синдром Лингстадааса

Медицинское состояние
синдром Лингстадааса
Другие именаСиндром дефицита стероиддегидрогеназы-аномалий зубов
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Лингстадааса, также известный как тяжелые аберрации зубов при семейном дефиците стероиддегидрогеназы , [1] является редким аутосомно-рецессивным заболеванием печени, при котором наблюдается дефицит фермента (стероиддегидрогеназы ) и аномалии зубов. [2] [3] Заболевание названо в честь норвежского профессора Столе Петтера Лингстадааса .

Причина

Синдром Лингстадааса — аутосомно-рецессивное заболевание печени. [4]

Диагноз

Управление

Эпидемиология

Управление редких заболеваний включило синдром Лингстадааса в список «редких заболеваний». Это означает, что синдром Лингстадааса, или подтип синдрома Лингстадааса, поражает менее 200 000 человек в популяции США. [ необходима цитата ]

Orphanet , консорциум европейских партнеров, в настоящее время определяет состояние как редкое, если оно поражает 1 человека из 2000. Они относят синдром Лингстадааса к «редким заболеваниям». [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Аномалии зубов, вызванные дефицитом стероиддегидрогеназы | Болезнь | Жизнь с | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 01.03.2016 .
  2. ^ Дефицит стероиддегидрогеназы - аномалии зубов Симптомы, диагностика, лечение и причины - RightDiagnosis.com
  3. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 -- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром Лингстадааса". www.orpha.net . Получено 01.03.2016 .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  4. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Синдром аномалий зубов, вызванный дефицитом стероиддегидрогеназы". www.orpha.net . Получено 26 сентября 2019 г. .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Лингстадааса&oldid=1175715835"