Белок метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурии типа D, митохондриальный, также известный как MMADHC, представляет собой белок , который у людей кодируется геном MMADHC . [5]
Функция
Этот ген кодирует белок, локализованный в цитозоле и митохондриях, который участвует в раннем этапе метаболизма витамина B 12. Витамин B 12 (кобаламин) необходим для нормального развития и выживания человека. [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000168288 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026766 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B (апрель 2008 г.). "Идентификация гена для дефекта cblD метаболизма витамина B12". N. Engl. J. Med . 358 (14): 1454– 64. doi : 10.1056/NEJMoa072200 . PMID 18385497. S2CID 15107040.
^ «Ген Энтреза: MMADHC Метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) типа cblD с гомоцистинурией».
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о нарушениях внутриклеточного метаболизма кобаламина
PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для белка метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурии типа D человека, митохондриального (MMADHC)
Дальнейшее чтение
Yu W, Andersson B, Worley KC и др. (1997). «Масштабное конкатенационное секвенирование ДНК». Genome Res . 7 (4): 353– 8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшенного построения библиотеки дробовика». Anal. Biochem . 236 (1): 107– 13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Nature . 434 (7034): 724– 31. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Zhang QH, Ye M, Wu XY и др. (2000). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых/прогениторных клетках CD34+». Genome Res . 10 (10): 1546– 60. doi :10.1101/gr.140200. PMC 310934. PMID 11042152.
