МИЛК2

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
МИЛК2
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMYLK2 , KMLC, MLCK, MLCK2, skMLCK, киназа легкой цепи миозина 2
Внешние идентификаторыОМИМ : 606566; МГИ : 2139434; Гомологен : 13223; Генные карты : MYLK2; OMA :MYLK2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_033118

NM_001081044

RefSeq (белок)

NP_149109

NP_001074513

Местоположение (UCSC)Хр 20: 31,82 – 31,83 МбХр 2: 152.75 – 152.76 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Киназа легкой цепи миозина 2, также известная как MYLK2, представляет собой фермент , который у людей кодируется геном MYLK2 . [5]

Функция

Этот ген кодирует киназу легкой цепи миозина , зависимый от кальция / кальмодулина фермент, который экспрессируется исключительно во взрослых скелетных мышцах. [6] Ген MYLK2 экспрессирует skMLCK более преобладающе в быстро сокращающихся мышечных волокнах по сравнению с медленно сокращающимися мышечными волокнами. Кальмодулин состоит из двух терминальных доменов (N, C), каждый из которых содержит два мотива EF hand, которые связываются с Ca2+. После насыщения Ca2+ кальмодулин претерпевает изменение конформации, что позволяет ему связываться с целевым белком, таким как skMLCK. Изображение, изображающее аналогичный комплекс (sdCen/skMLCK2), показано под киназой легкой цепи миозина . Это связывание с skMLCK увеличивает сродство Ca2+ и в конечном итоге приводит к устойчивому мышечному действию. [7]

Клиническое значение

Мутации в гене MYLK2 связаны с гипертрофической кардиомиопатией среднего желудочка . [5]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000101306 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027470 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab Davis JS, Hassanzadeh S, Winitsky S, Lin H, Satorius C, Vemuri R, Aletras AH, Wen H, Epstein ND (ноябрь 2001 г.). «Общая картина сердечного сокращения зависит от пространственного градиента фосфорилирования регуляторной легкой цепи миозина». Cell . 107 (5): 631– 41. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00586-4 . PMID  11733062. S2CID  778253.
  6. ^ «Ген Энтреза: киназа легкой цепи миозина MYLK2 2, скелетные мышцы».
  7. ^ Stull JT, Kamm KE, Vandenboom R (февраль 2011 г.). «Киназа легкой цепи миозина и роль фосфорилирования легкой цепи миозина в скелетных мышцах». Arch Biochem Biophys . 510 (2): 120– 8. doi :10.1016/j.abb.2011.01.017. PMC 3101293. PMID  21284933 . 

Дальнейшее чтение

  • Jeronimo C, Forget D, Bouchard A (2007). «Систематический анализ сети взаимодействия белков для человеческого транскрипционного аппарата раскрывает идентичность фермента 7SK capping». Mol. Cell . 27 (2): 262– 74. doi :10.1016/j.molcel.2007.06.027. PMC  4498903 . PMID  17643375.
  • Junker JP, Rief M (2009). «Спектроскопия сил одиночных молекул различает режимы связывания цели кальмодулина». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (34): 14361– 6. Bibcode : 2009PNAS..10614361J. doi : 10.1073/pnas.0904654106 . PMC  2732892. PMID  19667195 .
  • Roush CL, Kennelly PJ, Glaccum MB (1988). «Выделение кДНК, кодирующей киназу легкой цепи миозина скелетных мышц крысы. Последовательность и распределение в тканях». J. Biol. Chem . 263 (21): 10510– 6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)81545-4 . PMID  2839493.
  • Christie JD, Ma SF, Aplenc R (2008). «Изменение гена киназы легкой цепи миозина связано с развитием острого повреждения легких после тяжелой травмы». Crit. Care Med . 36 (10): 2794– 800. doi :10.1097/CCM.0b013e318186b843. PMID  18828194. S2CID  6567908.
  • Lazar V, Garcia JG (1999). "Единственный ген киназы легкой цепи миозина человека (MLCK; MYLK)". Genomics . 57 (2): 256– 67. doi : 10.1006/geno.1999.5774 . PMID  10198165.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ человеческой хромосомы 20». Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode :2001Natur.414..865D. doi : 10.1038/414865a . PMID  11780052.}
  • Soung YH, Lee JW, Kim SY (2006). «Мутационный анализ домена киназы гена MYLK2 при распространенных видах рака у человека». Pathol. Res. Pract . 202 (3): 137– 40. doi :10.1016/j.prp.2005.12.003. PMID  16448786.
  • Gallagher PJ, Herring BP, Stull JT (1997). «Киназы легкой цепи миозина». J. Muscle Res. Cell. Motil . 18 (1): 1– 16. doi :10.1023/A:1018616814417. PMID  9147985. S2CID  11975486.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932.
  • Lanfranchi G, Muraro T, Caldara F (1996). «Идентификация 4370 экспрессируемых последовательностей тегов из библиотеки ДНК, специфичной для 3'-конца скелетных мышц человека, с помощью секвенирования ДНК и гибридизации фильтров». Genome Res . 6 (1): 35–42 . doi : 10.1101/gr.6.1.35 . PMID  8681137.
  • Toth-Zsamboki E, Oury C, Cornelissen H (2003). "Опосредованная P2X1 активация ERK2 усиливает секрецию тромбоцитов, вызванную коллагеном, путем усиления активации киназы легкой цепи миозина". J. Biol. Chem . 278 (47): 46661– 7. doi : 10.1074/jbc.M308452200 . PMID  14500714.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .



Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=MYLK2&oldid=1187729924"