(97)00273-1 . PMID  9109416. S2CID  17660.
  • Gao J, Arbman G, He L и др. (2008). «Полиморфизм MANBA был связан с повышенным риском колоректального рака у шведов, но не у китайцев». Acta Oncol . 47 (3): 372– 8. doi :10.1080/02841860701644052. PMID  17899454. S2CID  45674826.
  • Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1987). «Доказательства того, что остатки маннозила участвуют в патогенезе вируса иммунодефицита человека типа 1 (ВИЧ-1)». AIDS Res. Hum. Retroviruses . 3 (3): 265– 82. doi :10.1089/aid.1987.3.265. PMID  2829950.
  • Montefiori DC, Robinson WE, Mitchell WM (1988). "Роль N-гликозилирования белка в патогенезе вируса иммунодефицита человека типа 1". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (23): 9248– 52. Bibcode :1988PNAS...85.9248M. doi : 10.1073/pnas.85.23.9248 . PMC  282716 . PMID  3264072.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Фенуйе Э., Джонс И., Пауэлл Б. и др. (1993). «Функциональная роль гликанового кластера эктодомена трансмембранного гликопротеина (gp41) вируса иммунодефицита человека типа 1». J. Virol . 67 (1): 150– 60. doi :10.1128/jvi.67.1.150-160.1993. PMC  237347. PMID  8093218 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Land A, Braakman I (2001). «Сворачивание гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 в эндоплазматическом ретикулуме». Biochimie . 83 (8): 783– 90. doi :10.1016/S0300-9084(01)01314-1. hdl : 1874/5091 . PMID  11530211. S2CID  13576808.
  • Blough HA, Pauwels R, De Clercq E и др. (1986). «Ингибиторы гликозилирования блокируют экспрессию гликопротеинов LAV/HTLV-III (ВИЧ)». Biochem. Biophys. Res. Commun . 141 (1): 33– 8. doi :10.1016/S0006-291X(86)80330-8. PMID  3099781.
  • Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). «Ингибиторы гликозилирования и нейраминидаза усиливают связывание и нейтрализацию вируса иммунодефицита человека типа 1 маннозосвязывающим лектином». J. Gen. Virol . 84 (Pt 2): 353– 60. doi : 10.1099/vir.0.18734-0 . PMID  12560567.
  • Расположение генома человека MANBA и страница с подробностями гена MANBA в браузере геномов UCSC .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q8K2I4 (мышиная бета-маннозидаза) на сайте PDBe-KB .


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Β-Маннозидаза&oldid=1262494112"