Ассоциация MURCS

Ассоциация MURCS
Ассоциация MURCS
Другие имена	Синдром аплазии мюллеровых протоков-почечной дисплазии-аномалий сомитов шейки матки
	Это состояние может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (хотя и не всегда)
Специальность	Медицинская генетика

Медицинское состояние

Ассоциация MURCS (вариант синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера ) является очень редким нарушением развития ^[2] , которое в первую очередь поражает репродуктивную и мочевыделительную системы, включая агенезию мюллеровых линий , агенезию почек , аномалии шейно-грудного отдела сома . [ ^3] Заболевание поражает только женщин.

Признаки и симптомы

Генетика

Генетическая гетерогенность наблюдается в ассоциации MURCS. ^[4]

Диагноз

Экзамен	Типичные результаты
Физическое обследование, включая осмотр органов малого таза опытным детским/подростковым гинекологом.	Нормальный рост, вторичные половые признаки и рост волос. Нормальные наружные половые органы. Короткое слепо заканчивающееся влагалище (0–3 см) без шейки матки на вершине. Матка не определяется при пальпации вручную.
Рентгенологическое обследование
^УЗИ внутренних половых органов (трансвагинальное/промежностное)	Матка и влагалищный канал отсутствуют. Два функциональных яичника.
МРТ таза	Подтверждает диагноз. Определяет наличие рудиментарных маточных зачатков или полную маточно-влагалищную агенезию
Сканирование почек (УЗИ или МРТ)	Почечные аномалии обнаруживаются примерно у 30% пациентов.
Рассмотрите возможность обследования на предмет других сопутствующих пороков развития (например, сканирование EOS, оценка состояния оториноларингологии и эхокардиография).	Различные пороки развития скелета (оси и конечностей), нарушения слуха и врожденные пороки сердца (редко).
Биохимический анализ
Гонадотропины (ФСГ, ЛГ)	Нормальные уровни после менструального цикла
Эстрадиол	Нормальные уровни
Андрогенный статус	Нормальные женские уровни
Хромосомный анализ (может использоваться для дифференциации от 46,XY DSD)	46,ХХ

Сокращения : ФСГ — фолликулостимулирующий гормон, ЛГ — лютеинизирующий гормон, МРТ — магнитно-резонансная томография, УЗИ — ультразвуковое исследование.
а У молодых пациентов следует рассмотреть возможность проведения трансабдоминального УЗИ ^.
^[5]

Уход

Лечение агенезии влагалища: коррекция агенезии влагалища при синдроме MRKH с созданием функциональной неовлагалищи стала отличительной чертой лечения. Для вагинальной конструкции были предложены различные хирургические и нехирургические методы. ^[6]

Бесплодие и трансплантация матки (ТМ): Трансплантация матки (ТМ) в настоящее время стала первым настоящим методом лечения бесплодия у женщин с синдромом МРКХ, предоставляя им полное (гестационное, генетическое, юридическое) материнство с самого начала. ^[7]

Примечания

^ "Orphanet: синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера типа 2". Orphanet . 2024-05-28 . Получено 2024-06-12 .
^ "Ассоциация MURCS". Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD). Архивировано из оригинала 5 сентября 2015 года . Получено 1 ноября 2013 года .
^ Махаджан, П.; Кхер, А.; Кхунгар, А.; Бхат, М.; Санклеча, М.; Бхаруча, БА (июль–сентябрь 1992 г.). «Ассоциация MURCS — обзор 7 случаев». Журнал постдипломной медицины . 38 (3): 109–11. PMID 1303407.
^ Хофстеттер, Г; Кончин, Н.; Март, С; Ринне, Т; Эрдель, М; Янеке, А (2008). «Генетический анализ варианта синдрома Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера (ассоциация MURCS)». Венская клиника Wochenschrift . 120 (13–14): 435–9. дои : 10.1007/s00508-008-0995-4. PMID 18726671. S2CID 9454103.
^ Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (декабрь 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN 1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД 32819397.
^ Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (20 августа 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN 1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД 32819397.
^ Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (20 августа 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN 1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД 32819397.

Ссылки

"Ассоциация MURCS". Национальная организация по редким заболеваниям, Inc. Архивировано из оригинала 2013-11-03.
Duncan, PA; Shapiro, LR; Stangel, JJ; Klein, RM; Addonizio, JC (сентябрь 1979 г.). «Ассоциация MURCS: аплазия мюллеровых протоков, аплазия почек и дисплазия сомитов цервикоторакального отдела». Журнал педиатрии . 95 (3): 399–402. doi :10.1016/s0022-3476(79)80514-4. PMID 469663.
Грин, РА; Блох, МДж; Хафф, ДС; Иоццо, РВ (январь 1986 г.). «Связь MURCS с дополнительными врожденными аномалиями». Human Pathology . 17 (1): 88–91. doi :10.1016/s0046-8177(86)80160-5. PMID 3510965.
Херлин, М.К., Петерсен, М.Б. и Брэннстрем, М. Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление. Orphanet J Rare Dis 15, 214 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01491-9

Внешние ссылки

[1] "Orphanet: синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера типа 2". Orphanet . 2024-05-28 . Получено 2024-06-12 .

[2] "Ассоциация MURCS". Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD). Архивировано из оригинала 5 сентября 2015 года . Получено 1 ноября 2013 года .

[pmid1303407-3] Махаджан, П.; Кхер, А.; Кхунгар, А.; Бхат, М.; Санклеча, М.; Бхаруча, БА (июль–сентябрь 1992 г.). «Ассоциация MURCS — обзор 7 случаев». Журнал постдипломной медицины . 38 (3): 109–11. PMID 1303407.

[pmid18726671-4] Хофстеттер, Г; Кончин, Н.; Март, С; Ринне, Т; Эрдель, М; Янеке, А (2008). «Генетический анализ варианта синдрома Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера (ассоциация MURCS)». Венская клиника Wochenschrift . 120 (13–14): 435–9. дои : 10.1007/s00508-008-0995-4. PMID 18726671. S2CID 9454103.

[5] Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (декабрь 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN 1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД 32819397.

[6] Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (20 августа 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN 1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД 32819397.

[7] Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (20 августа 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN 1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД 32819397.