Злокачественная гипертермия
Тяжелая реакция на общую анестезию
Медицинское состояние
Злокачественная гипертермия
Другие именаЗлокачественная гиперпирексия, гипертермия, связанная с анестезией [1]
Аномалии в гене рианодинового рецептора 1 обычно обнаруживаются у людей, перенесших эпизод злокачественной гипертермии.
СпециальностьАнестезиология , интенсивная терапия
СимптомыМышечная ригидность, высокая температура тела , учащенное сердцебиение [1]
ОсложненияРабдомиолиз , высокий уровень калия в крови [1] [2]
ПричиныЛетучие анестетики или сукцинилхолин у восприимчивых лиц [1] [3]
Метод диагностикиНа основании симптомов и ситуации [2]
Дифференциальная диагностикаСепсис , анафилаксия , серотониновый синдром , злокачественный нейролептический синдром [3]
ПрофилактикаИзбегать потенциальных триггеров у восприимчивых людей [2]
УходДантролен , поддерживающая терапия [4]
ПрогнозРиск смерти: 5% (лечение), 75% (без лечения) [3]
Частота~1 из 25 000 случаев использования анестезирующих газов [1]

Злокачественная гипертермия ( ЗГ ) — это тип тяжелой реакции, которая возникает в ответ на определенные лекарственные препараты, используемые во время общей анестезии , среди тех, кто восприимчив. [1] Симптомы включают мышечную ригидность , лихорадку и учащенное сердцебиение . [1] Осложнения могут включать разрушение мышц и высокий уровень калия в крови . [1] [2] Большинство людей, восприимчивых к ЗГ, обычно не страдают от нее, если не подвергаются воздействию провоцирующих агентов. [3]

Воздействие провоцирующих агентов (определенных летучих анестетиков или сукцинилхолина ) может привести к развитию ЗГ у восприимчивых людей. [1] [3] Восприимчивость может возникнуть из-за по крайней мере шести генетических мутаций , наиболее распространенной из которых является мутация гена RYR1 . [1] Эти генетические вариации часто наследуются по аутосомно-доминантному типу. [1] Состояние может также возникать как новая мутация или быть связано с рядом наследственных мышечных заболеваний, таких как заболевание центрального сердечника . [1] [4]

У восприимчивых людей лекарства вызывают высвобождение накопленных ионов кальция в мышечных клетках . [1] Результирующее увеличение концентрации кальция в клетках заставляет мышечные волокна сокращаться. [1] Это приводит к образованию избыточного тепла и вызывает метаболический ацидоз . [1] Диагноз ставится на основании симптомов в соответствующей ситуации. [2] Члены семьи могут быть проверены на восприимчивость с помощью мышечной биопсии или генетического тестирования . [4]

Лечение проводится с помощью дантролена и быстрого охлаждения вместе с другими поддерживающими мерами . [2] [4] Рекомендуется избегать потенциальных триггеров у восприимчивых людей. [2] Это состояние поражает одного из 5000–50000 случаев, когда людям вводят анестезирующие газы. [1] Мужчины страдают чаще, чем женщины. [3] Риск смерти при надлежащем лечении составляет около 5%, а без него — около 75%. [3] Хотя случаи, которые кажутся похожими на ЗГ, были зарегистрированы с начала 20-го века, это состояние было официально признано только в 1960 году. [3]

Признаки и симптомы

Типичные признаки злокачественной гипертермии обусловлены гиперкатаболическим состоянием, которое проявляется в виде очень высокой температуры , учащенного сердцебиения и ненормально быстрого дыхания , повышенного образования углекислого газа , повышенного потребления кислорода, смешанного ацидоза , ригидности мышц и рабдомиолиза . [5] Эти признаки могут развиться в любое время во время введения анестетических триггерных агентов. В редких случаях признаки могут развиться в течение 40 минут после окончания анестезии. [6]

Причины

Злокачественная гипертермия — это расстройство, которое можно считать взаимодействием гена и окружающей среды. У большинства людей с восприимчивостью к злокачественной гипертермии симптомы отсутствуют или проявляются в небольшом количестве, если они не подвергаются воздействию провоцирующего агента. Наиболее распространенными провоцирующими агентами являются летучие анестезирующие газы, такие как галотан , севофлуран , десфлуран , изофлуран , энфлуран или деполяризующие миорелаксанты суксаметоний и декаметоний, используемые в основном при общей анестезии. [5] В редких случаях триггером могут быть биологические стрессы от физических упражнений или тепла. [5] [7] Фактически, восприимчивость к злокачественной гипертермии (ЗГТ), предрасположенность к которой обусловлена ​​мутациями в канале высвобождения кальция скелетными мышцами (RYR1), является одним из самых тяжелых заболеваний, связанных с теплом. Восприимчивость к теплу, связанная с MHS, в основном поражает детей и метаболически активных молодых людей, что часто приводит к опасным для жизни гиперметаболическим реакциям на тепло. [8]

Другие анестетики не вызывают злокачественную гипертермию. Некоторые примеры препаратов, которые не вызывают ЗГ, включают местные анестетики ( лидокаин , бупивакаин , мепивакаин ), опиаты ( морфин , фентанил ), кетамин , барбитураты , закись азота , пропофол , этомидат и бензодиазепины . Недеполяризующие миорелаксанты панкуроний , цисатракурий , атракурий , мивакурий , векуроний и рокуроний также не вызывают ЗГ. [ необходима цитата ]

Появляется все больше доказательств того, что у некоторых людей с восприимчивостью к злокачественной гипертермии может развиться ЗГ при физических упражнениях и/или при воздействии высоких температур. [9]

Генетика

Злокачественная гипертермия наследуется по аутосомно-доминантному типу с переменной пенетрантностью. [5] Дефект обычно локализуется на длинном плече хромосомы 19 (19q13.2 [10] ), затрагивая рецептор рианодина . [5] Более 25 различных мутаций в этом гене связаны со злокачественной гипертермией. [5] Эти мутации имеют тенденцию группироваться в одном из трех доменов внутри белка, обозначенного как MH1-3. MH1 и MH2 расположены на N-конце белка, который взаимодействует с кальциевыми каналами L-типа и Ca2+
. MH3 расположен в трансмембранном формировании C-конца. Этот регион важен для обеспечения Ca2+
прохождение через белок после открытия. [ необходима цитата ]

Также были замешаны хромосома 7q и хромосома 17. Также было высказано предположение, что MH и болезнь центрального ядра могут быть аллельными и, таким образом, могут наследоваться совместно. [ необходима цитата ]

Патофизиология

Механизм заболевания

В значительной части (50–70%) случаев склонность к злокачественной гипертермии обусловлена ​​мутацией рианодинового рецептора (тип 1), расположенного на саркоплазматическом ретикулуме (SR), органелле внутри клеток скелетных мышц , которая хранит кальций . [11] [12] RYR1 открывается в ответ на конформационные изменения в кальциевых каналах L-типа после деполяризации мембраны, что приводит к резкому повышению внутриклеточного уровня кальция и сокращению мышц. RYR1 имеет два участка, которые, как полагают, важны для реагирования на изменение Ca2+
концентрации: А-сайт и I-сайт. А-сайт является высокоаффинным Ca2+
Сайт связывания, который опосредует открытие RYR1. I-сайт — это сайт с более низким сродством, который опосредует закрытие белка. Кофеин , галотан и другие триггерные агенты действуют, резко увеличивая сродство A-сайта к Ca2+
и одновременное уменьшение сродства I-сайта в мутантных белках. Mg2+
также влияют на активность RYR1, заставляя белок закрываться, действуя либо на A-, либо на I-сайты. В мутантных белках MH сродство к Mg2+
в любом из этих мест значительно уменьшен. Результатом этих изменений является значительно увеличенный Ca2+
высвобождение из-за пониженного порога активации и повышенного порога дезактивации. [13] [14] Процесс секвестрации этого избытка Ca2+
потребляет большое количество аденозинтрифосфата (АТФ), основного клеточного энергоносителя, и генерирует избыточное тепло (гипертермию), которое является отличительной чертой заболевания. Мышечная клетка повреждается истощением АТФ и, возможно, высокими температурами, а клеточные компоненты «просачиваются» в кровообращение, включая калий , миоглобин , креатин , фосфат и креатинкиназу . [ необходима цитата ]

Другим известным причинным геном для MH является CACNA1S , который кодирует α-субъединицу потенциалзависимого кальциевого канала L-типа . Существуют две известные мутации в этом белке, обе затрагивающие один и тот же остаток, R1086. [15] [16] Этот остаток расположен в большой внутриклеточной петле, соединяющей домены 3 и 4, домен, возможно, участвующий в отрицательной регуляции активности RYR1. Когда эти мутантные каналы экспрессируются в клетках эмбриональной почки человека ( HEK 293 ), полученные каналы становятся в пять раз более чувствительными к активации кофеином (и, предположительно, галотаном) и активируются при 5–10 мВ более гиперполяризованных. Кроме того, клетки, экспрессирующие эти каналы, имеют повышенный базальный цитозольный Ca2+
концентрация. Поскольку эти каналы взаимодействуют с RYR1 и активируют его, эти изменения приводят к резкому увеличению внутриклеточного Ca2+
, и, тем самым, возбудимость мышц. [17]

Были выявлены и другие мутации, вызывающие МХ, хотя в большинстве случаев соответствующий ген еще предстоит идентифицировать. [18]

Модель животного

Исследования злокачественной гипертермии были ограничены до открытия « синдрома свиного стресса » (PSS) у датского ландраса и других пород свиней , отобранных для наращивания мышечной массы, состояния, при котором у свиней, находящихся в состоянии стресса, развивается «бледная, мягкая, экссудативная» плоть (проявление эффектов злокачественной гипертермии), что делает их мясо менее пригодным для продажи при убое. Этот «пробуждающий триггер» не наблюдался у людей и изначально вызывал сомнения в ценности модели животных, но впоследствии было обнаружено, что восприимчивые люди «пробуждают триггер» (развивают злокачественную гипертермию) в стрессовых ситуациях. Это поддерживало использование модели свиней для исследований. Свиноводы используют конусы галотана на свинарниках, чтобы подвергнуть поросят воздействию галотана. Те, кто умирал, были восприимчивы к MH, таким образом экономя фермеру расходы на выращивание свиньи, мясо которой он не мог бы продать. Это также сократило использование племенного скота, несущего гены PSS. Это состояние у свиней также вызвано дефектом рецепторов рианодина. [19]

Джиллард и др. обнаружили причинную мутацию у людей только после того, как подобные мутации были впервые описаны у свиней. [11]

У лошадей также развивается злокачественная гипертермия. Причинный мутировавший аллель , ген рианодинового рецептора 1 (RyR1) в нуклеотиде C7360G, вызывающий замену аминокислоты R2454G. [20] был выявлен у американской четвертьхвостовой лошади и пород с происхождением четвертьхвостовой лошади, наследуется как аутосомно-доминантный . [21] [22] Это может быть вызвано переутомлением, анестезией или стрессом. [23] У собак это наследуется аутосомно-рецессивно . [5]

Была создана мышь MH, несущая мутацию R163C, распространенную у людей. Эти мыши демонстрируют признаки, схожие с признаками пациентов с MH, включая чувствительность к галотану (учащенное дыхание, температура тела и смерть). Блокада RYR1 дантроленом предотвращает неблагоприятную реакцию на галотан у этих мышей, как и у людей. Мышцы этих мышей также показывают повышенный уровень K+
-индуцированная деполяризация и повышенная чувствительность к кофеину. [24]

Диагноз

Во время атаки

Самые ранние признаки могут включать: контрактуру жевательной мышцы после введения сукцинилхолина, повышение концентрации углекислого газа в конце выдоха (несмотря на увеличение минутной вентиляции), необъяснимую тахикардию и мышечную ригидность. [5] Несмотря на название, повышение температуры тела часто является поздним признаком, но может проявиться рано в тяжелых случаях. Респираторный ацидоз присутствует повсеместно, и у многих пациентов развился метаболический ацидоз на момент постановки диагноза. Также могут наблюдаться учащенное дыхание (у пациента со спонтанным дыханием), цианоз , гипертония, аномальный сердечный ритм и высокий уровень калия в крови . Температура тела должна измеряться у любого пациента, подвергающегося общей анестезии более 30 минут. [ необходима цитата ]

Злокачественная гипертермия диагностируется на основании клинических данных, но различные лабораторные исследования могут подтвердить это. К ним относятся повышенный уровень креатинкиназы, повышенный уровень калия, повышенный уровень фосфата (что приводит к снижению уровня кальция) и — если определено — повышенный уровень миоглобина; это является результатом повреждения мышечных клеток. Тяжелый рабдомиолиз может привести к острой почечной недостаточности , поэтому функция почек обычно измеряется на частой основе. Пациенты также могут испытывать преждевременные сокращения желудочков из-за повышенного уровня калия, выделяемого мышцами во время эпизодов. [ необходима цитата ]

Тестирование восприимчивости

Мышечное тестирование

Основными кандидатами на тестирование являются те, у кого есть близкий родственник, у которого был эпизод ЗГ или который был признан восприимчивым. Стандартная процедура - "тест на контрактуру с кофеином и галотаном", CHCT. Биопсия мышц проводится в одобренном исследовательском центре под местной анестезией. Свежая биопсия погружается в растворы, содержащие кофеин или галотан, и наблюдается сокращение; в хороших условиях чувствительность составляет 97%, а специфичность - 78%. [25] Отрицательные биопсии не являются окончательными, поэтому любой пациент, у которого подозревается ЗГ по его истории болезни или истории болезни кровных родственников, обычно лечится нетриггерными анестетиками, даже если биопсия была отрицательной. Некоторые исследователи рекомендуют использовать тест "выделение кальция, вызванное кальцием" в дополнение к CHCT, чтобы сделать тест более специфичным. [ необходима цитата ]

Были предложены менее инвазивные диагностические методы. Внутримышечная инъекция галотана 6 об.% показала более высокие, чем обычно, увеличения локального pCO2
2среди пациентов с известной восприимчивостью к злокачественной гипертермии. Чувствительность составила 100%, а специфичность — 75%. Для пациентов с аналогичным риском, как в этом исследовании, это приводит к положительной прогностической ценности 80% и отрицательной прогностической ценности 100%. Этот метод может стать подходящей альтернативой более инвазивным методам. [26] Исследование 2002 года изучало другой возможный метаболический тест. В этом тесте внутримышечная инъекция кофеина сопровождалась локальным измерением pCO
2; у тех, у кого была известна восприимчивость к ЗГ , pCO2 был значительно выше
2(63 против 44 мм рт. ст.). Авторы предлагают более масштабные исследования для оценки пригодности теста для определения риска ЗГ. [27]

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование проводится в ограниченном объеме для определения восприимчивости к ЗГ. [5] У людей с семейным анамнезом ЗГ может быть полезен анализ на мутации RYR1 . [18]

Критерии

Консенсусная конференция 1994 года привела к формулированию набора диагностических критериев. Чем выше балл (выше 6), тем более вероятно, что реакция представляет собой ЗГ: [28]

  • Респираторный ацидоз (конечный выдыхаемый CO
    2    выше 55 мм рт.ст./7,32 кПа или артериального pCO2
    2    выше 60 мм рт. ст./7,98 кПа)
  • Поражение сердца (необъяснимая синусовая тахикардия , желудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков )
  • Метаболический ацидоз (избыток оснований ниже -8, pH <7,25)
  • Мышечная ригидность (общая ригидность, включая выраженную ригидность жевательных мышц)
  • Распад мышечной ткани (КК >20 000/л единиц, моча цвета колы или избыток миоглобина в моче или сыворотке, калий выше 6 ммоль/л)
  • Повышение температуры (быстрое повышение температуры, T >38,8 °C)
  • Другое (быстрое исчезновение признаков ЗГ при применении дантролена, повышенные уровни сывороточной КК в состоянии покоя)
  • Семейный анамнез (аутосомно-доминантный тип)

Профилактика

В прошлом профилактическое использование дантролена рекомендовалось для пациентов, восприимчивых к ЗГ, которым проводилась общая анестезия. [29] Однако многочисленные ретроспективные исследования продемонстрировали безопасность общей анестезии без триггера у этих пациентов при отсутствии профилактического введения дантролена. В самом крупном из этих исследований рассматривались карты 2214 пациентов, которым проводилась общая или регионарная анестезия для плановой мышечной биопсии. Около половины (1082) пациентов имели положительную мышечную биопсию для ЗГ. Только у пяти из этих пациентов наблюдались признаки, соответствующие ЗГ, четверо из них были успешно вылечены парентеральным дантроленом, а оставшийся один выздоровел только с помощью симптоматической терапии. [30] После взвешивания его сомнительных преимуществ и возможных побочных эффектов (включая тошноту, рвоту, мышечную слабость и длительную продолжительность действия недеполяризующих нервно-мышечных блокаторов [31] ), эксперты больше не рекомендуют использовать профилактический дантролен перед общей анестезией без триггера у пациентов, восприимчивых к ЗГ. [29]

Подготовка наркозного аппарата

Анестезия для людей с известной восприимчивостью к ЗГ требует избегания концентрации провоцирующего агента выше 5 частей на миллион (все летучие анестетики и сукцинилхолин). Большинство других препаратов безопасны (включая закись азота), как и методы региональной анестезии. Если планируется общая анестезия, ее можно безопасно обеспечить либо промыванием аппарата, либо использованием угольных фильтров. [ необходима цитата ]

Чтобы промыть аппарат, сначала снимите или отключите испарители, а затем промойте аппарат потоком свежего газа 10 л/мин или выше в течение как минимум 20 минут. Во время промывки аппарата вентилятор должен быть настроен на периодическую вентиляцию нового дыхательного контура. Натронную известь также следует заменить. После подготовки аппарата анестезия должна быть вызвана и поддерживаться нетриггерными агентами. [31] Время, необходимое для промывки аппарата, различается для разных аппаратов и летучих анестетиков. Этот метод профилактики был оптимизирован для подготовки наркозных аппаратов старого поколения. Современные анестезиологические аппараты имеют больше резиновых и пластиковых компонентов, которые обеспечивают резервуар для летучих анестетиков, и их следует промывать в течение 60 минут. [32]

Угольные фильтры можно использовать для подготовки анестезиологического аппарата менее чем за 60 секунд для людей с риском злокачественной гипертермии. Эти фильтры предотвращают возникновение злокачественной гипертермии остаточным анестетиком в течение 12 часов, даже при низких потоках свежего газа. [33] Перед установкой угольных фильтров аппарат следует промыть потоками свежего газа более 10 л/мин в течение 90 секунд. [34]

Уход

Дантролен натрия — единственное доступное медицинское средство для лечения злокачественной гипертермии

Текущим методом выбора является внутривенное введение дантролена , единственного известного антидота, прекращение приема провоцирующих агентов и поддерживающая терапия, направленная на коррекцию гипертермии, ацидоза и дисфункции органов. Лечение должно быть начато быстро при клиническом подозрении на начало злокачественной гипертермии. [31]

Дантролен

Дантролен — миорелаксант, который, по-видимому, действует непосредственно на рианодиновый рецептор, предотвращая высвобождение кальция. После широкого внедрения лечения дантроленом смертность от злокачественной гипертермии снизилась с 80% в 1960-х годах до менее 5%. [5] Дантролен остается единственным препаратом, который, как известно, эффективен при лечении ЗГ. [29] Рекомендуемая доза дантролена составляет 2,5 мг/кг, при необходимости ее можно повторить. [5] Рекомендуется, чтобы каждая больница имела минимальный запас в 36 флаконов дантролена (720 мг), что достаточно для четырех доз для человека весом 70 кг. [35]

Обучение

Это смешанная модальная медицинская симуляция лечения злокачественной гипертермии резидентами-анестезиологами. Резиденты управляют уходом, смешивают дантролен и используют когнитивное средство у постели больного.

Быстрое распознавание и лечение ЗГ использует навыки и процедуры, которые применяются с низкой частотой и высоким риском. [36] Проведение обучения кризису ЗГ для периоперационных бригад может выявить системные сбои, а также улучшить реагирование на эти события. [37] Также было показано, что методы моделирования , включающие использование когнитивных средств, улучшают коммуникацию при клиническом лечении ЗГ. [38] [39]

Прогноз

Прогноз неблагоприятный, если это состояние не лечить агрессивно. [5] В 1970-х годах смертность превышала 80%; однако при нынешнем лечении смертность сейчас составляет менее 5%. [5]

Эпидемиология

Это происходит с частотой от 1:5000 до 1:100000 при процедурах с использованием общей анестезии. [5] Это расстройство встречается во всем мире и затрагивает все расовые группы.

В регионе Манавату в Новой Зеландии до 1 из 200 человек подвержены высокому риску этого заболевания. [40]

История

Синдром был впервые обнаружен в Королевской больнице Мельбурна , Австралия, у пострадавшей семьи Денборо и др. в 1962 году. [41] [42] Денборо провел большую часть своей последующей работы по этому заболеванию в Королевской больнице Канберры . [43] Похожие реакции были обнаружены у свиней. [44] Эффективность дантролена в качестве лечения была обнаружена южноафриканским анестезиологом Гейсфордом Харрисоном и сообщена в статье 1975 года, опубликованной в British Journal of Anaesthesia . [45] После того, как дальнейшие исследования на животных подтвердили возможную пользу дантролена, исследование 1982 года подтвердило его полезность для людей. [46]

В 1981 году была создана горячая линия Ассоциации злокачественной гипертермии США (MHAUS) для предоставления телефонной поддержки клиническим бригадам, лечащим пациентов с подозрением на злокачественную гипертермию. Горячая линия начала работать в 1982 году, и с тех пор MHAUS обеспечивает постоянный доступ к сертифицированным анестезиологам для оказания помощи бригадам в лечении. [47]

Другие животные

Другие животные, включая некоторые породы свиней, собак и лошадей, подвержены злокачественной гипертермии. [5]

У собак наследование аутосомно-доминантное . [48] Синдром был зарегистрирован у пойнтеров, борзых, лабрадоров-ретриверов, сенбернаров, спрингер-спаниелей, бишон-фризе, золотистых ретриверов и бордер-колли. [49]

У свиней наследование аутосомно-рецессивное . [5]

У лошадей это заболевание наследуется аутосомно-доминантно и чаще всего встречается у американских четвертьхвостов, хотя может встречаться и у других пород. [50]

Исследовать

Азумоленом является аналог дантролена , растворимый в воде в 30 раз больше , который также снижает высвобождение внутриклеточного кальция за счет своего воздействия на рецептор рианодина. У свиней, восприимчивых к MH, азумолен был таким же мощным, как дантролен. [51] Он еще не был изучен in vivo на людях, но может представлять собой подходящую альтернативу дантролену при лечении MH. [ необходима цитата ]

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmnop "злокачественная гипертермия". Genetics Home Reference . 27 января 2017 г. Архивировано из оригинала 27 июня 2017 г. Получено 30 июня 2017 г.
  2. ^ abcdefg "Злокачественная гипертермия" (PDF) . Orpha.net . Март 2013 г. Архивировано (PDF) из оригинала 17 июня 2013 г. Получено 30 июня 2017 г.
  3. ^ abcdefgh Шнайдербангер, Д.; Йохансен, С.; Роуэр, Н.; Шустер, Ф. (2014). «Управление злокачественной гипертермией: диагностика и лечение». Терапия и управление клиническими рисками . 10 : 355–62. doi : 10.2147/TCRM.S47632 . PMC 4027921. PMID  24868161 . 
  4. ^ abcd "Злокачественная гипертермия". GARD . 30 июня 2014 г. Архивировано из оригинала 4 июля 2017 г. Получено 30 июня 2017 г.
  5. ^ abcdefghijklmnop Розенберг Х, Дэвис М, Джеймс Д, Поллок Н, Стоуэлл К (апрель 2007 г.). "Злокачественная гипертермия". Orphanet Journal of Rare Diseases . 2 : 21. doi : 10.1186/1750-1172-2-21 . PMC 1867813. PMID  17456235 . 
  6. ^ Литман, Рональд; Флуд, Кристофер Д.; Каплан, Ричард Ф.; Ким, Юнг Ли; Тобин, Джозеф Р. (ноябрь 2008 г.). «Послеоперационная злокачественная гипертермия». Анестезиология . 109 (5): 825–9. doi : 10.1097/aln.0b013e31818958e5 . PMID  18946294.
  7. ^ Жених, Линда; Малдун, Шейла М.; Тан, Чжэнь Чжи; Брэндом, Барбара В.; Баярсайхан, Мунхуу; Бина, Саид; Ли, Хи-Сок; Цю, Син; Самбуугин, Нямхишиг; Дирксен, Роберт Т. (ноябрь 2011 г.). «Идентичная мутация de novo в гене рианодинового рецептора 1 типа, связанная со смертельной, вызванной стрессом злокачественной гипертермией в двух неродственных семьях». Анестезиология . 115 (5): 938–45. дои : 10.1097/aln.0b013e3182320068. ПМК 3203251 . ПМИД  21918424. 
  8. ^ Ван, Хуэй Дж.; Ли, Чанг Сок; Йи, Рэйчел Сью Чжэнь; Грум, Линда; Фридман, Инбар; Бабкок, Лайл; Джорджиу, Димитра К.; Хонг, Джин; Ханна, Эми Д.; Ресио, Джозеф; Чой, Чон Мин (2020-10-09). «Адаптивный термогенез усиливает опасную для жизни реакцию на тепло у мышей с мутацией Ryr1». Nature Communications . 11 (1): 5099. Bibcode :2020NatCo..11.5099W. doi :10.1038/s41467-020-18865-z. ISSN  2041-1723. PMC 7547078 . PMID  33037202. 
  9. ^ Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А., Розенберг Х., Самбугин Н., Риази С., Дирксен Р. (2013). «Восприимчивость к злокачественной гипертермии». Джин Обзоры . ПМИД  20301325.
  10. ^ "Запись OMIM - * 180901 - РЕЦЕПТОР РИАНОДИНА 1; RYR1". www.omim.org . Получено 06.01.2016 .
  11. ^ ab Gillard EF, Otsu K, Fujii J, Khanna VK, de Leon S, Derdemezi J, Britt BA, Duff CL, Worton RG, MacLennan DH (ноябрь 1991 г.). «Замена цистеина на аргинин 614 в рецепторе рианодина потенциально может быть причиной злокачественной гипертермии человека». Genomics . 11 (3): 751–5. doi :10.1016/0888-7543(91)90084-R. PMID  1774074.
  12. ^ Галли Л., Оррико А., Лоренцини С., Ченсини С., Фальчиани М., Коваччи А., Тегаццин В., Соррентино В. (август 2006 г.). «Частота и локализация мутаций в 106 экзонах гена RYR1 у 50 человек со злокачественной гипертермией». Human Mutation . 27 (8): 830. doi : 10.1002/humu.9442 . PMID  16835904. S2CID  32541866.
  13. ^ Balog, E; Fruen, B; Shomer, N; Louis, C (2001). "Расходящиеся эффекты мутации Arg(615)-->Cys, восприимчивой к злокачественной гипертермии, на зависимость RyR1 от Ca(2+) и Mg(2+)". Biophys J . 81 (4): 2050–8. Bibcode :2001BpJ....81.2050B. doi :10.1016/S0006-3495(01)75854-7. PMC 1301678 . PMID  11566777. Архивировано из оригинала 2008-12-02. 
  14. ^ Yang T, Ta TA, Pessah IN, Allen PD (июль 2003 г.). «Функциональные дефекты в шести мутациях изоформы-1 рианодинового рецептора (RyR1), связанных со злокачественной гипертермией, и их влияние на скелетное возбуждение-сокращение». Журнал биологической химии . 278 (28): 25722–30. doi : 10.1074/jbc.M302165200 . PMID  12732639.
  15. ^ Monnier N, Procaccio V, Stieglitz P, Lunardi J (июнь 1997 г.). «Восприимчивость к злокачественной гипертермии связана с мутацией альфа-1-субъединицы человеческого дигидропиридин-чувствительного L-типа потенциал-зависимого кальциевого канала рецептора в скелетных мышцах». American Journal of Human Genetics . 60 (6): 1316–25. doi :10.1086/515454. PMC 1716149 . PMID  9199552. 
  16. ^ Мутант R1086C никогда не публиковался, но, тем не менее, на него неоднократно ссылались в литературе, например, Jurkat-Rott K, McCarthy T, Lehmann-Horn F (январь 2000 г.). "Генетика и патогенез злокачественной гипертермии". Muscle & Nerve . 23 (1): 4–17. doi :10.1002/(SICI)1097-4598(200001)23:1<4::AID-MUS3>3.0.CO;2-D. PMID  10590402. S2CID  17516858.
  17. ^ Weiss RG, O'Connell KM, Flucher BE, Allen PD, Grabner M, Dirksen RT (октябрь 2004 г.). «Функциональный анализ мутации злокачественной гипертермии R1086H в DHPR обнаруживает неожиданное влияние петли III-IV на связь скелетных мышц с EC». American Journal of Physiology. Cell Physiology . 287 (4): C1094–102. doi :10.1152/ajpcell.00173.2004. PMID  15201141. S2CID  18219662.
  18. ^ ab Литман Р., Розенберг Х.; Розенберг (2005). «Злокачественная гипертермия: обновление данных о тестировании восприимчивости». JAMA . 293 (23): 2918–24. doi :10.1001/jama.293.23.2918. PMID  15956637.
  19. ^ J Fujii; K Otsu; F Zorzato; S de Leon; VK Khanna; JE Weiler; PJ O'Brien; DH MacLennan (1991). «Идентификация мутации в рецепторе рианодина свиньи, связанной со злокачественной гипертермией». Science . 253 (5018): 448–451. Bibcode :1991Sci...253..448F. doi :10.1126/science.1862346. PMID  1862346.
  20. ^ Aleman M, Nieto JE, Magdesian KG (2009). «Злокачественная гипертермия, связанная с мутацией рианодинового рецептора 1 (C7360G) у лошадей породы квотерхорс». Журнал ветеринарной внутренней медицины . 23 (2): 329–34. doi : 10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x . PMID  19220734.
  21. ^ Lenz, Tom R. "Наследственные заболевания американской четвертьхорсовой лошади и их лечение" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2014-06-09 . Получено 2012-06-12 .
  22. ^ Aleman, M.; Aldridge, BM; Riehl, J.; LeCouteur, RA; Stott, JL; Pesaah, IN (2004). "Equine Malignant Hyperthermia". ivis.org . Получено 3 марта 2021 г. .
  23. ^ Valberg SJ, Mickelson JR, Gallant EM, MacLeay JM, Lentz L, de la Corte F (июль 1999 г.). «Рабдомиолиз при физической нагрузке у лошадей четвертьфинальной и чистокровной породы: один синдром, множественные этиологии». Equine Veterinary Journal. Приложение . 31 (30): 533–8. doi : 10.1111/j.2042-3306.1999.tb05279.x . PMID  10659313.
  24. ^ Yang T, Riehl J, Esteve E, Matthaei KI, Goth S, Allen PD, Pessah IN, Lopez JR (декабрь 2006 г.). «Фармакологическая и функциональная характеристика злокачественной гипертермии у мышей с нокаутом R163C RyR1». Анестезиология . 105 (6): 1164–75. doi :10.1097/00000542-200612000-00016. hdl : 1885/19871 . PMID  17122579. S2CID  25219587.
  25. ^ Allen GC, Larach MG, Kunselman AR (март 1998). «Чувствительность и специфичность теста на контрактуру с кофеином и галотаном: отчет Североамериканского реестра злокачественной гипертермии. Североамериканский реестр злокачественной гипертермии MHAUS». Анестезиология . 88 (3): 579–88. doi : 10.1097/00000542-199803000-00006 . PMID  9523799.
  26. ^ Schuster F, Gardill A, Metterlein T, Kranke P, Roewer N, Anetseder M (сентябрь 2007 г.). «Минимально инвазивный метаболический тест с внутримышечной инъекцией галотана 5 и 6 об.% для выявления пробандов с риском злокачественной гипертермии». Anaesthesia . 62 (9): 882–7. doi :10.1111/j.1365-2044.2007.05173.x. PMID  17697213. S2CID  26200473.
  27. ^ Anetseder M, Hager M, Müller CR, Roewer N (май 2002 г.). «Диагностика восприимчивости к злокачественной гипертермии с помощью метаболического теста». Lancet . 359 (9317): 1579–80. doi :10.1016/S0140-6736(02)08506-9. PMID  12047971. S2CID  46160746.
  28. ^ Larach MG, Localio AR, Allen GC и др. (1994). «Клиническая шкала оценки для прогнозирования восприимчивости к злокачественной гипертермии». Анестезиология . 80 (4): 771–9. doi : 10.1097/00000542-199404000-00008 . PMID  8024130. S2CID  23180468.
  29. ^ abc Krause T, Gerbershagen MU, Fiege M, Weisshorn R, Wappler F (апрель 2004 г.). «Дантролен — обзор его фармакологии, терапевтического применения и новых разработок». Anaesthesia . 59 (4): 364–73. doi : 10.1111/j.1365-2044.2004.03658.x . PMID  15023108. S2CID  18537509.
  30. ^ Carr AS, Lerman J, Cunliffe M, McLeod ME, Britt BA (апрель 1995 г.). «Частота возникновения злокачественных гипертермических реакций у 2214 пациентов, перенесших биопсию мышц». Canadian Journal of Anesthesia . 42 (4): 281–6. doi : 10.1007/BF03010703 . PMID  7788824.
  31. ^ abc Halsall PJ, Hopkins PM; Hopkins (2003). «Злокачественная гипертермия». Continuing Education in Anaesthesia, Critical Care & Pain . 3 (1): 5–9. doi : 10.1093/bjacepd/mkg002 .
  32. ^ Ким TW, Немергут ME (январь 2011). «Подготовка современных анестезиологических рабочих станций для пациентов, восприимчивых к злокачественной гипертермии: обзор прошлой и настоящей практики». Анестезиология . 114 (1): 205–12. doi : 10.1097/ALN.0b013e3181ee2cb7 . PMID  21169802.
  33. ^ Стокер, Роберт; Романковски, Мэтью; Берк, Кайл; Орр, Джозеф (15 октября 2013 г.). «12-часовая оценка фильтров для подготовки анестезиологического аппарата для пациентов, восприимчивых к злокачественной гипертермии» (Аннотация A4094) . Ежегодное собрание анестезиологов 2013 г.
  34. ^ Ассоциация злокачественной гипертермии США. «Подготовка анестезиологического аппарата для пациентов с MHS». www.mhaus.org . Архивировано из оригинала 22.10.2016 . Получено 22.06.2017 .
  35. ^ EYH Yeung, Munroe J; Munroe (2015). «Разработка протокола злокачественной гипертермии». BMC Proceedings . 9 (Suppl1): A32. doi : 10.1186/1753-6561-9-S1-A32 . PMC 4306034 . 
  36. ^ Cain CL, Riess ML, Gettrust L, Novalija J (2014). «Кризис злокачественной гипертермии: оптимизация результатов лечения пациентов с помощью моделирования и междисциплинарного сотрудничества». Журнал AORN . 99 (2): 301–8, тест 309–11. doi :10.1016/j.aorn.2013.06.012. PMC 4276305. PMID  24472592. 
  37. ^ Хирши Дирксен С.Дж., Ван Виклин С.А., Машман Д.Л., Нейдерер П., Мерритт Д.Р. (2013). «Разработка эффективных учений при подготовке к злокачественному гипертермическому кризису». Журнал AORN . 97 (3): 329–53. doi :10.1016/j.aorn.2012.12.009. PMID  23452698. S2CID  41817148.
  38. ^ Isaak RS, Stiegler MP (2015). «Обзор принципов управления кризисными ресурсами (CRM) в условиях интраоперационной злокачественной гипертермии». Журнал анестезии . 30 (2): 298–306. doi :10.1007/s00540-015-2115-8. PMID  26679497. S2CID  25751256.
  39. ^ Хольцман RS, Купер JB, Габа DM, Филип JH, Смолл SD, Файнстайн D (1995). «Управление ресурсами в условиях кризиса анестезии: обучение с использованием реальных имитационных моделей в условиях кризиса в операционной». Журнал клинической анестезии . 7 (8): 675–87. doi : 10.1016/0952-8180(95)00146-8 . PMID  8747567.
  40. ^ Розенберг, Генри; Поллок, Нил; Шиманн, Аня; Балджер, Тераса; Стоуэлл, Кэтрин (4 августа 2015 г.). «Злокачественная гипертермия: обзор». Orphanet Journal of Rare Diseases . 10 (1): 93. doi : 10.1186/s13023-015-0310-1 . PMC 4524368. PMID  26238698 . 
  41. ^ "Анестезия | Королевская больница Мельбурна". Архивировано из оригинала 2013-08-26 . Получено 2014-03-17 .
  42. ^ Denborough MA, Forster JF, Lovell RR, Maplestone PA, Villiers JD (1962). «Смерти от анестезии в семье». British Journal of Anaesthesia . 34 (6): 395–6. doi : 10.1093/bja/34.6.395 . PMID  13885389.Исторический отчет в Denborough MA (2008). «Злокачественная гипертермия. 1962». Анестезиология . 108 (1): 156–7. doi : 10.1097/01.anes.0000296107.23210.dd . PMID  18156894.
  43. ^ Малкольм Уайт. «Клиническая наука в больнице Канберры» в книге А. Дж. Пруста (ред.) «История медицины в Канберре и Куинбиане и их больницах». Издательство Brolga Press, Гандару, стр. 123, стр. 127.
  44. ^ Холл Л. В., Вульф Н., Брэдли Дж. В., Джолли Д. В. (ноябрь 1966 г.). «Необычная реакция на суксаметоний хлорид». British Medical Journal . 2 (5525): 1305. doi :10.1136/bmj.2.5525.1305. PMC 1944316. PMID  5924819 . 
  45. ^ Harrison GG (январь 1975). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней с MHS с помощью дантролена натрия». British Journal of Anaesthesia . 47 (1): 62–5. doi : 10.1093/bja/47.1.62 . PMID  1148076. S2CID  21991166.Перепечатка статьи, которая стала «классикой цитирования», доступна в Harrison GG (октябрь 1998 г.). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней MHS с помощью дантролена натрия. 1975». Br J Anaesth . 81 (4): 626–9, обсуждение 625. doi : 10.1093/bja/81.4.626 . PMID  9924249.
  46. ^ Kolb ME, Horne ML, Martz R (апрель 1982 г.). «Дантролен при злокачественной гипертермии у человека». Анестезиология . 56 (4): 254–62. doi : 10.1097/00000542-198204000-00005 . PMID  7039419. S2CID  72069279.
  47. ^ Декстер Ф., Розенберг Х., Эпштейн Р.Х., Семо Дж.Дж., Литман Р.С. (2015). «Влияние национальной анестезиологической нагрузки на кадровое обеспечение колл-центра: горячая линия консультантов по злокачественной гипертермии». Отчеты о случаях A&A . 5 (3): 43–6. doi :10.1213/XAA.00000000000000147. PMID  26230307.
  48. ^ Робертс, MC; Микельсон, JR; Паттерсон, EE; Нельсон, TE; Армстронг, PJ; Брансон, DB; Хоган, K (сентябрь 2001 г.). «Аутосомно-доминантная злокачественная гипертермия у собак вызвана мутацией в гене, кодирующем канал высвобождения кальция в скелетных мышцах (RYR1)». Анестезиология . 95 (3): 716–25. doi : 10.1097/00000542-200109000-00026 . PMID  11575546. S2CID  9999878.
  49. ^ Линь, ХуйЧу (июнь 2018 г.). «Злокачественная гипертермия у собак». Мерк . Проверено 24 января 2021 г.
  50. ^ Микельсон-младший, Валберг С.Дж. (2015). «Генетика заболеваний скелетных мышц у лошадей». Анну. Преподобный Аним. Биосци . 3 : 197–217. doi : 10.1146/annurev-animal-022114-110653 . ПМИД  25387114.
  51. ^ Дершвиц М., Сретер ФА; Сретер (1990). «Азумолен обращает эпизоды злокачественной гипертермии у восприимчивых свиней». Anesth. Analg . 70 (3): 253–5. doi :10.1213/00000539-199003000-00004. PMID  2305975. S2CID  10877298.
  • Статья GeneReview/NIH/UW о восприимчивости к злокачественной гипертермии
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Злокачественная_гипертермия&oldid=1236797392"