Белок метилмалоновой ацидурии типа А, митохондриальный, также известный как MMAA, представляет собой белок , который у человека кодируется геном MMAA . [5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, участвует в транслокации кобаламина в митохондрии , где он используется на последних этапах синтеза аденозилкобаламина. Аденозилкобаламин — это кофермент, необходимый для активности метилмалонил-КоА-мутазы . [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000151611 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000037022 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Wilson A, Wu X, Doré C, Hudson T, Rosenblatt DS, Gravel RA (ноябрь 2002 г.). «Идентификация гена, ответственного за группу комплементации cblA метилмалоновой ацидемии, чувствительной к витамину B12, на основе анализа расположения прокариотических генов». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (24): 15554–9. Bibcode :2002PNAS...9915554D. doi : 10.1073/pnas.242614799 . PMC 137755 . PMID 12438653.
^ "Ген Энтреза: метилмалоновая ацидурия ММАА (дефицит кобаламина) тип cblA".
^ Lerner-Ellis JP, Dobson CM, Wai T, Watkins D, Tirone JC, Leclerc D, Doré C, Lepage P, Gravel RA, Rosenblatt DS (декабрь 2004 г.). «Мутации в гене MMAA у пациентов с нарушением метаболизма витамина B12 cblA». Hum. Mutat . 24 (6): 509–16. doi : 10.1002/humu.20104 . PMID 15523652. S2CID 34883155.
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о метилмалоновой ацидемии
Дальнейшее чтение
Padovani D, Labunska T, Banerjee R (2006). «Энергетика взаимодействия между шапероном G-белка, MeaB и B12-зависимой метилмалонил-CoA мутазой». J. Biol. Chem . 281 (26): 17838–44. doi : 10.1074/jbc.M600047200 . PMID 16641088.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Yang X, Sakamoto O, Matsubara Y и др. (2004). «Анализ мутаций генов MMAA и MMAB у японских пациентов с метилмалоновой ацидемией, чувствительной к витамину B(12): идентификация распространенной мутации MMAA». Mol. Genet. Metab . 82 (4): 329–33. doi :10.1016/j.ymgme.2004.05.002. PMID 15308131.
Merinero B, Pérez B, Pérez-Cerdá C, et al. (2008). «Метилмалоновая ацидемия: исследование генотипа и биохимических данных у 32 пациентов, принадлежащих к группе комплементации mut, cblA или cblB». J. Inherit. Metab. Dis . 31 (1): 55–66. doi :10.1007/s10545-007-0667-y. hdl : 10553/49375 . PMID 17957493. S2CID 26112025.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C и др. (2007). «Долгосрочный результат при метилмалоновой ацидурии зависит от лежащего в основе дефекта (mut0, mut-, cblA, cblB)». Pediatr. Res . 62 (2): 225–30. doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . PMID 17597648.
Honjo RS, Casella EB, Vieira MA и др. (2009). «Спондилокостальный дизостоз, связанный с метилмалоновой ацидурией». Genet Test Mol Biomarkers . 13 (2): 181–3. doi :10.1089/gtmb.2008.0069. PMID 19371216.
